非综合征型

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长链非编码RNA核富集转录本1在口腔颌面疾病中的研究进展
《中国医药科学》2025年第3期40-43,共4页百亥提亚·吐尔洪 多力昆·吾甫尔 
新疆维吾尔自治区自然科学基金项目(2021D01C158)。
核富集转录本1(NEAT1)属于长链非编码RNA(LncRNA)。LncRNA在真核细胞中扮演着多重角色,并在哺乳动物细胞中表达广泛。LncRNA NEAT1可以通过参与核旁斑的形成、调节信号通路等多种方式来调节基因的表达。因此,它在炎症反应、免疫反应、...
关键词：长链非编码RNA 核富集转录本1 口腔颌面部疾病 非综合征型唇腭裂 
迟发型常染色体显性遗传非综合征型感音神经性耳聋家系MYO7A基因新突变的鉴定
《中国临床新医学》2025年第2期195-199,共5页左杨瑾 文春秀 何升 覃再隆 阳奇 易赏 陈碧艳 
广西卫生和计划生育委员会自筹经费科研课题(编号:Z2016702);广西生殖健康与出生缺陷防治重点实验室运行补助项目(编号:21-220-22)。
目的鉴定迟发型常染色体显性遗传非综合征型感音神经性耳聋家系MYO7A基因新突变。方法收集先证者及其家系成员的临床资料并绘制家系图,对先证者及其家系成员进行听力检查,对先证者进行基因组全外显子测序以定位目标耳聋基因及突变,对先...
关键词：常染色体显性遗传非综合征型耳聋 MYO7A 全外显子测序 DFNA11 感音神经性耳聋 耳聋基因诊断 
叉头盒E1基因与中国汉族人群非综合征型唇腭裂的关联研究
《华西口腔医学杂志》2025年第1期28-36,共9页贾思璇 张思荻 尤玥 孙嘉琳 段世均 石冰 贾仲林 
国家自然科学基金面上项目(82170919);四川大学华西口腔医院交叉项目(RD-03-202301);四川省科技厅自然科学基金面上项目(2024NSFSC0649)。
目的探究叉头盒E1(FOXE1)基因所在单倍型区域hg19 chr9:100560865-100660865附近的单核苷酸多态性(SNPs)位点与中国西部汉族人群非综合征型唇腭裂(NSCL/P)发生的相关性。方法第一阶段纳入159名NSCL/P患者,采用目标区域捕获测序的方法,...
关键词：非综合征型唇腭裂 叉头盒E1基因 目标区域捕获测序 单核苷酸多态性 关联分析 
27个非综合征型遗传性聋家系GJB2、SLC26A4、线粒体DNA12S rRNA基因突变筛查
《中国耳鼻咽喉头颈外科》2025年第1期22-26,共5页王利伟 李建瑞 刘涛 严江伟 杨雅冉 
国家自然科学基金面上项目(30360109);北京市自然科学基金(7092049)。
目的对27个非综合征型遗传性聋家系进行GJB2、SLC26A4、线粒体DNA12S rRNA A1555G基因突变筛查,明确这些耳聋家系的遗传学病因。方法对27个耳聋家系的125名家系个体进行问卷调查、听力学检查、提取外周血DNA,扩增GJB2、SLC26A4、线粒体D...
关键词：耳聋 遗传性 突变 DNA 线粒体 遗传性聋 基因突变 GJB2 SLC26A4 
非综合征型唇腭裂语言障碍评估及其研究进展
《北京口腔医学》2024年第6期433-434,共2页张婷 陈仁吉 张文婧 
首都医科大学附属北京口腔医院学科建设基金(19-09-24)。
非综合征型唇腭裂患儿通常伴有语言障碍。目前对于唇腭裂儿童语言发育关注较少,本文对唇腭裂患儿语言障碍的发生以及分类的研究现状进展进行综述。
关键词：唇腭裂 语言障碍 先天性颌面部畸形 
STRC双等位基因新变异导致非综合征型感音神经性听力损失的遗传学分析
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2024年第12期1299-1304,共6页何静 惠玲 张晶晶 郝胜菊 冯暄 
国家自然科学基金(12005042);甘肃省科技计划项目(22YF7FA094、23YFFA0045);兰州市人才创新创业项目(2018-RC-95);兰州市科技计划项目(2022-5-81)。
目的探讨STRC双等位基因变异导致非综合征型感音神经性听力损失的遗传学特点。方法以2022年5月就诊于甘肃省妇幼保健院的1例女性听力障碍患儿作为研究对象,采集患儿及父母外周血,抽提基因组DNA,用IDT The xGen Exome Research Panel v2....
关键词：听觉丧失 感音神经性 STRC基因 等位基因 DNA突变分析 全外显子组测序 
非综合征型耳聋家系的产前诊断和遗传咨询
《空军军医大学学报》2024年第11期1272-1277,1283,共7页燕凤 宋婷婷 郭芬芬 任菊霞 白洁 杨红 
国家自然科学基金(82172993)。
目的评估耳聋高危家庭产前诊断和遗传咨询方案的准确性和有效性。方法对80例非综合征型耳聋患儿使用PCR导流杂交法进行耳聋基因筛查,检测出21例携带耳聋基因突变,分别包含4个热点基因GJB2、GJB3、SLC26A4及12SrRNA的16种突变位点。21例...
关键词：耳聋基因 产前诊断 遗传咨询 方案评价 
非综合征型多数牙先天缺失家系中PAX9新突变的研究及PAX9突变导致非综合征型先天缺牙基因型—表型分析
《华西口腔医学杂志》2024年第5期581-592,共12页靳占云 郭峻嘉 袁云云 孟令强 李慧 赵娅 任嘉宝 马永平 肖遵胜 张红 杨玲 窦晨云 王晓雪 王金梅 沈文静 
河北省科技厅卫生健康创新专项(21377716D);河北省自然科学基金精准医学项目(H2022206246);2023年政府资助临床医学优秀人才培养项目(ZF2023011);河北省财政厅老年病项目(361029)。
目的 在中国多个非综合征型先天缺牙家系中鉴定PAX9突变,并研究PAX9突变导致非综合征型先天缺牙的基因型—表型关系,为先天缺牙基因诊断提供依据。方法 收集自2018年至2023年期间于河北医科大学口腔医院就诊的44例非综合征型多数牙缺失...
关键词：非综合征型先天缺牙 PAX9 全外显子组测序 基因型—表型 
miR-299-5p联合CD44对儿童非综合征型唇腭裂的诊断价值
《河南医学研究》2024年第17期3113-3116,共4页李姣 张楠 朱艳艳 
目的探究miR-299-5p联合CD44对儿童非综合征型唇腭裂的诊断价值。方法选择濮阳市第三人民医院2019年7月至2022年7月收治的非综合征型唇腭裂患儿80例,其中唇裂伴或不伴腭裂患儿40例记为A组,单纯腭裂患儿40例记为B组。另选取医院同期体检...
关键词：非综合征型唇腭裂 miR-299-5p CD44 诊断效能 
胸主动脉瘤发病机制研究进展
《中华心血管病杂志》2024年第9期1120-1125,共6页周晨昱 谢恩泽华 于存涛 
中国医学科学院阜外医院特色学科发展专项基金(2015-FWTS01)。
主动脉瘤是一种隐匿性疾病, 如不及时干预, 急性进展后死亡率将明显增加。明确发病机制、细化危险分层是主动脉瘤的重要研究方向。胸主动脉瘤和腹主动脉瘤被认为是两种不同的疾病, 前者有更为突出的遗传倾向。近年来, 通过研究胸主动脉...
关键词：主动脉瘤 发病机制 基因 综合征型 非综合征型 
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