盛慧英

作品数：21被引量：85H指数：5
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供职机构：广州医科大学更多>>
发文主题：基因突变分析患儿儿童甲状腺功能亢进症突变更多>>
发文领域：医药卫生生物学更多>>
发文期刊：《国际儿科学杂志》《中华儿科杂志》《中国生物制品学杂志》《中华内分泌代谢杂志》更多>>
所获基金：“十一五”国家科技支撑计划国家科技支撑计划国家自然科学基金广州市科技攻关项目更多>>
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BSCL2基因突变致先天性全身脂肪营养不良3例病例报告
《中国循证儿科杂志》2023年第4期318-321,共4页苏雪莹 李秀珍 李翠玲 郑锐丹 梅慧芬 盛慧英 江敏妍 邵咏贤 张文 刘丽 
国家自然科学基金资助项目:81700687。
1 病例资料例1:男,1岁,G1P1,足月剖宫产,出生体重3.2 kg、身长47 cm。1月龄时发现全身脂肪缺失,头发浓密。3月龄出现倒三角脸,颈部、腋窝色素沉着,四肢及背部体毛增多增粗(图1A和C),体格检查和超声结果均显示肝大,实验室检查显示肝功能...
关键词：肝大 肝功能异常 病例报告 超声结果 色素沉着 病例资料 体格检查 出生体重 
艾杜糖-2-硫酸酯酶活性测定在黏多糖贮积病Ⅱ型产前诊断中的应用
《中华实用儿科临床杂志》2022年第24期1879-1882,共4页赵小媛 张文 黄永兰 苏雪莹 李秀珍 盛慧英 曾春华 尹曦 刘宗才 蔡燕娜 刘丽 
广东省省级科技计划项目(2011B61300086)。
目的评估黏多糖贮积病Ⅱ型(MPSⅡ)高危孕妇胎儿绒毛和孕妇外周血血浆艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)活性以及基因分析在MPSⅡ产前诊断中的应用。方法回顾性分析2013年2月至2020年12月在广州市妇女儿童医疗中心进行产前诊断的23例MPSⅡ高危孕妇...
关键词：黏多糖贮积症Ⅱ型 产前诊断 艾杜糖-2-硫酸酯酶 
肝豆状核变性患儿316例临床表型和ATP7B基因变异特征被引量：5
《中华儿科杂志》2022年第4期317-322,共6页卢致琨 程静 黎丝敏 林云婷 张文 李秀珍 盛慧英 毛晓健 梅慧芬 郑锐丹 梁翠丽 江敏妍 黄永兰 刘丽 曾春华 
广州市妇女儿童医疗中心科研启动基金(IP-2018-030);广州市科技计划(202102080455)。
目的总结儿童肝豆状核变性(WD)的临床表型及ATP7B基因变异类型特征,探讨其对WD早期诊断的临床意义。方法回顾性分析2010年1月至2021年6月就诊于广州市妇女儿童医疗中心的316例WD患儿的临床资料。收集患儿一般情况、临床表现、实验室检...
关键词：肝豆状核变性 儿童 基因型 表型 变异 
甲状腺功能亢进症儿童促甲状腺素受体基因突变分析被引量：3
《中华内分泌代谢杂志》2019年第2期133-137,共5页毛晓健 马晓丹 刘丽 黄永兰 周志红 程静 李秀珍 盛慧英 吴冬燕 
广州市儿科研究所青年Pilot项目(YIP-2016-010);广州市医学会伦理分会重点项目(2015);金赛儿科中青年内分泌医师科研基金(2015).
目的探讨中国广州地区甲状腺功能亢进症(甲亢)患儿促甲状腺素受体(thyroid stimulating hormone receptor, TSHR)基因突变特点。方法2009年7月~2014年7月在我院诊断为甲亢的患儿90例,男28例,女62例,诊断年龄(7.5±3.4)岁。提取患儿的外...
关键词：甲亢 儿童 促甲状腺素受体 基因 突变 
溶酶体贮积病24种高危筛查及疾病谱分析被引量：6
《中华实用儿科临床杂志》2018年第20期1537-1540,共4页赵小媛 黄永兰 盛慧英 林云婷 李秀珍 苏雪莹 冯瑜妤 蔡燕娜 刘丽 
广东省省级科技计划项目（2011B61300086,2014A020212016）
目的评估酶学筛查的敏感性和特异性，探讨华南地区溶酶体贮积病（LSDs）疾病谱特征。方法回顾分析2009年1月至2016年12月在广州市妇女儿童医疗中心就诊的3364例疑似LSDs高危患儿的酶学检测结果，采用人工底物荧光法或比色法检测外周血...
关键词：溶酶体贮积病 酶 黏多糖病 神经鞘脂贮积病 
Cockayne综合征两例临床特征与基因突变分析被引量：3
《中华儿科杂志》2016年第1期56-60,共5页周知子 刘丽 吴莫龄 刘鸿圣 蔡燕娜 盛慧英 李秀珍 程静 李端 黄永兰 
国家科技支撑计划（2012BAI09B04）;广东省自然科学基金（2015A030313770）
目的分析Cockayne综合征患儿临床特征及基因突变。方法分析归纳2013年7月至2014年11月广州妇女儿童医疗中心收治的一对同胞兄弟共患经典型Cockayne综合征的临床特点；提取患儿及其血缘父母外周血全基因组DNA，用PCR方法扩增ERCC6基因全...
关键词：Cockayne综合征 ERCC6 脑萎缩 光过敏疾患 
轮状病毒-肠道腺病毒荧光纳米颗粒联检试纸检测效能测评
《中华实验和临床病毒学杂志》2015年第4期368-370,共3页李琛 兰巧芬 廖焕金 李尚姝 叶玲 盛慧英 潘庆军 
国家自然科学基金（81202346）;广东省卫生厅科研基金（A2014481）.
目的评估轮状病毒-肠道腺病毒抗原荧光纳米颗粒快速联检试纸条的灵敏度和特异性。方法以培养的轮状病毒、肠道腺病毒、以及其他肠道病原体，还有140例具有胃肠道感染症状患者的粪便标本，分别用轮状病毒-肠道腺病毒抗原荧光纳米颗粒快...
关键词：腺病毒科 轮状病毒属 荧光纳米颗粒 彩色微球 敏感性与特异性 
甲状腺功能亢进症患儿393例肝损害相关因素分析被引量：15
《中华实用儿科临床杂志》2015年第8期597-599,共3页马晓丹 毛晓健 刘丽 黄永兰 周志红 李秀珍 程静 黄新疆 盛慧英 
广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心博士启动基金（201008）;金赛儿科中青年内分泌医师科研基金（5201-2130108）
目的 探讨甲状腺功能亢进症（甲亢）患儿甲亢性肝损害的发生率及相关因素.方法 将393例甲亢患儿分为甲亢性肝损害组（174例）和甲亢肝功能正常组（219例）,对2组患儿性别、年龄、甲状腺疾病家族史、病程、肝功能及甲状腺功能指标等进行...
关键词：儿童 甲状腺功能亢进症 肝损害 甲状腺功能 
丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症一例的临床特点及基因检测被引量：10
《中华儿科杂志》2014年第11期863-866,共4页吴莫龄 刘丽 蔡燕娜 盛慧英 程静 李秀珍 尹曦 卢致琨 林瑞珠 
国家科技支撑计划项目（2012BAI09B04）;中医药省重点科研项目（20123013）
目的 分析1例丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症患儿的临床表现及其基因突变特点.方法 对广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心2013年9-12月确诊的1例丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症患儿临床症状、体征特点、生化检测结果、治疗效果进行分析,运用...
关键词：丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症 LEIGH病 基因 突变 
进行性家族性肝内胆汁淤积症3型基因突变分析与临床研究被引量：4
《中华实用儿科临床杂志》2014年第8期581-585,共5页林瑞珠 刘丽 盛慧英 徐翼 李秀珍 程静 蔡燕娜 卢致琨 李端 张文 徐爱晶 范莉萍 
基金项目：“十二五”国家科技支撑计划项目（2012BA109804）;2012年建设中医药强省重点科研项目（20123013）
目的 分析进行性家族性肝内胆汁淤积症3型（PFIC3）临床表现、遗传学特点和基因突变特点.方法 应用聚合酶链反应-直接测序方法对2例临床疑似PFIC3的中国患儿ABCB4基因的27个外显子及其侧翼序列进行突变检测,并对其家庭主要成员进行相应...
关键词：胆汁淤积 婴儿肝炎综合征 黄疸 ABCB4基因 
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