胎儿期

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EXOSC1基因纯合变异相关脑桥小脑发育不全1F型1例
《中华儿科杂志》2025年第2期206-208,共3页谢浩强 吴凤敏 列锦艮 徐凤丹 何晓光 李宁 
患儿,男,31分钟龄。胎儿期表现为重度生长受限,出生后表现为宫内发育迟缓(出生体重、头围、身长均低于同胎龄、同性别第3百分位)、小头畸形、鼻梁低、眼距宽、肌张力低下,可见全身花斑纹改变。实验室检查肾功能异常;头颅磁共振成像提示...
关键词:小头畸形 肌张力低下 髓鞘形成 脑萎缩 宫内发育迟缓 眼距 基因纯合 胎儿期 
超声如何早发现先天性心脏病
《人人健康》2025年第3期99-100,共2页董洪娜 
先天性心脏病简称先心病,即胎儿发育阶段心脏结构出现了异常,导致胎儿出生后心脏无法正常工作。这一疾病直接影响孩子未来的健康,但通过现代医疗技术,尤其是超声检查,就可以在早期发现并干预这一问题。什么是先天性心脏病先天性心脏病...
关键词:先天性心脏病 现代医疗技术 超声检查 胎儿发育 心脏结构 先心病 胎儿期 心脏疾病 
先天性心脏病以及介入治疗的知识科普
《人人健康》2025年第2期116-117,共2页徐飞飞 
先天性心脏病属于心脏病的一种。很多人虽然知道先天性心脏病,但对其了解并不深入。介入治疗是这类疾病的常见治疗方法之一。为了让更多人正确认识先天性心脏病及其治疗方法,下面将针对先天性心脏病和介入治疗的相关知识进行科普。先天...
关键词:先天性心脏病 介入治疗 胎儿发育 发育异常 胎儿期 形成障碍 解剖结构异常 科普 
超声联合全外显子组测序诊断胎儿期先天性失氯性腹泻1例
《中华围产医学杂志》2025年第1期74-76,共3页史龙飞 龙湘党 姚穗 文琼莉 钟刚 陈萱 习永芳 
本文报道了1例产前超声提示胎儿先天性失氯性腹泻(congenital chloride diarrhea,CCD)并经全外显子组测序确诊的病例。孕26周+2常规产前超声检查发现胎儿肠管扩张、羊水内较多漂浮光点,提示CCD可能。孕晚期多次复查超声示胎儿肠管扩张,...
关键词:超声 全外显子组测序 先天性失氯性腹泻 SLC26A3基因 
胎儿期诊断支气管肺隔离症67例随访研究
《中华新生儿科杂志(中英文)》2025年第1期24-27,共4页苟丽娟 李正红 全美盈 王琳 于仲勋 杨萌 吕珂 
中央高水平医院临床科研业务费(2022-PUMCH-B-077)。
目的了解胎儿期诊断支气管肺隔离症病例的预后。方法回顾性分析北京协和医院2013年1月至2020年12月胎儿期诊断支气管肺隔离症患儿的临床特点、胎儿结局及出生后随访情况。结果(1)胎儿期诊断支气管肺隔离症67例,孕妇平均年龄30.1岁,均为...
关键词:支气管肺隔离症 胎儿 预后 
生娃难,男方不育也可能是“元凶”
《健康养生》2024年第24期63-63,共1页赵良清 
孕育生命是一个神奇而复杂的过程,从精卵结合到胎儿娩出,短短十个月间,生命经历了多个重要阶段。生育之旅:从受精到分娩的奇妙旅程生育过程大致分为受精、着床、胎儿发育和分娩四个阶段。受精是生育过程的起点,精子与卵子顺利结合,完成...
关键词:蜕膜反应 胎儿发育 生育过程 生命经历 子宫内膜 精卵结合 胎儿期 胚胎期 
淋巴水肿-双行睫综合征2个家系的临床特征及遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第12期1441-1447,共7页李静 袁莉敏 翟闪闪 李乃琪 王涵铎 韩笑 赵岚岚 李娟 崔世红 刘灵 
河南省重点研发与推广专项(科技攻关)(212102310471)。
目的探究FOXC2基因变异所致淋巴水肿-双行睫综合征(LDS)患者的临床特征及遗传学特点。方法回顾性分析郑州大学第三附属医院接诊的2个LDS家系的表型信息、胎儿超声影像资料以及遗传学检测结果,并以"淋巴水肿-双行睫综合征""Lymphedema-Di...
关键词:淋巴水肿-双行睫综合征 胎儿期 FOXC2基因 产前诊断 遗传咨询 
《2024年AHA胎儿期和新生儿期心律失常的药理学治疗》新生儿期部分解读
《中国心脏起搏与心电生理杂志》2024年第6期407-412,共6页姜婵 曹晓晓 张勇 
临床上,心律失常是胎儿和新生儿发病率和死亡率高的重要原因之一,新生儿期各种心律失常都可发生,但不同类型的心律失常的发生率与年长儿及成人不同,新生儿室上性心律失常较室性多见,如室上性心动过速(SVT),但也可能发生心房扑动(AFL)、...
关键词:室上性心动过速 新生儿期 房室传导阻滞 急性心力衰竭 严重心律失常 室上性心律失常 循证医学 心房扑动 
“喂哺”先知,呵护极低出生体重儿
《健康养生》2024年第22期75-75,共1页田婷婷 陈瑞 赵欢 范卉 
在生命的最初篇章里,每一个小生命的降临都是宇宙间最温柔的奇迹。然而,当这份奇迹以极低出生体重儿(Very Low Birth Weight,VLBW)的形式出现时,它便意味着更多的挑战与不易。这些小小的勇士,往往在胎儿期就经历了种种考验,以远低于正...
关键词:极低出生体重儿 胎儿期 出生体重 无微不至 先知 
2例胎儿期卵圆孔早闭的产前“误诊”及相关文献回顾
《中国产前诊断杂志(电子版)》2024年第3期62-66,共5页蔡淑萍 王晓敏 母仕银 李娜 黄鹏九 
浙江省教育厅一般科研项目(Y202353777)。
目的 评估胎儿卵圆孔早闭产前诊断的可靠性和相关患儿预后影响因素。方法 通过对浙江大学医学院附属妇产科医院产前诊断的2例胎儿期卵圆孔早闭病例资料分析,结合文献数据,探讨卵圆孔早闭产前超声诊断的可靠性、影响因素、预后评估指标...
关键词:卵圆孔早闭 产前诊断 预后 
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