刘丽

作品数：137被引量：762H指数：14
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发文主题：儿童患儿基因突变分析突变半乳糖血症更多>>
发文领域：医药卫生文化科学经济管理更多>>
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卡谷氨酸防治有机酸血症所致高氨血症的应用研究被引量：1
《罕少疾病杂志》2024年第6期1-3,共3页李东晓 董慧 商晓红 陈永兴 卫海燕 王彩君 刘大鹏 康文清 邱文娟 库尔班江·阿布都西库尔 陈晓红 刘丽 张尧 陈昊 王茜 杨艳玲 
国家重点研发计划(2021YFC2700903,2022YFC2703401);国家自然科学基金(82000850)。
目的 单纯型甲基丙二酸血症、丙酸血症和异戊酸血症是经典的有机酸血症,严重患者肝脏N-乙酰谷氨酸合成不足,尿素循环受阻,导致高氨血症等代谢危象,急性期快速降氨、纠正代谢性酸中毒是防治代谢性脑病的关键。本研究主要目的是分析卡谷...
关键词：有机酸血症 甲基丙二酸血症 丙酸血症 异戊酸血症 高氨血症 卡谷氨酸 
人绒毛膜促性腺激素激发试验在性发育异常儿童中的诊断作用评估
《中国当代儿科杂志》2024年第2期158-163,共6页梁翠丽 刘国昌 程静 牛会林 伏雯 张丽瑜 贾炜 张文 刘丽 
中国儿童生长发育学术交流专项基金(Z-2019-41-2101-01);广州市卫生健康科技项目(20231A010024)。
目的探讨人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotrophin,hCG)激发试验在诊断不同分型性发育异常(disorder of sexual development,DSD)患儿中的价值。方法回顾性分析132例DSD患儿,按染色体核型分为46,XX组(n=10)、46,XY组(n=87)、...
关键词：性发育异常 人绒毛膜促性腺激素激发试验 睾丸间质细胞 睾酮 儿童 
BSCL2基因突变致先天性全身脂肪营养不良3例病例报告被引量：1
《中国循证儿科杂志》2023年第4期318-321,共4页苏雪莹 李秀珍 李翠玲 郑锐丹 梅慧芬 盛慧英 江敏妍 邵咏贤 张文 刘丽 
国家自然科学基金资助项目:81700687。
1 病例资料例1:男,1岁,G1P1,足月剖宫产,出生体重3.2 kg、身长47 cm。1月龄时发现全身脂肪缺失,头发浓密。3月龄出现倒三角脸,颈部、腋窝色素沉着,四肢及背部体毛增多增粗(图1A和C),体格检查和超声结果均显示肝大,实验室检查显示肝功能...
关键词：肝大 肝功能异常 病例报告 超声结果 色素沉着 病例资料 体格检查 出生体重 
艾杜糖-2-硫酸酯酶活性测定在黏多糖贮积病Ⅱ型产前诊断中的应用
《中华实用儿科临床杂志》2022年第24期1879-1882,共4页赵小媛 张文 黄永兰 苏雪莹 李秀珍 盛慧英 曾春华 尹曦 刘宗才 蔡燕娜 刘丽 
广东省省级科技计划项目(2011B61300086)。
目的评估黏多糖贮积病Ⅱ型(MPSⅡ)高危孕妇胎儿绒毛和孕妇外周血血浆艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)活性以及基因分析在MPSⅡ产前诊断中的应用。方法回顾性分析2013年2月至2020年12月在广州市妇女儿童医疗中心进行产前诊断的23例MPSⅡ高危孕妇...
关键词：黏多糖贮积症Ⅱ型 产前诊断 艾杜糖-2-硫酸酯酶 
以专科护士为主导的分级喂养管理在脑卒中吞咽障碍患者中的效果观察被引量：8
《护理实践与研究》2022年第20期3135-3139,共5页刘丽 唐朝霞 黄英华 任奇 
目的探究以专科护士为主导的分级喂养管理在脑卒中吞咽障碍患者中的实践效果。方法选取医院2021年1—12月收治的115例脑卒中吞咽障碍患者为研究对象,按照组间资料均衡可比的原则分为观察组58例和对照组57例,对照组给予常规喂养护理干预...
关键词：分级喂养管理 吞咽障碍 脑卒中 吞咽功能 生活质量 不良事件 
青少年发病的成人型糖尿病2型的临床与分子遗传学研究被引量：4
《实用医学杂志》2022年第14期1725-1730,共6页周知子 李秀珍 徐爱晶 梅慧芬 林云婷 曾春华 毛晓健 饶敏 刘丽 
广东省医学科学技术研究基金(编号:A2019376);广东省科技发展专项资金(编号:2017A020215111)。
目的探讨青少年发病的成人型糖尿病2型(maturity-onset diabetes of the young type 2,MODY2)的临床特征及GCK基因变异类型特点,分析GCK基因型与临床表型的关系。方法分析2011年4月至2021年10月在广州市妇女儿童医疗中心内分泌科临床诊...
关键词：基因型 表型 GCK基因 糖尿病 
肝豆状核变性患儿316例临床表型和ATP7B基因变异特征被引量：5
《中华儿科杂志》2022年第4期317-322,共6页卢致琨 程静 黎丝敏 林云婷 张文 李秀珍 盛慧英 毛晓健 梅慧芬 郑锐丹 梁翠丽 江敏妍 黄永兰 刘丽 曾春华 
广州市妇女儿童医疗中心科研启动基金(IP-2018-030);广州市科技计划(202102080455)。
目的总结儿童肝豆状核变性(WD)的临床表型及ATP7B基因变异类型特征,探讨其对WD早期诊断的临床意义。方法回顾性分析2010年1月至2021年6月就诊于广州市妇女儿童医疗中心的316例WD患儿的临床资料。收集患儿一般情况、临床表现、实验室检...
关键词：肝豆状核变性 儿童 基因型 表型 变异 
围堵式截流方法在腹外伤术后合并伤口感染及肠外瘘患者的护理
《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》2022年第1期157-159,共3页李静 刘丽 石锐 黄漫容 
总结了1例腹外伤术后合并伤口感染及肠外瘘患者的护理经验。护理要点:控制感染及管理瘘口渗漏,利用防漏材料进行“搭桥”、“围堵式截流”的方法联合应用造口袋有效收集瘘口流出液,避免污染伤口;加强回肠造口护理,应用凸面底盘及造口腰...
关键词：围堵式截流方法 腹外伤 伤口感染 肠瘘 护理 
儿童X-连锁肾上腺脑白质营养不良39例临床特征分析被引量：4
《临床儿科杂志》2021年第11期801-804,共4页韦紫倩 林晓滨 李淑梅 蔡燕娜 邵咏贤 程静 梅慧芬 郑锐丹 梁翠丽 刘鸿圣 江华 江敏妍 刘丽 
国家自然科学基金青年科学基金项目(No.81800789);广东省医学科研基金项目(No.A2019376)。
目的探讨儿童X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)的临床特征。方法回顾分析39例确诊X-ALD患儿的临床资料。结果39例男性患儿,其中儿童脑型27例,主要首发症状为智力减退、视力障碍和步态异常;单纯肾上腺型12例,10例表现为皮肤色素沉着,另...
关键词：X-连锁肾上腺脑白质营养不良 ABCD1基因 新发变异 Loes评分 
人文护理管理理念对重症清醒患者的影响
《中国卫生标准管理》2021年第14期132-134,共3页刘丽 陈锡娴 莫彩珠 
目的探讨人文护理管理理念对重症清醒患者心理状态及满意度的影响。方法选择2018年6月—2019年12月在我院ICU住院的70例患者入组作为研究对象,遵循随机分组的办法分为两组:试验组、对照组,每组病例为35例。对照组采用科室常规护理措施不...
关键词：人文护理 重症清醒患者 心理状态 满意度 抑郁 焦虑 
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