青少年型异染性脑白质营养不良1例报道  

作　　者：许可 张丽[1] 魏佳军[1] 毛善平[1] 张兆辉[1] 

机构地区：[1]武汉大学人民医院神内一科,430060

出　　处：《卒中与神经疾病》2024年第2期215-216,共2页Stroke and Nervous Diseases

摘　　要：异染性脑白质营养不良(Metachromatic leukodystrophy, MLD)是一种罕见的因芳基硫酸酯酶A (Arylsulfatase A, ARSA )基因或鞘脂激活蛋白原(Prosaposin, PSAP)基因突变导致脑白质和周围神经脱髓鞘性病变的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病,发病率为0.4~1.6/10万,常表现为进行性运动、认知功能及精神障碍等。青少年型MLD早期可能以精神心理症状首诊,影像学表现无特异性.

关 键 词：精神障碍 鞘脂激活蛋白原 溶酶体贮积病 异染性脑白质营养不良 青少年型 基因突变 周围神经 认知功能 

分 类 号：R741.041[医药卫生—神经病学与精神病学]