有机酸血症的诊治及筛查  

Diagnosis, treatment and screening of organic acidemia

作　　者：梁黎黎[1] 韩连书[1] 

机构地区：[1]上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传科

出　　处：《发育医学电子杂志》2020年第1期15-19,F0002,共6页Journal of Developmental Medicine (Electronic Version)

基　　金：国家重点研发计划(2016YFC0901500)

摘　　要：有机酸血症(organic acidemia)是由于体内有机酸代谢过程中酶的功能缺陷,导致体内有机酸及其旁路代谢产物蓄积,从而引起的一类疾病。1966年Tanaka运用气相色谱/质谱联用技术(gas chromatographic/mass spectrometry,GC/MS)发现了首例异戊酸血症,迄今已陆续发现了数十种疾病。这些疾病的临床表现无特异性,自胎儿期到成年各个时期均可发病。

关 键 词：胎儿期 气相色谱/质谱联用技术 有机酸代谢 代谢产物 功能缺陷 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]