徐瑛蕾

作品数：5被引量：13H指数：2
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供职机构：青岛大学更多>>
发文主题：基因多态性传递不平衡检验TOURETTE综合征单核苷酸多态性易感性关系更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华医学遗传学杂志》《精准医学杂志》《青岛大学学报（医学版）》《中华行为医学与脑科学杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金山东省自然科学基金更多>>
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妊娠期糖尿病患者外周血NOX 5基因甲基化检测
《精准医学杂志》2023年第1期77-80,共4页吴越 杨宗军 徐瑛蕾 张璐 潘月帅 魏丽丽 
山东省自然科学基金(ZR2014HP017)。
目的检测妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)患者外周血NOX 5基因甲基化状态,并分析其与GDM的相关性。方法以2020—2021年我院产科门诊确诊为GDM的孕妇67例为病例组,同期门诊口服糖耐量正常的健康孕妇87例为对照组,采用...
关键词：糖尿病 妊娠 DNA甲基化 NADPH氧化酶5 胎儿窘迫 巨大胎儿 
一例青少年型异染性脑白质营养不良患者的基因变异分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2022年第10期1093-1098,共6页张肖 李苗苗 马建华 臧玉翠 王敬丽 徐瑛蕾 沈露 刘世国 
国家重点研发计划(2016YFC1000306)。
目的分析一例青少年型异染性脑白质营养不良病(metachromatic leukodystrophy,MLD)患儿的芳基硫酸酯酶A(arylsulfatase A,ARSA)基因的变异情况。方法收集先证者的临床资料,采集先证者及其他家系成员的外周静脉血样并提取基因组DNA。通...
关键词：ARSA基因 异染性脑白质营养不良 全外显子组测序 生物信息学分析 
TGF-β1基因多态性与妊娠期糖尿病遗传易感性关系被引量：7
《青岛大学学报（医学版）》2018年第2期176-179,共4页韦春莲 陈颖 徐瑛蕾 邱鲁阳 刘世国 吴翠娇 
国家自然科学基金资助项目(81170812)
目的探讨转化生长因子-β1(TGF-β1)基因rs4803455和rs2241715位点单核苷酸多态性(SNP)与山东汉族人群妊娠期糖尿病(GDM)遗传易感性的关系。方法选取山东汉族GDM孕妇561例,随机选取同期健康孕妇642例作为对照组。采用TaqMan探针荧光定量...
关键词：糖尿病 妊娠 转化生长因子Β1 多态性 单核苷酸 疾病遗传易感性 
肝豆状核变性一核心家系ATP7B基因突变分析被引量：3
《青岛大学医学院学报》2017年第1期103-105,109,共4页黄祖洲 卢明 纪静 徐瑛蕾 吴春梅 刘世国 
目的检测肝豆状核变性(WD)病人ATP7B基因突变情况,探讨在WD发病中该基因复合突变的意义。方法采用第二代DNA测序技术检测1例WD病儿及其生物学父母的ATP7B基因突变,通过PCR技术和Sanger测序技术进行突变位点的验证,以同样方法检测100例...
关键词：肝豆状核变性 基因 ATP7B DNA突变分析 
SLC5A7基因 rs1013940位点多态性与 Tourette 综合征的关联分析被引量：2
《中华行为医学与脑科学杂志》2016年第3期231-234,共4页刘文淼 李爱琴 徐瑛蕾 衣明纪 刘世国 管洪在 
国家自然科学基金项目（30971586,81371499）
目的：探讨SLC5A7（ Solute carrier family 5，member 7）基因rs1013940位点单核苷酸多态性与中国汉族人群Tourrette综合征（ Tourette syndrome，TS）发病的关联性。方法采用实时荧光定量PCR技术对来自中国汉族人群的401个TS核心家系S...
关键词：SLC5A7基因 TOURETTE综合征 单核苷酸多态性 传递不平衡检验 
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