核心家系

作品数：110被引量：284H指数：8
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基于散发耳聋核心家系的基因新发突变(DNM)特征分析及遗传咨询策略
《遗传》2025年第3期329-341,共13页关静 吴萧男 李进 谌国会 王洪阳 王秋菊 
国家自然科学基金项目(编号:82271171,82271189,82222016)资助。
新发突变(de novo mutation, DNM)是导致散发耳聋的重要遗传因素,也是复杂耳聋综合征发病的重要致病原因。为了分析散发耳聋DNM遗传学特征及其致病因素,本文以2015年10月~2023年10月纳入“中国聋病基因组计划”的410个散发耳聋核心家系...
关键词：散发性耳聋 新发突变 遗传咨询 年龄因素 生育健康 
34个核心家系SLC26A4基因检测结果分析
《听力学及言语疾病杂志》2025年第1期29-33,共5页谢锦各 邓琳 程晓华 赵丽萍 阮宇 文铖 于一丁 李悦 高杉 黄丽辉 
国家自然科学基金(82071064);首都卫生发展科研专项(首发2022-2-1092)。
目的 分析34个核心家系SLC26A4基因测序结果,对核心家系中耳聋基因筛查为SLC26A4单杂合突变的子代进行基因诊断,为遗传咨询提供依据。方法 回顾性分析34个核心家系的SLC26A4基因检测结果,其中每个核心家系中的子代耳聋基因均为SLC26A4...
关键词：SLC26A4基因 基因筛查 基因突变 基因测序 听力损失 
中国人群非综合征型唇裂伴或不伴腭裂的单核苷酸多态性遗传度
《北京大学学报（医学版）》2024年第5期775-780,共6页薛恩慈 陈曦 王雪珩 王斯悦 王梦莹 李劲 秦雪英 武轶群 李楠 李静 周治波 朱洪平 吴涛 陈大方 胡永华 
国家自然科学基金(81102178)。
目的:探索非综合征型唇裂伴或不伴腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate, NSCL/P)全基因组常见遗传变异对NSCL/P风险的影响。方法:利用全基因组关联研究(genome-wide association study, GWAS)数据,以全基因组单...
关键词：非综合征型唇裂伴或不伴腭裂 单核苷酸多态性遗传度 核心家系 
转化生长因子β信号通路与非综合征型唇腭裂发病风险的基因-基因及基因-环境交互作用
《北京大学学报（医学版）》2024年第3期384-389,共6页侯天姣 周治波 王竹青 王梦莹 王斯悦 彭和香 郭煌达 李奕昕 章涵宇 秦雪英 武轶群 郑鸿尘 李静 吴涛 朱洪平 
国家自然科学基金(81573225)。
目的:探索亚裔人群中转化生长因子β(transforming growth factor-β,TGF-β)信号通路基因多态性与非综合征型唇裂合并或不合并腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的关联及可能存在的基因-基因、基因-...
关键词：非综合征型唇腭裂 转化生长因子β信号通路 全基因组关联研究 核心家系 
X连锁智力障碍17个家系的临床特征及遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第5期533-539,共7页李焱 秦利涛 杨科 陈新 朱宏杰 米路雅 王耀萍 马新蕊 廖世秀 
河南省医学科技攻关计划省部共建重大项目(SBGJ202101003);河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20190593)。
目的对17个X连锁智力障碍(XLID)家系进行临床特征与遗传学病因分析。方法回顾性纳入2021年5月至2023年5月因不明原因智力障碍就诊于河南省人民医院遗传疾病科,并经核心家系全外显子组测序(trio-WES)确定为X连锁智力障碍的家系。收集先...
关键词：基因 X连锁 智力障碍 核心家系全外显子组测序 X染色体失活 
Silver-Russell综合征患儿1例的遗传变异和生长激素治疗研究
《国际遗传学杂志》2024年第2期136-141,共6页孙慧慧 张庚 
北京市医院管理中心"青苗"计划(QML20210403)。
目的分析1例小于胎龄儿患儿的临床表型,明确遗传学病因及核心家系全外显子组测序(trio whole exome sequencing,Trio-WES)在其诊断中的应用价值。方法收集该患儿的临床资料和外周血DNA,该患儿存在重度身材矮小,特殊体征为消瘦、前额大...
关键词：Silver-Russell综合征 核心家系全外显子组测序 单亲二倍体 小于胎龄儿 生长激素 
少汗性外胚层发育不良家系外异蛋白A受体基因新突变1例被引量：1
《中华口腔医学杂志》2023年第8期839-843,共5页高雪梅 赵娅 任嘉宝 郑舒云 侯逸飞 孟令强 沈文静 
河北省自然科学基金(H2022206246);河北医科大学大学生创新性实验计划(USIP2021096)。
本文报道1例少汗性外胚层发育不良先证者,收集先证者、核心家系及对照人员外周血进行全外显子组测序,采用Sanger测序及TA克隆测序验证突变位点。对新发现的外异蛋白A受体(ectodysplasin-A receptor,EDAR)基因突变位点进行致病性分析、...
关键词：先证者 全外显子组测序 核心家系 移码突变 分离分析 三维结构 受体基因 突变位点 
利用Trios-WES检测分析58例不明原因发育迟缓/智力障碍儿童的遗传学特征
《中国儿童保健杂志》2023年第8期889-894,共6页冯金彩 赵婷婷 贾佳 田园 邵达 于广军 
上海申康医院发展中心临床三年行动计划(SHDC2020CR1047B,SHDC2020CR6028);上海交通大学“转化医学国家重大科技基础设施(上海)开放课题项目”(TMSK-2021-142)。
目的采用基于全外显子组测序的单核苷酸变异(SNV)/小插入缺失(InDel)和拷贝数变异(CNV)家系分析(Trios-WES)提高发育迟缓/智力障碍(DD/ID)诊断能力。方法纳入2017年3月1日—2019年3月31日期间,就诊于上海市儿童医院高危儿整合门诊及康...
关键词：发育迟缓/智力障碍 核心家系全外显子组检测 遗传检测 基因变异 
先天性糖基化障碍2例
《中国临床研究》2023年第5期764-767,共4页邓胜蓝 姜新萍 刘毅然 伍培 
湖南省卫生健康委适宜技术推广项目(202218015865);娄底市应用技术研究与开发项目(娄财教指[2018]50号)。
先天性糖基化障碍(congenital disorder of glycosylation,CDG)是一组由于聚糖合成和结合到蛋白质和脂质过程缺陷所致的先天性代谢性疾病,多为常染色体隐性遗传[1]。绝大多数CDG患者有多种系统病变且均有不同程度的精神发育迟缓。自比...
关键词：先天性糖基化障碍 磷酸甘露糖变位酶(PMM)缺陷 核心家系全外显子组测序 
基于核心家系的黏附连接相关蛋白1基因多态性与广西白裤瑶族儿童龋病遗传易感性关联分析被引量：6
《中国实用口腔科杂志》2022年第5期585-589,共5页潘金凤 李安迪 何灏逾 刘秋林 于雪婷 曾晓娟 
国家自然科学基金(82060202)。
目的 探讨黏附连接相关蛋白1(adherens junctional associated protien 1,AJAP1)基因多态性与广西白裤瑶族儿童龋病遗传易感性之间的关联。方法 选取2018年广西河池市南丹县里湖瑶乡12岁白裤瑶族高龋儿童(30人)及其生物学父母(60人)组...
关键词：黏附连接相关蛋白1 基因多态性 遗传易感性 核心家系 白裤瑶族 
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