云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- PTEN基因

PTEN基因: 作品数：754被引量：1720H指数：15; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生生物学更多>>; 相关作者：成志勇戴淑真潘崚陈力学周冀英更多>>; 相关机构：华中科技大学中国医科大学青岛大学河北医科大学更多>>; 相关期刊：更多>>; 相关基金：国家自然科学基金广东省自然科学基金国家重点基础研究发展计划河北省自然科学基金更多>>

1例PTEN错构瘤综合征临床报道并文献复习: 《中国生育健康杂志》2025年第2期169-171,200,共4页祝静文李宏贵张蕾李柏宏张春红; PTEN错构瘤综合征(PHTS)是由于PTEN基因突变引起的罕见的常染色体显性遗传病,临床上常表现为大头畸形、发育迟缓、脂肪瘤、甲状腺功能减退、颅脑MR异常等。由于症状不典型,临床早期确诊难度较大。本文报道1例PTEN基因变异导致的PTEN错...; 关键词：PTEN错构瘤综合征 PTEN基因基因检测

外泌体调节复发性流产小鼠子宫内膜细胞上皮间充质转化的作用机制研究: 《中国全科医学》2025年第8期962-972,共11页李梦元李冠杉韩倩李思瑶郑舒畅辛明蔚尹晓丹王景尚武颖何军琴; 国家自然科学基金面上资助项目(82074477);北京市自然科学基金面上资助项目(7222268)。; 背景复发性流产(RSA)是常见的生殖障碍性疾病,在胚胎植入过程中,子宫内膜发生上皮间充质转化(EMT),RSA的发生与该过程减弱密切相关。子宫内膜来源外泌体及其携带的miRNA参与细胞间通讯,影响细胞EMT,与RSA关系密切,但具体作用机制尚不明...; 关键词：复发性流产上皮间充质转化外泌体 miRNA-221 PTEN基因 PI3K-AKT通路

一种PTEN基因下调的孤独症幼鼠模型构建的改良方法: 《安徽医科大学学报》2025年第3期462-471,共10页党伟利梁绿圆曹佳蕾丁申奥魏炳琦邱霞马丙祥; 国家自然科学基金项目(编号:81973904);河南省特色骨干学科中医学学科建设项目(编号:STG-ZYX06-202144、STG-ZYXKY-2020023);2023年度河南省中医学“双一流”创建科学研究专项课题项目(编号:HSRP-DFCTCM-2023-2-08、HSRP-DFCTCM-2023-3-06、HSRP-DFCTCM-2023-05-08);河南省中医药科学研究专项课题项目(编号:2023ZY2057、2021ZY2111)。; 目的构建一种丙戊酸(VPA)和PTEN腺病毒(ADV)联合应用的PTEN基因下调ASD幼鼠模型(VPA-ADV),并与VPA和ADV两种传统模型进行比较,证明此模型在针刺治疗ASD造模的优势。方法将怀孕12.5 d的Wistar大鼠随机分为2组,分别给予VPA(600 mg/kg)和...; 关键词：PTEN 孤独症动物模型丙戊酸

1例年轻患者遗传性乳腺癌中PTEN基因突变的报道: 《复旦学报（医学版）》2024年第5期857-863,共7页张明迪刘亚璇肖银平马浚仁陈宏亮吴克瑾; 遗传性乳腺癌是指具有明确遗传易感基因的乳腺癌,其中PTEN胚系突变在乳腺癌中较为少见,但携带PTEN突变的女性乳腺癌发病风险较高。2021年,一位年轻的患者因双乳多发肿块就诊于我院门诊,收治后行双乳肿块旋切术,术后病理证实为右乳导管...; 关键词：遗传性乳腺癌 Cowden综合征(CS) 全程管理家系管理

PTEN基因突变Cowden综合征相关单侧多中心乳腺癌及同时性、异时性双侧乳腺癌3例被引量：1: 《协和医学杂志》2024年第4期916-920,共5页姚儒杨旭屈洋连杰张家慧黄欣陈畅任新瑜潘博周易冬孙强; 中央高水平医院临床科研专项(2022-PUMCH-B-039,2022-PUMCH-A-165);中国医学科学院医学与健康科技创新工程重大协同创新项目(2021-I2M-1-014)。; 10号染色体上磷酸酶和张力蛋白同源物(phosphatase and tensin-homolog deleted on chromosome 10,PTEN)是重要的抑癌基因,其突变可引发PTEN错构瘤肿瘤综合征(PTEN hamartoma tumor syndrome,PHTS),常被称为Cowden综合征,是较为罕见的...; 关键词：PTEN基因突变乳腺癌双侧乳腺癌 Cowden综合征

PTEN基因变异所致Cowden综合征一个家系的遗传学分析: 《中华医学遗传学杂志》2024年第7期825-829,共5页彭志文张灿辉; 目的探讨1个Cowden综合征(CS)家系的临床特征和遗传学病因。方法选取2022年11月就诊于宁德师范学院附属宁德市医院的1个CS家系作为研究对象。收集家系相关的临床资料,对各成员进行基因检测,并对候选变异进行致病性分析。结果该家系先证...; 关键词：考登综合征 PTEN基因恶性肿瘤

PTEN基因在鸡肝脏中的发育性变化: 《黑龙江畜牧兽医》2024年第13期33-36,41,111,共6页刘一凡刘高怡李雅倩马金友余燕; 国家自然科学基金河南省联合基金项目(U1904117);河南省国际科技合作项目(232102520010)。; 为了研究抑癌基因PTEN在家禽肝脏发育过程中的表达变化,试验选取50枚海兰褐受精蛋,在孵化的第15,18,20天[E15、E18、E20(啄壳为准)]和出壳后第1,5,10,15天(D1、D5、D10、D15)各取6枚(只)鸡胚/雏鸡,用乙醚麻醉后颈椎脱臼致死,取肝脏并提...; 关键词：肝脏人第10号染色体缺失的磷酸酶与张力蛋白同源物雏鸡鸡胚胚胎发育

Cowden综合征1型1例患儿的临床表型与遗传学分析: 《中华医学遗传学杂志》2024年第2期230-233,共4页闫露露田丽蕴张玉鑫刘颖文曹娟李冬梅邹竞慧李海波; 浙江省医药卫生科技计划(2020KY890);宁波市科技计划(202002N3150、2023Z178);宁波市医疗卫生高端团队重大攻坚项目(2022020405)。; 目的探讨1例Cowden综合征1型(CS1)患儿的遗传学原因,明确其致病原因。方法选取2022年8月26日在宁波市妇女儿童医院就诊的1例CS1患儿作为研究对象,收集患儿的临床资料。采集外周血样提取DNA,进行全外显子组测序(WES),并通过Sanger测序技...; 关键词：Cowden综合征1型 PTEN基因无义变异全外显子组测序儿童

PTEN基因致病性突变患儿51例病例系列报告: 《中国循证儿科杂志》2024年第1期57-61,共5页乔梦媛吴冰冰徐秀李慧萍王素娟杨琳周文浩王慧君; 背景PTEN基因突变可引起多种综合征表型,目前在成人中的表型谱研究较多,在儿童中相关研究较少。目的总结PTEN基因突变患儿的基因型和临床表型及二者的相关性。设计病例系列报告。方法纳入2016年1月1日至2023年1月31日复旦大学附属儿科...; 关键词：巨头畸形 PTEN 儿童肿瘤神经发育障碍

长链非编码RNA PTENP1通过miR-3611/PTEN基因途径调控宫颈癌进程的分子机制研究: 《中国医药导报》2024年第3期19-27,共9页包利利赵达俞岩周俏苗; 海南省卫生健康行业科研项目(22A200105)。; 目的探讨长链非编码RNA PTENP1 (以下简称“PTENP1”)在宫颈癌细胞增殖、迁移和侵袭的分子机制。方法选取2019年1月至2022年12月海南省妇女儿童医学中心诊断的54例的癌组织与癌旁组织,另选取宫颈癌细胞系(HeLa、SiHa、C33A、Caski)和...; 关键词：长链非编码RNA 微RNA 竞争性结合机制 PTEN基因宫颈癌

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