卵巢遗传性疾病的防治进展与产前诊断  

Progress in prevention,treatment and prenatal diagnosis of ovarian hereditary diseases

作　　者：王昕颖 汪雪雁[1] Wang Xinying;Wang Xueyan

机构地区：[1]四川省妇幼保健院医学遗传产前诊断科,四川成都610000

出　　处：《中国计划生育和妇产科》2024年第6期14-20,共7页Chinese Journal of Family Planning & Gynecotokology

摘　　要：卵巢相关遗传性疾病及需要与单基因遗传病鉴别的疾病主要包括多囊卵巢综合征、卵巢早衰和遗传性卵巢肿瘤。多囊卵巢综合征是由于遗传因素与环境因素相互作用所致,需要与肾上腺皮质增生症鉴别。卵巢早衰近年来发病率有增加的趋势,发病原因尚不明确,遗传因素不容忽视。遗传性背景在卵巢恶性肿瘤发病中的影响也得到了重视,遗传性癌症综合征的早期诊断、管理及治疗有助于降低卵巢恶性肿瘤的死亡率。明确胚系遗传易感性基因有利于遗传性卵巢恶性肿瘤家族的诊断、产前诊断和管理。

关 键 词：多囊卵巢综合征 卵巢早衰 遗传性卵巢肿瘤 遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征 林奇综合征 Cowden综合征 卵巢高钙血症型小细胞癌 遗传学 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学] R711.75[医药卫生—临床医学]