检索规则说明:AND代表“并且”;OR代表“或者”;NOT代表“不包含”;(注意必须大写,运算符两边需空一格)
检 索 范 例 :范例一: (K=图书馆学 OR K=情报学) AND A=范并思 范例二:J=计算机应用与软件 AND (U=C++ OR U=Basic) NOT M=Visual
作 者:陆晔峰[1] 韦兆玲[1] 金晶[1] 奚慧琴[1]
机构地区:[1]上海交通大学医学院附属仁济医院护理部,上海200127
出 处:《中华养生保健》2023年第12期158-161,共4页CHINESE HEALTH CARE
基 金:上海市闵行区自然科学研究课题(MHZ021)。
摘 要:患儿女性,5岁,反复心悸、大汗17个月。症状体征:患儿17个月前(2019年2月)感冒后出现反复心悸、大汗,无呼吸急促、发热、腹痛、腹泻、胸闷等不适,遂至当地儿童医院就诊,心脏彩超检查发现左房增大,左室呈球样扩张,左心室收缩活动弥漫性减弱,二尖瓣轻-中度反流,心脏射血分数(EF值)为21.1%。诊断方法:行血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,丙酰肉碱(C3)和甘氨酸水平升高;基因检测提示PCCB(2号染色体q12.3-q22)基因的双等位基因致病性突变,考虑丙酸血症。治疗方法:多学科讨论评估患儿的肝移植手术时机及围术期管理方案。临床转归:成功实施活体肝移植,改善心功能,获得较好的生活质量。适合阅读人群:器官移植科;肝胆外科。
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