传递不平衡检验

作品数：60被引量：145H指数：7
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SNAP25MnlI多态性与儿童注意缺陷多动障碍关联性的meta分析被引量：2
《中国心理卫生杂志》2020年第12期1022-1028,共7页杨玥 苏琪茹 杨斌让 
国家自然科学基金(81271512);深圳市医疗卫生三名程项目(SZSM201612036)。
目的:评价突触相关蛋白25基因(SNAP25)MnlI多态性与儿童注意缺陷多动障碍(ADHD)的关联性。方法:检索Pubmed、Embase、Web of Science、Google Scholar、中国知网、维普全文电子期刊、万方数据库和中国生物医学文献数据库,检索时限均为...
关键词：突触相关蛋白25基因 注意缺陷多动障碍 病例对照研究 传递不平衡检验 META分析 
黔北人群TGFα基因多态性与非综合征性唇腭裂的相关性研究
《基因组学与应用生物学》2020年第3期1438-1443,共6页李三华 喻昌燕 姜念 姚涛 陈全利 
贵州省科学技术厅社发公关科技计划课题((2013)3070)资助。
本研究旨在探讨黔北地区人群TGFα基因3个SNP位点的多态性及其与非综合征性唇腭裂的相关性。采用PCR和测序方法对86个对照儿童(其中核心家系41例)和116个NSCL/P儿童(其中核心家系52例)的TGFα基因rs11466297、rs473698和rs115055578 3个...
关键词：非综合征性唇腭裂 TGFΑ SNP 单倍型相对风险分析 传递不平衡检验 
PRDM16基因及母亲孕期环境暴露因素与非综合征型唇腭裂相关性研究被引量：3
《华西口腔医学杂志》2018年第5期503-507,共5页殷斌 石冰 贾仲林 
国家重点研发计划精准医学研究项目(2016YFC09052-03);国家自然科学基金(81271118);国家自然基金青年科学基金(81600849)~~
目的探究PRDM16基因rs7525173、rs2236518、rs2493264及母亲孕早期吸烟饮酒与非综合征型唇腭裂(NSCL/P)发生的相关性。方法收集157个患者-父母核心家系,采用连接酶检测反应(LDR)和直接测序两种方法进行基因分型,使用传递不平衡检验(TDT...
关键词：非综合征型唇腭裂 PRDM16基因 单核苷酸多态性 传递不平衡检验 连锁不平衡检验 
黔北人群MTHFR基因A1298C位点多态性与非综合征性唇腭裂的相关性研究被引量：5
《现代预防医学》2018年第3期412-416,共5页李三华 姚涛 陈全利 宋庆高 
贵州省社发公关科技计划课题黔科合SY字;[2013]3070号
目的探讨黔北人群MTHFR基因A1298C位点的多态性及其与非综合征性唇腭裂的相关性。方法采用PCR和测序方法对45个对照组和60个NSCL/P病例组核心家系MTHFR基因A1298C位点进行扩增和测序;对样本群体进行Hardy-Weinberg遗传检测,对两组人群...
关键词：非综合症性唇腭裂 MTHFR 基因多态性 单体型相对风险分析 传递不平衡检验 
SLC5A7基因 rs1013940位点多态性与 Tourette 综合征的关联分析被引量：2
《中华行为医学与脑科学杂志》2016年第3期231-234,共4页刘文淼 李爱琴 徐瑛蕾 衣明纪 刘世国 管洪在 
国家自然科学基金项目（30971586,81371499）
目的：探讨SLC5A7（ Solute carrier family 5，member 7）基因rs1013940位点单核苷酸多态性与中国汉族人群Tourrette综合征（ Tourette syndrome，TS）发病的关联性。方法采用实时荧光定量PCR技术对来自中国汉族人群的401个TS核心家系S...
关键词：SLC5A7基因 TOURETTE综合征 单核苷酸多态性 传递不平衡检验 
DISC1基因rs821633位点多态性与中国汉族人群精神分裂症的相关性研究（英文）被引量：3
《上海精神医学》2015年第6期348-355,共8页胡国芹 杨程青 赵静 朱明环 郭向晴 鲍晨曦 贾思 徐阿红 介勇 汪作为 张晨 何永光 吕钦谕 禹顺英 易正辉 
supported by the National Natural Science Foundation of China(81171272;81301159);the Shanghai Training Plan for Excellent Academic Leaders in Public Health(GWDTR201227);the National Key Clinical Disciplines of the Office of Medical Affairs of the Chinese Ministry of Health at the Shanghai Mental Health Center(OMA-MH;2011-873);the Training Plan for Excellent Academic Leaders of the Shanghai Health System(XBR2013087);the Shanghai Mental Health Center Research Grant(2014-YJ-04;2015-YJGJ-03)
背景:既往研究报告显示精神分裂症断裂基因1(Disrupted-in-Schizophrenia 1 gene,DISC1)中不同的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与精神分裂症密切相关,但目前尚无研究评估了SNP与精神分裂症发病年龄之间的关系。...
关键词：精神分裂症 DISC1基因 传递不平衡检验 单核苷酸多态性 首发年龄 中国 
DAOA基因rs2391191位点多态性与中国汉族精神分裂症的相关性被引量：2
《上海交通大学学报（医学版）》2015年第10期1443-1447,共5页胡国芹 杨程青 吕钦谕 赵静 朱明环 郭向晴 鲍晨曦 贾思 徐阿红 介勇 汪作为 张晨 应颖 禹顺英 易正辉 
国家自然科学基金(81171272;81301159);上海市公共卫生优秀学科带头人培养计划(GWDTR201227);国家临床重点专科-上海市精神卫生中心(卫生部医政司2011-873);上海市卫生系统优秀学科带头人培养计划(XBR2013087)~~
目的探讨D-氨基酸氧化酶激活剂(DAOA)基因rs2391191位点多态性(SNP)与中国汉族精神分裂症患者发病及首发年龄的相关性。方法采用TaqM an基因分型技术,对359例早发精神分裂症患者(早发组,起病年龄≤18岁),443例非早发精神分裂症患者(非...
关键词：精神分裂症 DAOA基因 传递不平衡检验 单核苷酸多态性 
4q31区域STR位点D4S413多态性与中国汉族人群非综合征型唇腭裂的关联研究
《中国美容整形外科杂志》2014年第12期747-750,共4页吴镝 王新刚 王玫 宋涛 尹宁北 赵振民 
国家自然科学基金项目资助（81101440）
目的探讨4q31区域STR位点的基因多态性与中国汉族人群非综合征型唇腭裂发生的相关性。方法收集中国医学科学院整形外科医院214个非综合征型唇腭裂核心家系（患者及其父母）样本。在4号染色体4q31-q32分布10个短串联重复序列位点。采用AB...
关键词：非综合征型唇腭裂 短串联重复序列 传递不平衡检验 
5-HTTLPR基因多态性与Tourette综合征的关联分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2014年第5期646-649,共4页张颖 苏乃伦 王桂菊 崔佳佳 衣明纪 刘世国 
国家自然科学基金（30971586,81371499）
目的探讨5-羟色胺转运体基因启动子区（the serotonin transporter linked polymorphic region，5-HTTLPR）44bp数目可变串联重复序列（variable number of tandem repeat，VNTR）多态性与中国汉族人群Tourette综合征（Tourette syndrom...
关键词：TOURETTE综合征 5-羟色胺转运体基因启动子区 易感基因 传递不平衡检验 单倍型相对风险分析 
MTR基因rs1805087位点多态性与非综合征性唇腭裂的关联性研究被引量：1
《口腔颌面外科杂志》2013年第4期248-252,共5页原光辉 南欣荣 
山西省科技攻关计划项目(20110313011-6)
目的:研究蛋氨酸合成酶(methionine synthase,MTR/MS)基因rs1805087位点单核苷酸多态性与山西人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的相关性。方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对135个NSCL/P核心家庭、150例正常新...
关键词：蛋氨酸合成酶基因 非综合征性唇腭裂 单核苷酸多态性 关联研究 传递不平衡检验 
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