种系突变

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28岁年轻女性巨大FH缺陷性肾细胞癌一例报道
《美中国际创伤杂志》2024年第4期47-49,共3页贾亚涛 戴睿杰 成康 苏鹏霄 晏礼 孙小科 
1前言肾细胞癌(Renal Cell Carcinoma,RCC)是最常见的肾脏恶性肿瘤,占所有肾脏恶性肿瘤的85%-90%^([1])。其中,FH缺陷性肾细胞癌是一种罕见且具有高度侵袭性的肾癌亚型,常与遗传性平滑肌瘤和肾细胞癌综合征(HLRCC)相关^([2])。HLRCC是...
关键词：肾细胞癌 子宫平滑肌瘤 肾脏恶性肿瘤 缺陷性 高度侵袭性 种系突变 肾癌 年轻女性 
遗传性乳腺癌的筛查与预防研究进展被引量：1
《肿瘤学杂志》2024年第7期531-538,共8页谷微 金狄 雷慧君 陈天辉 
国家重点研发计划“政府间国际科技创新合作”重点专项项目(2019YFE0198800);浙江省万人计划科技创新领军人才项目(2021R52020)。
遗传性乳腺癌是指由乳腺癌易感基因致病性种系突变所致的恶性肿瘤。BRCA1/2等易感基因突变与乳腺癌终生风险升高密切相关。乳腺癌筛查技术和方法的不断革新,为早期发现乳腺癌和预防干预提供了可能;早期识别高危风险人群已经成为遗传性...
关键词：遗传性乳腺癌 BRCA1/2 种系突变 筛查 预防 
CEBPA双突变合并GATA2种系突变急性髓系白血病1例
《内科理论与实践》2024年第3期185-187,共3页安慧慧 吴涛 李芸芸 刘文慧 田思锐 刘洋 高铭敏 
甘肃省科技计划(创新基地和人才计划)项目(21JR7RA015);甘肃省科技计划项目(22YF7FA106);联勤保障部队第九四〇医院科研项目(2021yxky078)。
患者确诊为急性髓系白血病伴有CEBPA双突变、GATA2、IKZF1突变,给予2个疗程的IA方案(去甲氧柔红霉素、阿糖胞苷)治疗后复发,又给予4个疗程的阿扎胞苷联合venetodax治疗出现短暂缓解,后因未规律治疗再次复发。本文主要分析CEBPA双突变联...
关键词：GATA2突变 急性髓系白血病 造血干细胞移植 血液系统恶性疾病 CEBPA 
遗传性弥漫型胃癌类似家族:一例病例报告
《现代消化及介入诊疗》2023年第12期1471-1474,共4页顾馨 王小云 吕慧 倪景斌 胡臻 杨舒凡 陶瑞 
江苏省六大人才高峰项目(WSN-220);无锡市双百中青年医疗卫生拔尖人才项目(BJ2020024)。
胃癌是全球第五大常见癌症,也是第三大常见癌症死亡原因,约10%的胃癌患者呈家族聚集,1%~3%的患者存在种系突变^([1])。其中遗传性弥漫型胃癌(hereditary diffuse gastric cancer,HDGC)是一种常染色体显性遗传的癌症易感综合征,占胃癌患...
关键词：遗传性弥漫型胃癌 印戒细胞癌 CDH1基因 种系突变 
家族遗传性肿瘤——妇科肿瘤
《实用妇产科杂志》2023年第1期5-8,共4页狄文 
肿瘤可能存在体细胞或种系突变,对癌症预后、降低风险策略和筛查具有临床相关意义。散发或获得性突变可以发生在体细胞或生殖细胞,如果突变发生在体细胞中,可能保持沉默或表现为肿瘤发生,这些突变是随机的或非遗传的;如果生殖细胞中发...
关键词：妇科肿瘤 常染色体显性 生殖细胞 种系突变 恶性肿瘤 突变发生 胚系突变 体细胞 
EGFR和ERBB2种系突变有望成为肺癌患者新的治疗靶点被引量：11
《上海交通大学学报（医学版）》2019年第3期221-223,共3页陆舜.研究组 
在中国,吸烟和空气污染被认为是引发肺癌的最重要的危险因素。目前,对于肺癌发生的遗传决定因素的认识相对较少。国外研究显示,EGFR 突变的肺癌患者中存在1%~4%的T790M种系突变,这可能与肺癌的遗传风险相关;而有关中国人群中EGFR和ERBB...
关键词：肺癌患者 ERBB2 种系突变 EGFR 治疗靶点 遗传风险 中国人群 T790M 
疑诊幼年粒单核细胞白血病的Noonan综合征1例报告并文献复习被引量：2
《临床儿科杂志》2018年第11期844-847,共4页林宇辰 彭智勇 李春富 
目的探讨以伴类幼年粒单核细胞白血病样血液系统症状的Noonan综合征的诊断和治疗策略。方法回顾分析1例出生后即出现白细胞、单核细胞增高伴肝脾肿大的新生儿临床资料,并复习相关文献。结果患儿男性,出生即出现症状,3月龄时经指甲、头...
关键词：NOONAN综合征 幼年粒单核细胞白血病 骨髓增殖性疾病 种系突变 
粤北地区遗传性弥漫型胃癌与CDH1种系突变关系初探被引量：3
《消化肿瘤杂志（电子版）》2018年第2期101-104,共4页周学付 陈国星 彭晓飞 
广东省医学科学技术研究基金会资助;项目编号:WSTJJ2012112032010619661212203X
目的通过5例临床标准遗传性弥漫型胃癌综合征(HDGC)病人外周血细胞CDH1基因测序,探讨粤北地区HDGC形成与CDH1种系突变可能的关系。方法 2010年6月~2016年12月期间,我院胃肠外科手术治疗胃癌病人425例,通过临床和病理资料分析,筛选出符...
关键词：遗传性弥漫型胃癌 种系突变 E-钙粘素蛋白基因 CDH1 
Lynch综合征的诊治进展和家系管理
《中国肿瘤临床》2017年第6期300-300,共1页本刊编辑部 
Lynch综合征（LS）是遗传性结直肠癌中最常见（约占5%）的一类常染色体显性遗传病,错配修复基因的种系突变和微卫星不稳定是其区别于其他遗传性结直肠癌的两大特点。《中国肿瘤临床》2016年第20期“专家论坛”栏目,特邀浙江大学医学院...
关键词：结直肠癌 错配修复基因 种系突变 LYNCH 微卫星 筛查标准 肿瘤内科 中国肿瘤临床 诊断标准 副主任 
关于肿瘤遗传咨询
《抗癌之窗》2016年第4期35-37,共3页毕晓峰 
随着肿瘤分子学和细胞遗传学的迅猛发展，我们对癌症的遗传基础及其途径有了更深入的理解，知道了癌症是一种遗传相关疾病，大部分高风险遗传的、家族性癌综合征已确定病因，主要由上述肿瘤相关基因的种系突变或表突变所引起，这些基因...
关键词：肿瘤相关基因 遗传咨询 癌症家族史 检测结果 种系突变 细胞遗传学 遗传基础 相关疾病 
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