溶酶体贮积病

作品数：52被引量：226H指数：6
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相关作者：顾学范张惠文叶军邱文娟韩连书更多>>
相关机构：建新公司上海交通大学医学院附属新华医院华盛顿大学商业中心浙江大学更多>>
相关期刊：《世界核心医学期刊文摘（眼科学分册）》《中国药学杂志》《世界核心医学期刊文摘（儿科学分册）》《诊断病理学杂志》更多>>
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数智化技术在溶酶体贮积病辅助诊断中的应用现状
《罕见病研究》2025年第1期112-121,共10页杜欣羽 王胜锋 谢静 郭健 张抒扬 
国家重点研发计划(2022YFC2703100);国家自然科学基金(72342015)。
目的系统梳理数智化技术在溶酶体贮积病辅助诊断中的应用现状,探讨面临的机遇和挑战,以及未来发展趋势,以期为数智化驱动辅助诊断技术的发展提供参考和建议。方法通过检索PubMed、Web of Science、Embase、中国知网、万方数据知识服务...
关键词：溶酶体贮积病 罕见病 数智化技术 诊断 
1例Krabbe病患儿的临床资料及家系基因变异分析
《临床检验杂志》2024年第5期389-391,共3页张坡 陈秋 姜跃彭 童鸣 胡苏玮 
江苏省妇幼健康科研项目(F202055);扬州市科技计划项目(YZ2021058)。
球形细胞脑白质营养不良(globoid cell leukodystrophy,GLD,OMIM 245200)又称Krabbe病,是一种罕见的溶酶体贮积病,为常染色体隐性遗传病。该病是由于半乳糖脑苷脂酶(galactocerebrosidase,GALC)基因缺陷,导致溶酶体内半乳糖脑苷脂酶活...
关键词：球形细胞脑白质营养不良 半乳糖脑苷脂酶基因 基因突变 溶酶体贮积病 
青少年型异染性脑白质营养不良1例报道
《卒中与神经疾病》2024年第2期215-216,共2页许可 张丽 魏佳军 毛善平 张兆辉 
异染性脑白质营养不良(Metachromatic leukodystrophy, MLD)是一种罕见的因芳基硫酸酯酶A (Arylsulfatase A, ARSA )基因或鞘脂激活蛋白原(Prosaposin, PSAP)基因突变导致脑白质和周围神经脱髓鞘性病变的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病...
关键词：精神障碍 鞘脂激活蛋白原 溶酶体贮积病 异染性脑白质营养不良 青少年型 基因突变 周围神经 认知功能 
成人Ⅰ型戈谢病1例报告及文献复习
《诊断病理学杂志》2023年第1期101-102,共2页霍双杰 连俊波 杨仕坤 宋旭东 刘芳 唐慧 董丽儒 
戈谢病(Gaucher disease,GD)是世界范围内最为常见的溶酶体贮积疾病之一,由于溶酶体中葡萄糖脑苷脂酶基因(glucocerebrosidase gene,GBA)突变导致其底物葡糖神经酰胺(glucocerebroside)沉积在单核-巨噬细胞系统内,如肝、脾、肾等器官,...
关键词：戈谢病 戈谢细胞 神经系统受累 溶酶体贮积病 脾脏 
造血干细胞移植治疗黏多糖贮积症Ⅱ型代谢指标分析被引量：2
《临床儿科杂志》2021年第9期673-676,共4页仲琳 高晓岚 张惠文 邱文娟 叶军 韩连书 顾学范 
目的从实验室代谢指标探讨黏多糖贮积症Ⅱ型患儿造血干细胞移植治疗后的疗效。方法回顾分析23例男性黏多糖贮积症Ⅱ型患儿造血干细胞移植治疗年龄及治疗前后外周血白细胞艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶(IDS)活性、尿黏多糖(GAG)定性和电泳结果...
关键词：溶酶体贮积病 黏多糖贮积症Ⅱ型 造血干细胞移植 
异染性脑白质营养不良的研究进展被引量：3
《青岛大学学报（医学版）》2021年第4期621-625,共5页孙珊珊 赵翠萍 
国家重点研发计划项目(2016YFC0105901SDZ)。
异染性脑白质营养不良(MLD)作为一种罕见的遗传性疾病,多与ARSA基因突变有关。近年发现其基因型与临床表现有关。其影像学诊断及治疗方面亦有新进展。
关键词：脑白质营养不良 异染性 溶酶体贮积病 神经系统 脑苷脂硫酸酯酶 磁共振成像 综述 
累及心脏及肾脏Fabry病一例
《影像诊断与介入放射学》2021年第3期225-227,共3页薛秋苍 徐怡 刘冲 卞奥 毛慧娟 
Fabry病(Fabry disease,FD)是一种罕见的X染色体连锁的遗传性溶酶体贮积病,心脏受累较常见,导致心肌炎症、左室心肌增厚及心肌纤维化。心脏磁共振(cardiac magnetic resonance,CMR)可通过对心肌形态学及功能学的“一站式”检查,在Fabry...
关键词：FABRY病 心脏受累 溶酶体贮积病 心脏磁共振 左室心肌 心肌纤维化 心肌炎症 确诊病例 
非血缘脐血或单倍体来源的造血干细胞移植治疗戈谢病的临床研究被引量：5
《中国小儿血液与肿瘤杂志》2020年第4期195-199,共5页唐湘凤 卢伟 井远方 郗晓芹 吴南海 栾佐 
首都临床特色应用研究(Z18110000718032)。
目的探讨异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗儿童戈谢病(GD)的临床疗效。方法回顾性分析2013年4月1日—2018年12月31日本中心收治的10例GD,进行allo-HSCT治疗,非血缘脐血和单倍体移植各5例,男2例,女8例。中位年龄5.7岁。预处理是以白...
关键词：戈谢病 异基因造血干细胞移植 单倍体 脐血 溶酶体贮积病 
脐血干细胞移植治疗儿童罕见病之溶酶体贮积病被引量：4
《中国临床医生杂志》2020年第7期764-767,共4页刘嵘 
北京市科技计划项目(Z171100000417020)。
世界卫生组织将罕见疾病定义为患者数量占总人口的0.65‰~1‰的疾病或病变[1]。全世界约有7000种已命名的罕见病,影响着约3.5亿患者[2]。80%的罕见病具有遗传起源,其余20%是由于感染细菌或病毒、环境变化、过敏等因素,或归结为增殖性或...
关键词：罕见病 溶酶体贮积病 脐血干细胞移植 
婴儿型糖原贮积症Ⅱ型酶替代治疗三例并文献复习被引量：3
《中国全科医学》2019年第27期3377-3382,共6页徐玲玲 巴宏军 李素萍 梁玉坚 黄雪琼 张丽丹 裴瑜馨 黄慧敏 张成 唐雯 
2010年国家临床重点专科建设项目(2011-872);广东省科技计划基金(2013B021800276);广州市科技计划基金(201510010148)
背景婴儿型糖原贮积症Ⅱ型(GSDⅡ)患儿临床表现危重,未予重组人酸性α葡糖苷酶替代治疗时,常会在1岁前死于心力衰竭和或呼吸衰竭,目前国内缺少对婴儿型GSDⅡ酶替代治疗的疗效评估。目的总结婴儿型GSDⅡ使用重组α葡萄糖苷酶治疗的效果,...
关键词：糖原贮积病Ⅱ型 婴儿 酶替代疗法 溶酶体贮积病 重组人酸性α-葡糖苷酶 神经肌肉疾病 
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