1例PTEN错构瘤综合征临床报道并文献复习  

作　　者：祝静文 李宏贵[2] 张蕾 李柏宏 张春红 

机构地区：[1]广州中医药大学第一临床医学院,510000 [2]广州中医药大学第一附属医院儿科

出　　处：《中国生育健康杂志》2025年第2期169-171,200,共4页Chinese Journal of Reproductive Health

摘　　要：PTEN错构瘤综合征(PHTS)是由于PTEN基因突变引起的罕见的常染色体显性遗传病,临床上常表现为大头畸形、发育迟缓、脂肪瘤、甲状腺功能减退、颅脑MR异常等。由于症状不典型,临床早期确诊难度较大。本文报道1例PTEN基因变异导致的PTEN错构瘤综合征患儿病例,同时结合国内外文献进行复习,旨在提高儿科医师对本病的早期识别能力,减少误诊、漏诊。

关 键 词：PTEN错构瘤综合征 PTEN基因 基因检测 

分 类 号：R71[医药卫生—妇产科学] R72[医药卫生—临床医学]