非综合征型唇腭裂

作品数:144被引量:239H指数:8
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长链非编码RNA核富集转录本1在口腔颌面疾病中的研究进展
《中国医药科学》2025年第3期40-43,共4页百亥提亚·吐尔洪 多力昆·吾甫尔 
新疆维吾尔自治区自然科学基金项目(2021D01C158)。
核富集转录本1(NEAT1)属于长链非编码RNA(LncRNA)。LncRNA在真核细胞中扮演着多重角色,并在哺乳动物细胞中表达广泛。LncRNA NEAT1可以通过参与核旁斑的形成、调节信号通路等多种方式来调节基因的表达。因此,它在炎症反应、免疫反应、...
关键词:长链非编码RNA 核富集转录本1 口腔颌面部疾病 非综合征型唇腭裂 
叉头盒E1基因与中国汉族人群非综合征型唇腭裂的关联研究
《华西口腔医学杂志》2025年第1期28-36,共9页贾思璇 张思荻 尤玥 孙嘉琳 段世均 石冰 贾仲林 
国家自然科学基金面上项目(82170919);四川大学华西口腔医院交叉项目(RD-03-202301);四川省科技厅自然科学基金面上项目(2024NSFSC0649)。
目的探究叉头盒E1(FOXE1)基因所在单倍型区域hg19 chr9:100560865-100660865附近的单核苷酸多态性(SNPs)位点与中国西部汉族人群非综合征型唇腭裂(NSCL/P)发生的相关性。方法第一阶段纳入159名NSCL/P患者,采用目标区域捕获测序的方法,...
关键词:非综合征型唇腭裂 叉头盒E1基因 目标区域捕获测序 单核苷酸多态性 关联分析 
非综合征型唇腭裂语言障碍评估及其研究进展
《北京口腔医学》2024年第6期433-434,共2页张婷 陈仁吉 张文婧 
首都医科大学附属北京口腔医院学科建设基金(19-09-24)。
非综合征型唇腭裂患儿通常伴有语言障碍。目前对于唇腭裂儿童语言发育关注较少,本文对唇腭裂患儿语言障碍的发生以及分类的研究现状进展进行综述。
关键词:唇腭裂 语言障碍 先天性颌面部畸形 
miR-299-5p联合CD44对儿童非综合征型唇腭裂的诊断价值
《河南医学研究》2024年第17期3113-3116,共4页李姣 张楠 朱艳艳 
目的探究miR-299-5p联合CD44对儿童非综合征型唇腭裂的诊断价值。方法选择濮阳市第三人民医院2019年7月至2022年7月收治的非综合征型唇腭裂患儿80例,其中唇裂伴或不伴腭裂患儿40例记为A组,单纯腭裂患儿40例记为B组。另选取医院同期体检...
关键词:非综合征型唇腭裂 miR-299-5p CD44 诊断效能 
新疆地区人群非综合征型唇腭裂与外周血FOXN3-SIN3A复合物表达量相关性研究
《华西口腔医学杂志》2024年第3期313-318,共6页多力昆·吾甫尔 地丽拜尔·依明江 卡米力江·买买提明 李军 乌丽凡·托勒恒 
新疆维吾尔自治区自然科学基金(2021D01C158)。
目的研究FOXN3-SIN3A复合物表达量与新疆地区人群非综合征型唇腭裂(NSOC)的相关性。方法本研究选取就诊于新疆维吾尔自治区人民医院的NSOC患者60例为病例组,其中唇裂伴或不伴腭裂(NSCL/P)30例,单纯腭裂(CPO)30例,对照组为30例健康儿童...
关键词:非综合征型唇腭裂 FOXN3 SIN3A NEAT1 生物标记物 
转化生长因子β信号通路与非综合征型唇腭裂发病风险的基因-基因及基因-环境交互作用
《北京大学学报(医学版)》2024年第3期384-389,共6页侯天姣 周治波 王竹青 王梦莹 王斯悦 彭和香 郭煌达 李奕昕 章涵宇 秦雪英 武轶群 郑鸿尘 李静 吴涛 朱洪平 
国家自然科学基金(81573225)。
目的:探索亚裔人群中转化生长因子β(transforming growth factor-β,TGF-β)信号通路基因多态性与非综合征型唇裂合并或不合并腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的关联及可能存在的基因-基因、基因-...
关键词:非综合征型唇腭裂 转化生长因子β信号通路 全基因组关联研究 核心家系 
后全基因组关联研究时代非综合征型唇腭裂遗传学及易感基因功能学研究策略
《中华口腔医学杂志》2024年第6期634-639,共6页杨怡欣 李沐嘉 郑谦 石冰 贾仲林 
国家自然科学基金(82170919);四川大学华西口腔医院交叉项目(RD-03-202301)。
全基因组关联研究(GWAS)的出现推动了非综合征型唇腭裂(NSCL/P)的遗传学研究。目前由GWAS报道的NSCL/P易感区域有40余个,但这些区域内的易感位点及其功能尚不明确。在后GWAS时代,精确定位易感区域内的易感位点并探究其背后的生物学机制...
关键词:唇裂 腭裂 非综合征型唇腭裂 全基因组关联研究 多态性 单核苷酸 功能研究 
非综合征型唇腭裂病因学研究进展:遗传与环境及遗传-环境交互作用
《中国细胞生物学学报》2024年第4期784-800,共17页娄姝 马兰 潘永初 王美林 
国家自然科学基金(批准号:82301014、82270496);江苏省自然科学基金(批准号:BK20220309)资助的课题。
非综合征型唇腭裂(non-syndromic oral cleft,NSOC)是一种常见的口腔颌面部出生缺陷,其发病机制复杂,受遗传和环境因素共同作用的影响。该文全面综述了NSOC的病因学研究现状,并展望了未来的研究方向。在遗传学方面探究了候选基因和通路...
关键词:非综合征型唇腭裂 病因学 遗传因素 环境因素 遗传-环境交互作用 
细胞自噬与口腔疾病关系的研究进展被引量:3
《临床口腔医学杂志》2023年第9期569-572,共4页王哲(综述) 何苇(校审) 
国家自然科学基金面上项目(编号82160176)。
细胞自噬是一种保守的溶酶体降解过程,对细胞生理学和人类健康至关重要。自噬作为发病机制的调节因子,是多种疾病的潜在治疗靶点。目前的研究大多聚焦于自噬与肿瘤发生机制的关系,而对于口腔疾病尚缺乏深入的研究。因此,本文针对细胞自...
关键词:细胞自噬 非综合征型唇腭裂 口腔癌 根尖周病变 牙周病 口腔黏膜下纤维化 
非综合征型唇腭裂致病基因及早期诊断研究进展
《口腔医学》2023年第8期757-762,共6页地丽拜尔·依明江 多力昆·吾甫尔 
新疆维吾尔自治区自然科学基金(2021D01C158)。
唇腭裂(cleft lip and palate, CLP)是最为普遍的先天性出生缺陷之一,在不同地区和不同人群中患病率有一定的差异性,男性患病率略高,发病机制复杂,还有待持续深入研究,目前观点认为遗传和环境因素的共同作用是导致其发病的主要原因。本...
关键词:非综合征型唇腭裂 致病基因 信号通路 生物标记物 
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