遗传性弥漫型胃癌类似家族:一例病例报告  

作　　者：顾馨 王小云 吕慧 倪景斌 胡臻 杨舒凡 陶瑞 

机构地区：[1]东南大学附属中大医院无锡分院,214000 [2]南京医科大学附属无锡第二医院,214000

出　　处：《现代消化及介入诊疗》2023年第12期1471-1474,共4页Modern Interventional Diagnosis and Treatment in Gastroenterology

基　　金：江苏省六大人才高峰项目(WSN-220);无锡市双百中青年医疗卫生拔尖人才项目(BJ2020024)。

摘　　要：胃癌是全球第五大常见癌症,也是第三大常见癌症死亡原因,约10%的胃癌患者呈家族聚集,1%~3%的患者存在种系突变^([1])。其中遗传性弥漫型胃癌(hereditary diffuse gastric cancer,HDGC)是一种常染色体显性遗传的癌症易感综合征,占胃癌患者比例<1%^([2])。癌症易感综合征的特征为高发的弥漫型胃癌(diffuse gastric cancer,DGC)和小叶乳腺癌,主要是由抑癌基因CDH1的致病性突变所致^([3]),极少数HDGC患者存在CTNNA1基因突变^([4]),病理表现为低分化腺癌或印戒细胞癌。

关 键 词：遗传性弥漫型胃癌 印戒细胞癌 CDH1基因 种系突变 

分 类 号：R573[医药卫生—消化系统]