少汗性外胚层发育不良家系外异蛋白A受体基因新突变1例  

A novel ectodysplasin-A receptor gene variant identified by whole-exome sequencing with hypohidrotic ectodermal dysplasia in a Chinese family

作　　者：高雪梅 赵娅 任嘉宝 郑舒云 侯逸飞 孟令强[1] 沈文静 Gao Xuemei;Zhao Ya;Ren Jiabao;Zheng Shuyun;Hou Yifei;Meng Lingqiang;Shen Wenjing(Department of Prosthodontics,School and Hospital of Stomatology,Hebei Medical University&Hebei Key Laboratory of Stomatology&Hebei Clinical Research Center for Oral Diseases,Shijiazhuang 050017,China;Hebei Key Laboratory of Stomatology&Hebei Clinical Research Center for Oral Diseases,Shijiazhuang 050017,China)

机构地区：[1]河北医科大学口腔医学院·口腔医院口腔修复科、河北省口腔医学重点实验室、河北省口腔疾病临床医学研究中心,石家庄050017 [2]河北省口腔医学重点实验室、河北省口腔疾病临床医学研究中心,石家庄050017

出　　处：《中华口腔医学杂志》2023年第8期839-843,共5页Chinese Journal of Stomatology

基　　金：河北省自然科学基金(H2022206246);河北医科大学大学生创新性实验计划(USIP2021096)。

摘　　要：本文报道1例少汗性外胚层发育不良先证者,收集先证者、核心家系及对照人员外周血进行全外显子组测序,采用Sanger测序及TA克隆测序验证突变位点。对新发现的外异蛋白A受体(ectodysplasin-A receptor,EDAR)基因突变位点进行致病性分析、家系共分离分析、保守性分析以及构建突变前后EDAR蛋白三维结构。结果显示先证者携带1个新的EDAR基因移码突变c.1093_1094insGCTCAGCTCCACGTACA(p.N365fs*13),碱基插入后阅读框发生改变,导致终止密码子提前至第377位,形成截短的EDAR蛋白。先证者弟弟和父亲与先证者突变一致,先证者母亲正常。对该家系的临床及遗传资料分析显示,EDAR c.1093_1094insGCTCAGCTCCACGTACA(p.N365fs*13)是导致该家系患少汗性外胚层发育不良的主要原因。

关 键 词：先证者 全外显子组测序 核心家系 移码突变 分离分析 三维结构 受体基因 突变位点 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]