SLC26A4变异引起的迟发性Pendred综合征伴2型糖尿病1例  

Late-onset Pendred syndrome with type 2 diabetes mellitus caused by variants of SLC26A4:a casereport

作　　者：李茹 魏彦红 武宝峰 杨喜枫 李梦男 刘云峰[1] Li Ru;Wei Yanhong;Wu Baofeng;Yang Xifeng;Li Mengnan;Liu Yunfeng(Department of Endocrinology,First Hospital of Shanxi Medical University,Taiyuan 030001,China)

机构地区：[1]山西医科大学第一医院内分泌科,太原030001

出　　处：《中华糖尿病杂志》2024年第4期460-463,共4页CHINESE JOURNAL OF DIABETES MELLITUS

基　　金：国家自然科学基金(82073909);中央引导地方科技发展资金项目(YDZJSX20231A059);四个一批科技兴医创新计划项目(2023XM022)。

摘　　要：Pendred综合征是由SLC26A4致病变异引起的常染色体隐性遗传病,多在新生儿期或儿童期起病,遗传性耳聋是其特征之一。当Pendred综合征合并糖尿病时,临床表现与线粒体糖尿病相似。该文报道了1例66岁的女性患者,表现为糖尿病、耳聋和甲状腺肿,最初被认为是线粒体糖尿病。基因检测未发现线粒体基因组的致病变异,而SLC26A4基因存在2个复合杂合变异,最终被诊断为Pendred综合征合并2型糖尿病。该患者迟发性起病在临床上较为罕见。因此,对于糖尿病伴遗传性耳聋的患者,临床医师不仅要关注线粒体糖尿病,还应考虑合并Pendred综合征的可能性,基因检测有助于及早做出明确的诊断。

关 键 词：线粒体疾病 糖尿病 PENDRED综合征 SLC26A4基因 遗传性耳聋 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学] R587.1[医药卫生—临床医学]