Pendred综合征1例报告及文献复习  

Pendred syndrome:a case report and literature review

作　　者：刘绿[1,2] 赖亚新 王浩宇[1] 单忠艳[1] 李静[1] 邢桂红[2] LIU Lyu;LAI Ya-xin;WANG Hao-yu

机构地区：[1]中国医科大学附属第一医院内分泌代谢科内分泌研究所辽宁省内分泌疾病重点实验室,辽宁沈阳110001 [2]本溪市中心医院,辽宁本溪117000

出　　处：《中国实用内科杂志》2022年第7期605-608,共4页Chinese Journal of Practical Internal Medicine

基　　金：辽宁省教育厅第四批辽宁特聘教授人才项目(辽教发2014-187号)。

摘　　要：Pendred综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,以感音神经性耳聋、甲状腺肿、碘有机化障碍为主要临床表现,约占遗传性耳聋病例的10%^([1-2])。对本病的确切病因尚未完全阐明,但随着遗传学的研究不断深入,分子水平对疾病的认知已越来越受到关注。本文介绍1例Pendred综合征患者病例,以期提高临床医生对此病的认识。

关 键 词：PENDRED综合征 甲状旁腺功能减退 甲状腺肿 

分 类 号：R581[医药卫生—内分泌]