BRCA1/2

作品数:125被引量:410H指数:10
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相关机构:复旦大学附属肿瘤医院北京大学肿瘤医院北京协和医院北京协和医学院更多>>
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310例卵巢癌BRCA1/2基因突变分析
《中国生育健康杂志》2025年第3期235-240,共6页韩江雪 杨悦 
目的探讨中国东部地区部分卵巢癌患者BRCA基因突变情况及临床特征,分析与其他地区的差异。方法对310例卵巢癌患者行BRCA1/2基因检测,并收集患者年龄、病理类型及术前肿瘤标记物CA125、HE4。同时,收集不同国家BRCA1/2基因在卵巢癌中的突...
关键词:卵巢癌 BRCA基因 突变 患病率 
Breast cancer risk associated with BRCA1 and BRCA2 pathogenic variants in the Eastern Chinese population
《Cancer Pathogenesis and Therapy》2025年第2期147-153,共7页Sanjian Yu Xia Qiu Zezhou Wang Jialong Xiao Hui Jie Hailin Shan Qing Shao Heng Xia Feng Cao Jun Li Cuixia Fu Liqin Chen Xiaofang Lu Tingting Su Qianqian Shengqun Hou Honglian Wang Ying Zheng Zhimin Shao Yun Liu Zhen Hu 
supported by the Shanghai Committee of Science and Technology Funds(No.14441901402);the National Natural Science Foundation of China(No.181972468);the AITA Biomedical Research Institute Breast Cancer Genetic Susceptibility Gene Research Fund.
Background:Population-based penetrance studies of breast cancer gene 1/2(BRCA1/2)pathogenic or likely pathogenic(P/LP)variants in the Eastern Chinese population are currently lacking;thus,we aimed to investigate the p...
关键词:BRCA1/2 gene mutations Breast cancer Chinese population Population-based studies 
湖南地区人群非乳腺癌患者中BRCA1/2基因突变的特征分析
《国际遗传学杂志》2024年第6期425-434,共10页杨飞城 陈志鸿 程亚玉 戴鹏辉 阳玉中 卢陈嘉 王小莉 李艳春 
湖南省人民医院院内基金;青年博士基金(2023年国自培育项目)(BSJJ202218)。
目的本文旨在探讨湖南地区非乳腺癌人群中BRCA1/2基因突变与肿瘤发生发展的特点,以期为临床上BRCA1/2突变肿瘤的诊断和治疗提供更准确的指导。方法2021年1月至2023年12月在湖南省人民医院病理科进行肿瘤基因检测的患者共2634例,其中检...
关键词:BRCA1 BRCA2 基因 肿瘤 突变 
BRCA1/2基因检测与定期体检的作用“妇癌之主”卵巢癌一“切”了之非必需
《自我保健》2024年第12期62-63,共2页潘皆慰 杭海峰 
卵巢癌是一种严重危害女性健康的恶性肿瘤,发生率在全球女性恶性肿瘤中位居第三,死亡率居于首位,被称为妇科肿瘤中的“众癌之王”。这一称号并非空穴来风,原因主要有三点:一是约70%的患者确诊时已是晚期;二是70%的卵巢癌患者会在初次治...
关键词:定期体检 患者生存时间 妇科肿瘤 初次治疗 女性健康 卵巢癌 恶性肿瘤 妇癌 
BRCA1/2胚系突变乳腺癌临床诊疗进展被引量:1
《中国肿瘤临床》2024年第18期957-962,共6页王嘉 王杉(综述) 金锋(审校) 
乳腺癌易感基因1/2(breast cancer susceptibility gene 1/2,BRCA1/2)是重要的抑癌基因,BRCA1/2胚系突变(germline BRCA1/2 mutation,gBRCA1/2m)携带者罹患乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等恶性肿瘤的风险显著升高。近年来,二代测序检测技术...
关键词:BRCA1/2胚系突变 手术治疗 药物治疗 预后 
前列腺导管内癌临床、病理特征及BRCA1/2基因突变状态分析(附15例报告)
《现代泌尿生殖肿瘤杂志》2024年第4期203-207,242,共6页谢汝昊 陈博文 章宏峰 石玉香 李学超 徐长庚 汪志顺 昌磊 宋正帅 罗刚 舒博 
目的探讨前列腺导管内癌(IDC-P)的临床特点及病理特征,分析BRCA1/2基因在IDC-P中的突变状态。方法回顾性分析2017年1月至2022年3月华中科技大学附属同济医学院附属武汉市中心医院泌尿外科137例确诊为前列腺癌患者的临床资料,按照是否合...
关键词:前列腺导管内癌 诊断 预后 治疗 BRCA1/2基因 
遗传性乳腺癌的筛查与预防研究进展被引量:1
《肿瘤学杂志》2024年第7期531-538,共8页谷微 金狄 雷慧君 陈天辉 
国家重点研发计划“政府间国际科技创新合作”重点专项项目(2019YFE0198800);浙江省万人计划科技创新领军人才项目(2021R52020)。
遗传性乳腺癌是指由乳腺癌易感基因致病性种系突变所致的恶性肿瘤。BRCA1/2等易感基因突变与乳腺癌终生风险升高密切相关。乳腺癌筛查技术和方法的不断革新,为早期发现乳腺癌和预防干预提供了可能;早期识别高危风险人群已经成为遗传性...
关键词:遗传性乳腺癌 BRCA1/2 种系突变 筛查 预防 
全球乳腺癌BRCA1/2突变患者地域分布研究进展
《基因组学与应用生物学》2024年第7期1145-1154,共10页张冰琰 徐立君 史晋宇 吕文豪 赵星瑶 张亚芬 
山西省自然科学基金项目(201901D111428)资助。
乳腺癌易感基因1(breast cancer susceptibility gene 1,BRCA1)和乳腺癌易感基因2(breast cancer susceptibility gene 2,BRCA2)是与遗传性乳腺癌相关的主要基因。目前,关于BRCA1/2种系突变已在人群中被报道,而且不同地域与种族间的突...
关键词:乳腺癌 乳腺癌易感基因1(BRCA1) 乳腺癌易感基因2(BRCA2) 突变 地域 种族 
FOXP3在BRCA1/2突变乳腺癌中的表达及临床意义被引量:1
《肿瘤防治研究》2024年第7期561-566,共6页陈琳茜 胡丽 陈久安 姚璐 张娟 徐晔 解云涛 
国家自然科学基金面上项目(82272932)。
目的探讨BRCA1/2突变乳腺癌FOXP3表达情况及潜在意义。方法选取北京大学肿瘤医院48例BRCA突变者(BRCA116例,BRCA232例)和78例年龄匹配的非突变者,采用免疫组织化学检测乳腺癌组织FOXP3的表达情况。为验证免疫组织化学结果,分析TCGA-BRCA...
关键词:BRCA1/2突变 乳腺癌 FOXP3 同源重组修复缺陷 
卵巢高级别浆液性癌驱动基因相关的临床病理研究进展被引量:2
《临床与实验病理学杂志》2024年第3期303-307,共5页甘文婷 张智弘 王聪 
卵巢高级别浆液性癌(high grade serous ovarian carcinoma,HGSOC)具有多种遗传学变异:TP53突变在HGSOC中广泛存在,是HGSOC发生的基础;BRCA1/2突变影响同源重组修复;CCNE1扩增和RB1突变或失活导致细胞周期不受控;PTEN和NF1突变或失活引...
关键词:卵巢肿瘤 高级别浆液性癌 TP53 BRCA1/2 CCNE1 PTEN 文献综述 
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