异染性脑白质营养不良

作品数：56被引量：51H指数：5
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：施惠平张为民王林淦张宇昕翟琼香更多>>
相关机构：北京大学第一医院中国医学科学院北京协和医学院广东省人民医院中山大学附属第一医院更多>>
相关期刊：《中华现代护理杂志》《安徽医学》《临床误诊误治》《中华实用儿科临床杂志》更多>>
相关基金：国家自然科学基金国家科技支撑计划NSFC-广东联合基金博士科研启动基金更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
青少年型异染性脑白质营养不良1例报道
《卒中与神经疾病》2024年第2期215-216,共2页许可 张丽 魏佳军 毛善平 张兆辉 
异染性脑白质营养不良(Metachromatic leukodystrophy, MLD)是一种罕见的因芳基硫酸酯酶A (Arylsulfatase A, ARSA )基因或鞘脂激活蛋白原(Prosaposin, PSAP)基因突变导致脑白质和周围神经脱髓鞘性病变的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病...
关键词：精神障碍 鞘脂激活蛋白原 溶酶体贮积病 异染性脑白质营养不良 青少年型 基因突变 周围神经 认知功能 
中国异染性脑白质营养不良携带者筛查临床实践指南
《国际神经病学神经外科学杂志》2024年第2期13-17,共5页《中国异染性脑白质营养不良携带者筛查的临床实践指南》制订组 杨飞 肖波 
国家重点研发计划(2021YFC1005300)。
异染性脑白质营养不良(MLD)是一种常染色体隐性遗传疾病,表现为进行性加重的运动、感觉、认知等障碍,致残致死率高,目前尚无有效治疗。因此,开展孕前及孕早期夫妇携带者筛查,降低患儿出生率是防控关键。该临床实践指南目的在于发现携带...
关键词：异染性脑白质营养不良 常染色体隐性遗传病 遗传咨询 临床实践指南 
美国FDA批准Lenmeldy(atidarsagene autotemcel)用于儿童治疗异染性脑白质营养不良
《广东药科大学学报》2024年第2期111-111,共1页夏训明(编译) 
美国FDA于2024年3月18日批准Lenmeldy(atidarsagene autotemcel)用于儿童治疗异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy,MLD),适用于症状前晚期婴儿型MLD、症状前早期幼年型MLD、早期症状性早期幼年型MLD的患者。Lenmeldy是FD...
关键词：周围神经系统 儿童治疗 孤儿药 神经系统疾病 幼年型 基因疗法 基因突变 运动机能 
脐带血干细胞移植治疗异染性脑白质营养不良3例报告
《临床儿科杂志》2024年第3期249-252,共4页管丽蔷 姜帆 陈姣 刘周阳 孙媛 
目的 探讨脐带血造血干细胞移植(UCBT)治疗异染性脑白质营养不良(MLD)的安全性及有效性。方法 回顾性分析2019年4月至9月行非血缘UCBT治疗的3例MLD患儿的临床资料。结果 3例患儿均表现为走路障碍、进行性运动功能倒退,2例出现智力落后;...
关键词：脐带血 造血干细胞移植 异染性脑白质营养不良 
异染性脑白质营养不良的研究进展
《生物化学与生物物理进展》2022年第11期2107-2114,共8页陈丽 王静敏 
异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy,MLD)是一种由芳基硫酸酯酶A(arylsulfatase A,ARSA)基因突变导致的罕见遗传性白质脑病。MLD的临床表现及疾病进展速度存在个体差异,但几乎所有的患者最终均会出现运动及认知功能完...
关键词：异染性脑白质营养不良 芳基硫酸酯酶A 诊断 治疗 
一例青少年型异染性脑白质营养不良患者的基因变异分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2022年第10期1093-1098,共6页张肖 李苗苗 马建华 臧玉翠 王敬丽 徐瑛蕾 沈露 刘世国 
国家重点研发计划(2016YFC1000306)。
目的分析一例青少年型异染性脑白质营养不良病(metachromatic leukodystrophy,MLD)患儿的芳基硫酸酯酶A(arylsulfatase A,ARSA)基因的变异情况。方法收集先证者的临床资料,采集先证者及其他家系成员的外周静脉血样并提取基因组DNA。通...
关键词：ARSA基因 异染性脑白质营养不良 全外显子组测序 生物信息学分析 
ARSA基因变异致异染性脑白质营养不良一例
《中华医学遗传学杂志》2022年第7期789-790,共2页田佳怡 史青杨 靖吉丽 罗丽丽 
吉林省省级产业创新专项资金(2017C025);吉林省教育厅"十三五"科学技术项目(JJKH20201014KJ)。
患儿男,4岁半,第1胎。2岁前生长发育正常,2岁时无明显诱因出现进行性抬头不稳,头略后仰,翻身不能,拉起反射阳性,双侧膝腱反射活跃,双侧巴宾斯基征阳性,四肢肌张力高。头部磁共振成像(MRI)平扫可见胼胝体压部及双侧侧脑室后角旁白质区对...
关键词：双侧侧脑室 膝腱反射 口周发绀 T2WI 意识丧失 发育不良 对称分布 临床诊断 
异染性脑白质营养不良的研究进展被引量：2
《青岛大学学报（医学版）》2021年第4期621-625,共5页孙珊珊 赵翠萍 
国家重点研发计划项目(2016YFC0105901SDZ)。
异染性脑白质营养不良(MLD)作为一种罕见的遗传性疾病,多与ARSA基因突变有关。近年发现其基因型与临床表现有关。其影像学诊断及治疗方面亦有新进展。
关键词：脑白质营养不良 异染性 溶酶体贮积病 神经系统 脑苷脂硫酸酯酶 磁共振成像 综述 
异染性脑白质营养不良一例并文献复习被引量：1
《北京医学》2021年第5期396-399,共4页郝静 王朝东 王宪玲 
目的分析1例异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy,MLD)患者的诊疗经过,提高对本病的认识。方法总结2019年8月首都医科大学宣武医院收治的1例MLD患者的临床资料,并进行文献复习。结果患者为20岁男性,青少年期起病,以精神...
关键词：异染性脑白质营养不良 ARSA基因 青少年型 
异染性脑白质营养不良研究概况
《医学信息》2020年第18期18-21,共4页黄靖 陈卫银 王悦 
异染性白质营养不良(MLD)是一种常染色体隐性遗传的代谢性疾病,其特征是芳基硫酸酶A(ARSA)基因或prosaposin基因(PSAP)缺陷或变异,导致溶酶体内芳基硫酸酶A生成不足,使神经和内脏组织中硫酸酯积累,从而产生中枢和外周神经系统脱髓鞘改变...
关键词：异染性白质营养不良 芳基硫酸酶A 基因 
全选清除导出
共6页<123456>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部