PENDRED综合征

作品数：25被引量：83H指数：4
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相关作者：柴永川吴皓袁永一张静常迎彬更多>>
相关机构：空军军医大学（第四军医大学）上海交通大学上海交通大学医学院附属新华医院中国人民解放军总医院更多>>
相关期刊：《中华内科杂志》《中华糖尿病杂志》《中华耳科学杂志》《中华内分泌代谢杂志》更多>>
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SLC26A4变异引起的迟发性Pendred综合征伴2型糖尿病1例
《中华糖尿病杂志》2024年第4期460-463,共4页李茹 魏彦红 武宝峰 杨喜枫 李梦男 刘云峰 
国家自然科学基金(82073909);中央引导地方科技发展资金项目(YDZJSX20231A059);四个一批科技兴医创新计划项目(2023XM022)。
Pendred综合征是由SLC26A4致病变异引起的常染色体隐性遗传病,多在新生儿期或儿童期起病,遗传性耳聋是其特征之一。当Pendred综合征合并糖尿病时,临床表现与线粒体糖尿病相似。该文报道了1例66岁的女性患者,表现为糖尿病、耳聋和甲状腺...
关键词：线粒体疾病 糖尿病 PENDRED综合征 SLC26A4基因 遗传性耳聋 
Pendred综合征1例报告及文献复习
《中国实用内科杂志》2022年第7期605-608,共4页刘绿 赖亚新 王浩宇 单忠艳 李静 邢桂红 
辽宁省教育厅第四批辽宁特聘教授人才项目(辽教发2014-187号)。
Pendred综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,以感音神经性耳聋、甲状腺肿、碘有机化障碍为主要临床表现,约占遗传性耳聋病例的10%^([1-2])。对本病的确切病因尚未完全阐明,但随着遗传学的研究不断深入,分子水平对疾病的认知已越来越...
关键词：PENDRED综合征 甲状旁腺功能减退 甲状腺肿 
Pendred综合征一例报告
《北京医学》2022年第3期279-279,281,共2页王爱初 潘玉燕 
患者女,29岁,因“颈前区肿6个月”于2021年2月1日就诊于威海市立医院。患者半年前发现颈前区肿大,呈渐进性,无多饮、多食、消瘦、心慌、乏力、面色潮红及性格改变。7年前因结节性甲状腺肿行右侧甲状腺切除术。既往无耳聋家族史、耳毒性...
关键词：甲状腺切除术 神经性耳聋 耳毒性药物 结节性甲状腺肿 弥漫性肿大 面色潮红 血管杂音 市立医院 
儿童Pendred综合征合并急性淋巴细胞白血病一例报告
《北京医学》2020年第11期1164-1165,共2页郑方圆 丁明明 陆爱东 张乐萍 
患儿女,12岁,因"间断发热伴乏力2周余"于2016年8月26日入院。患儿足月经阴道分娩,出生史无异常。家族史:患儿父母非近亲婚配史,父亲体健,母亲因甲状腺肿大行右侧甲状腺部分切除术,患儿外公有多发甲状腺结节,后因淋巴瘤(具体类型不详)病...
关键词：感音神经性耳聋 患儿父母 经阴道分娩 出生史 甲状腺肿大 甲状腺部分切除术 甲状腺结节 近亲婚配 
Pendred综合征的临床表型与遗传学机制被引量：1
《国际内分泌代谢杂志》2017年第5期341-344,共4页胡欣 陈国芳 刘超 
耳聋-甲状腺肿综合征（Pendred综合征）是一种以感觉神经性耳聋、甲状腺肿及部分碘有机化障碍为特征的常染色体隐性遗传疾病,缘于编码pendrin的SLC26A4基因突变.Pendrin主要在甲状腺、内耳及肾脏内表达.在甲状腺内,pendrin分布于调节碘...
关键词：PENDRED综合征 PENDRIN SLC26A4 耳聋 甲状腺肿 
耳聋-甲状腺肿综合征的临床诊断及分子病因分析被引量：4
《中华耳科学杂志》2014年第1期15-18,共4页袁永一 黄莎莎 左路杰 张国正 戴朴 
国家十二五支撑项目(2012BAI09B00;2012BAI12B01);国家自然科学基金重点项目(81230020);国家自然科学基金面上项目(81371096;81371098);卫生部行业专项基金(201202005);北京市自然科学基金面上项目(7132177;7122172);北京市科技新星计划(2009B34;2010B081);国家高技术研究发展计划("863";2012AA020101)
目的分析耳聋-甲状腺肿综合征（Pendred综合征）的临床特点和分子诊断特征，以加强耳鼻喉科医生对本病的认识，减少漏诊、误诊。方法调查2003年1月-2013年12月在解放军总医院聋病分子诊断中心就诊的前庭水管扩大耳聋患者1745人，对其中...
关键词：耳聋一甲状腺肿综合征(Pendred综合征) 分子诊断 临床特点 
一个Pendred综合征家系的临床及SLC26A4基因检测分析被引量：2
《听力学及言语疾病杂志》2012年第6期528-532,共5页陶峥 柴永川 李磊 李晓华 杨涛 吴皓 
国家自然科学基金(30971596;81170924);卫生部公益性行业科研专项经费项目(201202005);上海市教育委员会和上海市教育发展基金会“曙光计划”(09SG19);上海市浦江人才计划(11PJ1407000);上海高校特聘教授(东方学者)岗位计划资助
目的探讨Pendred综合征的临床表现及SLC26A4基因检测特点。方法对一个多人患病的Pen-dred综合征家系进行详尽的临床表型分析,并对其中4例耳聋患者进行SLC26A4基因全编码序列及侧翼序列的检测。结果该家系共三代15人,其中6人(40.0%)为耳...
关键词：PENDRED综合征 SLC26A4基因 听力损失 基因突变 
Pendred综合征临床特点及病因研究进展被引量：2
《听力学及言语疾病杂志》2011年第6期576-578,共3页左路杰 张勋 袁永一 
国家自然科学基金青年项目(30801285);北京市科技新星计划B类;(2009B34)
Pendred综合征又称耳聋-甲状腺肿综合征,是一种以家族性甲状腺肿,先天性耳聋、碘有机化障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病。Pendred综合征为一种甲状腺激素有机合成障碍疾病,最早为英国全科医生Pendred于1896年首次报道。有报道称本...
关键词：PENDRED综合征 临床特点 常染色体隐性遗传性疾病 耳聋-甲状腺肿综合征 病因 先天性耳聋 甲状腺激素 耳聋综合征 
SLC26A4基因突变在耳聋疾病中的作用被引量：9
《听力学及言语疾病杂志》2011年第4期376-379,共4页柴永川 杨涛 吴皓 
上海市科学技术委员会重大基金项目(08DZ1980100);上海市科学技术委员会基金项目(08XD1402900);上海市科学技术委员会重大基础研究项目(09DJ1400604)联合资助;国家自然科学基金面上项目(30971596)
研究表明,大前庭水管综合征（enlargement of vestibular aqueduct,EVA）和Pendred综合征（pendrend syndrome,PS）的发病与SLC26A4基因密切相关。SLC26A4基因最先由Everett等[1]在一个PS家系中定位克隆,并被命名为PDS基因。后续研究发...
关键词：SLC26A4基因 基因突变 耳聋 PENDRED综合征 大前庭水管综合征 PDS基因 疾病 非综合征型 
Pendred综合征1例
《山东医药》2009年第49期31-31,共1页闫玉山 
关键词：PENDRED综合征 甲状腺肿大 ^125I 甲状腺功能 CT扫描示 身体发育 近亲结婚 听力下降 
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