PTEN基因突变

作品数：40被引量：117H指数：6
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1例年轻患者遗传性乳腺癌中PTEN基因突变的报道
《复旦学报（医学版）》2024年第5期857-863,共7页张明迪 刘亚璇 肖银平 马浚仁 陈宏亮 吴克瑾 
遗传性乳腺癌是指具有明确遗传易感基因的乳腺癌,其中PTEN胚系突变在乳腺癌中较为少见,但携带PTEN突变的女性乳腺癌发病风险较高。2021年,一位年轻的患者因双乳多发肿块就诊于我院门诊,收治后行双乳肿块旋切术,术后病理证实为右乳导管...
关键词：遗传性乳腺癌 Cowden综合征(CS) 全程管理 家系管理 
PTEN基因突变Cowden综合征相关单侧多中心乳腺癌及同时性、异时性双侧乳腺癌3例被引量：1
《协和医学杂志》2024年第4期916-920,共5页姚儒 杨旭 屈洋 连杰 张家慧 黄欣 陈畅 任新瑜 潘博 周易冬 孙强 
中央高水平医院临床科研专项(2022-PUMCH-B-039,2022-PUMCH-A-165);中国医学科学院医学与健康科技创新工程重大协同创新项目(2021-I2M-1-014)。
10号染色体上磷酸酶和张力蛋白同源物(phosphatase and tensin-homolog deleted on chromosome 10,PTEN)是重要的抑癌基因,其突变可引发PTEN错构瘤肿瘤综合征(PTEN hamartoma tumor syndrome,PHTS),常被称为Cowden综合征,是较为罕见的...
关键词：PTEN基因突变 乳腺癌 双侧乳腺癌 Cowden综合征 
子宫内膜异位症相关性卵巢癌组织中ARID1A、PTEN基因突变与临床病理特征及预后的关系研究被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2022年第7期1132-1139,共8页高秀娟 张雅丽 庄新荣 
目的 探讨子宫内膜异位症相关性卵巢癌(EAOC)组织中AT丰富结合域1A(ARID1A)基因、磷酸酶和张力蛋白同源物(PTEN)基因突变与临床病理特征及预后的关系。方法 收集2012年1月至2017年1月承德医学院附属医院确诊的45例EAOC患者临床资料,分...
关键词：子宫内膜异位症相关性卵巢癌 AT丰富结合域1A基因 磷酸酶和张力蛋白同源物基因 临床病理特征 预后 
PTEN基因突变、mRNA表达与卵巢癌病理生物学特征的相关性探讨被引量：1
《中国医学创新》2021年第29期136-140,共5页刘爽 
目的:探讨第10号染色体缺失的磷酸酶和张力蛋白同源物基因(PTEN)基因突变、mRNA表达与卵巢癌病理生物学特征的相关性。方法:选择2018年1月-2020年2月本院62例卵巢癌患者作为观察组,另选择同期于本院治疗的48例卵巢良性肿瘤患者作为对照...
关键词：PTEN基因 MRNA表达 卵巢癌 生物学特征 
基于HRM方法检测乳腺癌组织TOX3,PPP2R1A,PTEN基因突变
《阜阳师范大学学报（自然科学版）》2021年第2期63-68,共6页徐雯洁 张涵 张涛 刘晓丽 耿雪侠 张海军 
安徽省高校自然科学基金项目(KJ2018A0400,KJ2019A0958)资助。
该研究通过高分辨率溶解曲线(HRM)分析法对36例乳腺癌组织TOX3基因的7号外显子、PPP2R1A基因的6号外显子、PTEN基因的5号外显子进行突变位点检测,利用DNA测序分析法进一步验证。结果显示TOX3基因的7号外显子与PPP2R1A基因的6号外显子中...
关键词：HRM TOX3 PPP2R1A PTEN 突变 乳腺癌 
PTEN基因突变及mRNA表达与卵巢癌病理生物学特征的关系
《中国社区医师》2020年第14期48-49,共2页桑娜 
目的:探究PTEN基因突变及mRNA表达与卵巢癌病理生物学特征的关系。方法:选取2017年5月-2018年5月上皮性卵巢囊肿患者10例、卵巢交界性肿瘤患者18例、卵巢癌患者120例及卵巢正常者10例。全部以PCR-SSCP法进行PTEN外显子5突变检测,比较四...
关键词：PTEN 基因突变 MRNA表达 卵巢癌 病理生物学特征 关系 
二代测序检测乳腺癌PIK3CA、TP53、PTEN基因突变及其临床意义被引量：8
《中国现代普通外科进展》2019年第7期530-535,共6页陆琦然 刘建夏 於恩桥 孙洁 
目的:研究二代测序(NGS)检测乳腺癌磷脂酰肌醇激酶-3催化亚基α基因(PIK3CA)、肿瘤蛋白p53基因(TP53)、人第10号染色体缺失的磷酸酶及张力蛋白同源基因(PTEN)的突变及临床意义。方法:收集2015年7月—2018年12月苏州大学附属第一医院的8...
关键词：乳腺肿瘤 磷脂酰肌醇激酶-3催化亚基α基因(PIK3CA) 肿瘤蛋白p53基因(TP53) 人第10号染色体缺失的磷酸酶及张力蛋白同源基因(PTEN) 基因突变 
PTEN基因突变致精神发育迟缓合并巨头畸形一例被引量：1
《中华儿科杂志》2018年第11期873-874,共2页王怡 李春阳 刘春雪 李冬蕴 胡纯纯 徐秀 
国家自然科学基金重点项目（61733011）;国家重点研发计划（2016YFC1306205）
患儿女，2岁7月龄，因＂头大，说话晚＂于2015年8月就诊于复旦大学附属儿科医院。患儿初诊时有无意义的发音，有目光交流和联合注意，叫名反应不敏感，不会用手指物，对父母有依恋，会与小朋友一起玩滑梯，但缺乏交流和互动，2岁前和陌...
关键词：精神发育迟缓 基因突变 PTEN 复旦大学附属儿科医院 畸形 神经系统感染 自然流产 先天性疾病 
HRM法检测肿瘤细胞PTEN基因突变实验研究被引量：1
《亚太传统医药》2016年第12期5-7,共3页贺华 王腾 彭鑫 苏畅 邵红伟 黄树林 
国家自然科学基金(31100664;31300737;81303292);广东省自然科学基金(10151022401000024;2014A030313586);"重大新药创制"科技重大专项(2009ZX09103-708);东莞市科技计划项目(2011105102027)
目的:探索高分辨率熔解曲线(HRM)法检测肿瘤细胞系PTEN基因突变中的应用。方法:采用HRM法初筛肿瘤细胞系PTEN的突变,测序验证HRM筛选结果,TA克隆测序进一步明确突变情况。结果:HRM初筛出Jurkat细胞PTEN基因存在突变,测序结果与HRM结果一...
关键词：HRM 突变 PTEN 测序 TA克隆 
中国117例黑素瘤患者PTEN基因突变及其临床意义被引量：2
《肿瘤》2013年第7期604-609,共6页梁龙 孔燕 张虔男 代杰 马家芳 李怡倩 周琳 王薇 郭军 
国家自然科学基金资助项目(编号:81172196、81102068);北京市科学技术委员会科技新星资助项目(编号:2012035);北京市卫生局“215”高层次卫生技术人才培养资助专项经费(2011-02-25)
目的:分析中国黑素瘤患者第10号染色体同源缺失性磷酸酶-张力蛋白(phosphatase and tensinhomologue deleted on chromosome10,PTEN)基因突变情况及其临床意义。方法:收集117例中国黑素瘤患者的肿瘤组织标本(42例为黏膜型,39例为肢端型...
关键词：黑素瘤 第10号染色体同源缺失性磷酸酶-张力蛋白 PTEN 基因突变 预后 
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