PTEN基因突变致精神发育迟缓合并巨头畸形一例  

作　　者：王怡 李春阳 刘春雪 李冬蕴 胡纯纯 徐秀 

机构地区：[1]复旦大学附属儿科医院儿童保健科,上海211102

出　　处：《中华儿科杂志》2018年第11期873-874,共2页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：国家自然科学基金重点项目（61733011）;国家重点研发计划（2016YFC1306205）

摘　　要：患儿女，2岁7月龄，因＂头大，说话晚＂于2015年8月就诊于复旦大学附属儿科医院。患儿初诊时有无意义的发音，有目光交流和联合注意，叫名反应不敏感，不会用手指物，对父母有依恋，会与小朋友一起玩滑梯，但缺乏交流和互动，2岁前和陌生人完全无交流，偶有分享行为，常有亲吻、拥抱的行为。临床诊断＂精神发育迟缓＂。患儿系母亲第4胎第2产，足月自然出生，出生体重2.8 kg，身长50 cm。4-6月龄头围迅速增长，高达3 cm/月；18月龄会独走。否认惊厥史、癫痫病史、头部严重外伤史、神经系统感染和严重先天性疾病。其母亲妊娠中期自测胎心减缓，吸氧治疗1周，整个妊娠期心情低落；第1胎妊娠后期自然流产，第2胎胎膜早破、自然流产，第3胎新生儿期呛奶意外死亡。

关 键 词：精神发育迟缓 基因突变 PTEN 复旦大学附属儿科医院 畸形 神经系统感染 自然流产 先天性疾病 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]