SLC26A4基因

作品数：143被引量：808H指数：19
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：戴朴康东洋袁永一朱庆文王秋菊更多>>
相关机构：中国人民解放军总医院首都医科大学兰州大学中南大学更多>>
相关期刊：更多>>
相关基金：国家自然科学基金北京市自然科学基金北京市科技新星计划国家高技术研究发展计划更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
34个核心家系SLC26A4基因检测结果分析
《听力学及言语疾病杂志》2025年第1期29-33,共5页谢锦各 邓琳 程晓华 赵丽萍 阮宇 文铖 于一丁 李悦 高杉 黄丽辉 
国家自然科学基金(82071064);首都卫生发展科研专项(首发2022-2-1092)。
目的 分析34个核心家系SLC26A4基因测序结果,对核心家系中耳聋基因筛查为SLC26A4单杂合突变的子代进行基因诊断,为遗传咨询提供依据。方法 回顾性分析34个核心家系的SLC26A4基因检测结果,其中每个核心家系中的子代耳聋基因均为SLC26A4...
关键词：SLC26A4基因 基因筛查 基因突变 基因测序 听力损失 
伴前庭导水管扩大耳聋患儿的致病变异分析与SLC26A4拷贝数变异的回顾性研究
《中华耳科学杂志》2024年第4期536-541,共6页赵一馨 施韬 刘梦丽 许红恩 马鑫 余力生 韩琳 刁桐湘 
北京大学人民医院研究与发展基金(RDY2021-25);北京大学人民医院研究与发展基金(RDE2023-09)。
目的明确伴前庭导水管扩大耳聋患儿SLC26A4的特殊致病变异,并对SLC26A4拷贝数变异(CNV)进行回顾性研究。方法对先证者及家系成员SLC26A4基因外显子区域进行多重PCR扩增及二代测序,随后对测序数据进行CNV分析,并使用长距离PCR扩增及Sange...
关键词：前庭导水管扩大 SLC26A4基因 多重PCR 拷贝数变异 
SLC26A4基因拷贝数变异致聋家系的遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第4期808-812,共5页项延包 徐晨阳 徐雪琴 
温州市科技计划项目(Y20220732);浙江省基础公益研究计划项目(LGF21H260005)。
目的探讨两个大前庭水管综合征(EVAS)耳聋家系患者的致病原因。方法应用靶向二代测序技术对两个家系先证者进行耳聋致病基因筛查,结合临床表型确定可能致病的候选基因。运用多重连接探针扩增技术(MLPA)和Sanger测序技术分别对先证者及...
关键词：大前庭水管综合征 SLC26A4基因 拷贝数变异 靶向二代测序 
SLC26A4变异引起的迟发性Pendred综合征伴2型糖尿病1例
《中华糖尿病杂志》2024年第4期460-463,共4页李茹 魏彦红 武宝峰 杨喜枫 李梦男 刘云峰 
国家自然科学基金(82073909);中央引导地方科技发展资金项目(YDZJSX20231A059);四个一批科技兴医创新计划项目(2023XM022)。
Pendred综合征是由SLC26A4致病变异引起的常染色体隐性遗传病,多在新生儿期或儿童期起病,遗传性耳聋是其特征之一。当Pendred综合征合并糖尿病时,临床表现与线粒体糖尿病相似。该文报道了1例66岁的女性患者,表现为糖尿病、耳聋和甲状腺...
关键词：线粒体疾病 糖尿病 PENDRED综合征 SLC26A4基因 遗传性耳聋 
SLC26A4基因新发突变导致前庭水管扩大的分析与研究
《中国优生与遗传杂志》2024年第3期476-483,共8页王政 陈丁莉 宋学东 张小芳 杨骁 王峥 江子月 梁星宇 李守霞 
河北省医学科学研究课题计划(20191832)。
目的研究河北邯郸地区耳聋患者SLC26A4基因突变情况,并对患儿进行分子遗传学研究,探寻致病原因。方法采集邯郸市特殊教育学校75例和邯郸学院94例耳聋患者静脉血液样本,通过聚合酶链反应(PCR),其扩增产物行Sanger直接测序法进行测序。结...
关键词：非综合征性耳聋 Sanger测序 SLC26A4 基因突变 
非综合征型聋家系SLC26A4基因复合杂合突变
《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》2024年第1期49-54,共6页贾薇 索利敏 范林静 董佩 张磊 赵长青 张亚茜 段建雄 
山西省重点研发计划项目(201803D31122);山西省留学人员科技活动择优资助项目(2019-39)。
目的 研究1例前庭导水管扩大患者的遗传方式和基因突变位点。方法 以1例临床诊断为前庭导水管扩大的患者及其健康的父母为研究对象,采集其静脉血,使用全外显子测序技术检测先证者的遗传序列,进行生物信息学分析,锁定该患者可能的致病基...
关键词：前庭导水管扩大 耳聋 全外显子测序 SLC26A4基因 
大前庭水管综合征患儿的听力学及致病基因特征
《中华耳科学杂志》2023年第6期830-835,共6页彭丹丹 张金慧 
国家自然科学基金(81700905)。
目的总结分析大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)患儿的听力学和致病基因特点,为早期诊断、干预及遗传咨询提供依据。方法回顾性分析2016年1月—2021年6月郑州大学第一附属医院0~10岁经颞骨高分辨CT或薄层MRI...
关键词：大前庭水管综合征 声诱发短潜伏期负反应 气-骨导差 SLC26A4基因 
59例大前庭导水管综合征SLC26A4基因突变频率及新发突变位点分析被引量：1
《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》2023年第11期909-915,共7页苏栋 娄凡 黄锐 李霞 林垦 李果 马静 
云南省王海波专家工作站(No:202105AF150056);云南省中青年学术和技术带头人后备人才培养项目(No:2019HB102);云南省科技厅科技计划项目(No:202001AY070001-170)。
目的:研究云南地区前庭导水管扩大耳聋患儿SLC26A4基因突变位点频率,报道SLC26A4基因新发突变位点,进一步明确SLC26A4基因突变谱,探讨SLC26A4基因的双等位、单等位基因突变与内耳CT表型的关联,为耳聋的临床和基因诊断提供依据。方法:回...
关键词：SLC26A4基因 大前庭水管综合征 MONDINI畸形 基因突变 
广东省部分地区非综合征性耳聋患者GJB2和SLC26A4基因突变位点分析
《实用检验医师杂志》2023年第3期315-319,共5页周惠玲 张卓成 陈建勇 梁惠强 曹令仪 
广东省江门市医疗卫生领域科技计划项目(2020YLA030)。
目的对广东省部分地区非综合征性耳聋(NSHL)患者进行GJB2和SLC26A4基因检测和分析,了解广东地区耳聋基因的主要突变热点,为规范NSHL的基因筛查诊断和治疗提供理论依据。方法收集广东省部分地区NSHL患者外周血样本100份,使用聚合酶链反应...
关键词：非综合征性耳聋 GJB2 SLC26A4 基因突变 
山西运城地区新生儿听力与耳聋基因联合筛查结果分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2023年第7期815-820,共6页何红琴 苏力 徐佳 王一雯 王雅蓉 郭翠 令狐丹丹 
目的分析山西运城地区6723例新生儿听力及耳聋基因筛查结果,了解该地区耳聋基因常见的变异类型。方法回顾性分析2021年1月1日至2021年12月31日在运城地区出生的6723例新生儿进行听力学检查结果,包括瞬态诱发耳声发射和自动判别听性脑干...
关键词：新生儿筛查 GJB2基因 GJB3基因 SLC26A4基因 12S rRNA 耳聋基因变异 听力诊断 
全选清除导出
共15页<12345678910>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部