遗传性乳腺癌

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遗传性乳腺癌临床病理特征与筛查研究新进展
《中华病理学杂志》2025年第3期294-297,共4页李安琪 申霞 费晓春 阮淼 董磊 王朝夫 
本文对遗传性乳腺癌的临床病理特征、乳腺癌易感基因的变异特征及基因筛查的研究进展进行综述,旨在为临床准确诊断和治疗遗传性乳腺癌提供参考。
关键词：乳腺癌易感基因 基因筛查 临床病理特征 遗传性乳腺癌 变异特征 诊断和治疗 研究新进展 研究进展 
先后罹患乳腺癌和卵巢癌,原因竟然遗传自父亲
《抗癌》2024年第4期8-10,共3页王辉 康玉 范芳琴 程晓博 柴冉冉 
患者张阿姨被诊断为遗传性乳腺癌卵巢癌综合征,经过血液基因检测后发现病因是携带有BRCA1基因变异。通过家系验证后得知,她不仅从父亲那里遗传了BRCA1基因变异,而且还将这种基因变异遗传给了自己23岁的女儿,这无疑是雪上加霜。
关键词：遗传性乳腺癌卵巢癌综合征 BRCA1基因 
中国家族遗传性乳腺癌行预防性乳房切除术临床实践指南(2024版)
《中国实用外科杂志》2024年第11期1201-1205,共5页中华医学会外科学分会乳腺外科学组 李梦欣 范志民 宋东 刘荫华 
吉林省科技厅项目(No.3D5214078428)。
乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤,具有显著的遗传易感性,遗传性乳腺癌占5%~10%,其中约15%伴有BRCA基因突变^([1-3])。乳腺癌行预防性乳房切除是一种旨在减少高风险人群患乳腺癌风险的手术,尽管该手术可以降低乳腺癌的发生风险,但目前没有...
关键词：家族遗传性乳腺癌 预防性乳房切除术 指南 
1例年轻患者遗传性乳腺癌中PTEN基因突变的报道
《复旦学报（医学版）》2024年第5期857-863,共7页张明迪 刘亚璇 肖银平 马浚仁 陈宏亮 吴克瑾 
遗传性乳腺癌是指具有明确遗传易感基因的乳腺癌,其中PTEN胚系突变在乳腺癌中较为少见,但携带PTEN突变的女性乳腺癌发病风险较高。2021年,一位年轻的患者因双乳多发肿块就诊于我院门诊,收治后行双乳肿块旋切术,术后病理证实为右乳导管...
关键词：遗传性乳腺癌 Cowden综合征(CS) 全程管理 家系管理 
遗传性乳腺癌风险基因检测与咨询:NCCN指南解读与瑞金医院临床实践
《外科理论与实践》2024年第5期401-404,共4页韩梦圆 陈小松 
遗传性乳腺癌相关基因突变显著增加女性乳腺癌的发病风险,对此,美国国立综合癌症网络(NCCN)制定了《遗传/家族高风险评估指南》以指导这类基因突变携带者的遗传风险评估和咨询,为乳腺癌的预防、筛查和治疗提供必要信息.本文结合上海交...
关键词：乳腺癌 遗传风险基因 基因突变 NCCN指南 实践 
遗传性乳腺癌的筛查与预防研究进展被引量：1
《肿瘤学杂志》2024年第7期531-538,共8页谷微 金狄 雷慧君 陈天辉 
国家重点研发计划“政府间国际科技创新合作”重点专项项目(2019YFE0198800);浙江省万人计划科技创新领军人才项目(2021R52020)。
遗传性乳腺癌是指由乳腺癌易感基因致病性种系突变所致的恶性肿瘤。BRCA1/2等易感基因突变与乳腺癌终生风险升高密切相关。乳腺癌筛查技术和方法的不断革新,为早期发现乳腺癌和预防干预提供了可能;早期识别高危风险人群已经成为遗传性...
关键词：遗传性乳腺癌 BRCA1/2 种系突变 筛查 预防 
遗传性乳腺癌卵巢癌综合征相关卵巢癌研究进展
《中国优生与遗传杂志》2024年第7期1540-1543,共4页王佩晨 宋文静 王晶 王晓慧 
遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(HBOC)是一种遗传性癌症易感综合征,是指携带BRCA1或BRCA2基因胚系突变的妇女,终身卵巢癌及乳腺癌的发病风险较大,且同时存在其他系统癌症发生风险。HBOC相关卵巢癌(HBOC-OC)是HBOC常发生且预后相对好的癌症...
关键词：遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征 BRCA基因 非BRCA基因 同源重组修复缺陷 筛查 
乳腺癌患者及一级亲属遗传风险知信行问卷的编制与信度效度检验
《中国护理管理》2024年第7期983-987,共5页胡子馨 黎丽 何文斌 陈抒婕 彭莎 徐然 张京慧 
国家自然科学基金面上项目(72174210);中南大学教改项目(2023JGB062);湖南省中医药管理局一般课题(D2022002)。
目的:科学编制适用于乳腺癌患者及一级亲属的遗传风险知信行问卷,为乳腺癌患者及一级亲属遗传风险知识、态度、行为的测评提供科学的评价工具。方法:以知信行理论为框架,通过文献查阅、半结构化访谈、课题组讨论、专家函询及预调查形成...
关键词：遗传性乳腺癌 知信行 问卷编制 信度 效度 
卵巢遗传性疾病的防治进展与产前诊断
《中国计划生育和妇产科》2024年第6期14-20,共7页王昕颖 汪雪雁 
卵巢相关遗传性疾病及需要与单基因遗传病鉴别的疾病主要包括多囊卵巢综合征、卵巢早衰和遗传性卵巢肿瘤。多囊卵巢综合征是由于遗传因素与环境因素相互作用所致,需要与肾上腺皮质增生症鉴别。卵巢早衰近年来发病率有增加的趋势,发病原...
关键词：多囊卵巢综合征 卵巢早衰 遗传性卵巢肿瘤 遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征 林奇综合征 Cowden综合征 卵巢高钙血症型小细胞癌 遗传学 
家里有亲戚患乳腺癌,你也要做个基因检测
《康复》2024年第4期20-21,15,共3页王婧铭 陈小松(采访) 李安琪(采访) 
在我国,乳腺癌发病率位居女性恶性肿瘤的首位,每年新发病例数就有三四十万之多。在所有乳腺癌患者中,约有5%~10%的患者是由已知的乳腺癌易感基因突变所致,称为遗传性乳腺癌。遗传性乳腺癌常呈现家族聚集发生,基因检测和有效的筛查手段...
关键词：新发病例数 乳腺癌易感基因 基因检测 遗传性乳腺癌 筛查手段 家族聚集 女性恶性肿瘤 乳腺癌患者 
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