有机酸血症

作品数：52被引量：204H指数：7
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相关机构：上海博德基因开发有限公司上海交通大学医学院附属新华医院北京大学第一医院上海交通大学更多>>
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卡谷氨酸防治有机酸血症所致高氨血症的应用研究被引量：1
《罕少疾病杂志》2024年第6期1-3,共3页李东晓 董慧 商晓红 陈永兴 卫海燕 王彩君 刘大鹏 康文清 邱文娟 库尔班江·阿布都西库尔 陈晓红 刘丽 张尧 陈昊 王茜 杨艳玲 
国家重点研发计划(2021YFC2700903,2022YFC2703401);国家自然科学基金(82000850)。
目的 单纯型甲基丙二酸血症、丙酸血症和异戊酸血症是经典的有机酸血症,严重患者肝脏N-乙酰谷氨酸合成不足,尿素循环受阻,导致高氨血症等代谢危象,急性期快速降氨、纠正代谢性酸中毒是防治代谢性脑病的关键。本研究主要目的是分析卡谷...
关键词：有机酸血症 甲基丙二酸血症 丙酸血症 异戊酸血症 高氨血症 卡谷氨酸 
海南省少数民族地区新生儿有机酸血症筛查结果分析
《中国优生与遗传杂志》2023年第7期1491-1495,共5页许海珠 温英梅 赵振东 黄慈丹 王娇 
海南省临床医学中心建设项目资助(琼卫医函[2021]75号)。
目的了解海南省少数民族地区新生儿有机酸血症的发病率,为海南预防出生缺陷提供依据。方法海南省少数民族地区2016年9月至2022年3月出生的新生儿干血斑样本46539例,对初筛阳性者召回复查,对复查阳性者进行尿有机酸分析,并进一步基因检...
关键词：新生儿筛查 干血斑 有机酸血症 串联质谱 遗传代谢病 
济宁地区有机酸血症筛查阳性病例基因突变特征被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2022年第5期885-890,共6页杨池菊 周成 万秋花 周艳彬 陈西贵 徐鹏 
济宁市重点研发计划项目(2020YXNS049)。
目的了解济宁地区有机酸血症的患病率和基因突变规律。方法采集2014年7月14日至2019年12月31日出生的新生儿血样,用串联质谱技术测定血中氨基酸和肉碱水平,筛查有机酸血症,提取筛查阳性新生儿外周血DNA,用核酸质谱和二代测序进行基因突...
关键词：有机酸血症 新生儿疾病筛查 串联质谱 基因分析 
重视高氨血症的早期诊断与精准干预被引量：3
《重庆医科大学学报》2022年第3期285-289,共5页张尧 杨艳玲 
国家重点研发计划资助项目(编号:2019YFC1005100)。
高氨血症是一种严重的代谢紊乱,如果不及时控制,可导致不同程度的脑损害及肝损害,引起意识障碍、精神行为异常、脑水肿,致残、致死率很高。多种遗传和非遗传疾病可导致血氨增高。其病因复杂,如尿素循环障碍、有机酸血症、急性或慢性炎...
关键词：高氨血症 尿素循环障碍 有机酸血症 遗传代谢病 脑病 肝病 
异戊酸血症的研究进展被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2022年第1期99-102,共4页赵云飞 祝莎莎 黄新文 
国家重点研发计划(2018YFC1002204)。
异戊酸血症是最早明确诊断的一种有机酸血症,呈常染色体隐性遗传。该病新生儿期至成人期均可发病,临床表现复杂多样,主要临床表现包括喂养困难、顽固性呕吐、嗜睡、昏迷、代谢性酸中毒、汗脚样体臭和智力发育迟缓等,病死率和致残率较高...
关键词：异戊酸血症 有机酸血症 新生儿筛查 
肝移植治疗丙酸血症的研究进展被引量：2
《中华器官移植杂志》2021年第10期628-631,共4页周光鹏 朱志军 孙丽莹 
首都卫生发展科研专项(首发2020-1-2024)。
丙酸血症是一种罕见的常染色隐性遗传代谢性疾病。肝移植已逐渐成为丙酸血症的一种新兴治疗手段。本文介绍丙酸血症的现状以及肝移植在丙酸血症中的应用情况,从丙酸血症的流行病学、临床表现、诊断和内科治疗以及肝移植治疗丙酸血症的...
关键词：肝移植 丙酸血症 有机酸血症 
新生儿期发病的甲基丙二酸血症十例临床和基因变异分析被引量：5
《中华新生儿科杂志（中英文）》2021年第5期50-53,共4页徐龙霞 陈晓英 宁伟伟 刘秀香 
目的探讨新生儿期发病的甲基丙二酸血症患儿临床表现及基因变异特点。方法选择青岛市妇女儿童医院2014年6月至2020年6月收治的新生儿甲基丙二酸血症患儿临床资料、基因检测结果及随访信息进行回顾性分析。结果共纳入10例患儿,临床均有...
关键词：有机酸血症 甲基丙二酸血症 血液氨基酸及酰基肉碱谱 尿有机酸谱 基因 
常见有机酸血症患者的脑磁共振表现及临床特点分析被引量：2
《医学影像学杂志》2020年第10期1775-1780,共6页程爱兰 初曙光 曹雯君 
目的探讨常见有机酸血症患者的脑部磁共振表现及其临床特点,旨在提高对该类疾病的认识。方法选取我院2008年1月~2015年12月确诊的70例常见有机酸血症患者的临床及影像资料,并根据生化特点、是否治疗进行分组,比较各组间的颅脑MRI表现差...
关键词：有机酸血症 甲基丙二酸血症 甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症 丙酸血症:磁共振成像 
护理专业组合作模式在有机酸血症急性期患儿中的应用
《齐鲁护理杂志》2020年第15期17-21,共5页徐恩秀 汤焕梅 任香娣 
目的:探讨护理专业组合作模式在有机酸血症急性期患儿中的应用效果。方法:回顾性分析2017年1月1日~2019年12月31日儿科收治的60例有机酸血症急性期患儿临床资料,根据干预方式不同将患儿分为干预组和对照组各30例,两组均给予急救护理,干...
关键词：护理专业组合作模式 有机酸血症 患儿 
有机酸血症的诊治及筛查被引量：5
《发育医学电子杂志》2020年第1期15-19,F0002,共6页梁黎黎 韩连书 
国家重点研发计划(2016YFC0901500)
有机酸血症(organic acidemia)是由于体内有机酸代谢过程中酶的功能缺陷,导致体内有机酸及其旁路代谢产物蓄积,从而引起的一类疾病。1966年Tanaka运用气相色谱/质谱联用技术(gas chromatographic/mass spectrometry,GC/MS)发现了首例异...
关键词：胎儿期 气相色谱/质谱联用技术 有机酸代谢 代谢产物 功能缺陷 
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