云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- GJB2

GJB2: 作品数：258被引量：958H指数：17; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：戴朴韩东一王秋菊袁永一于飞更多>>; 相关机构：中国人民解放军总医院兰州大学第二医院浙江大学温州医科大学更多>>; 相关期刊：更多>>; 相关基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划北京市自然科学基金国家重点基础研究发展计划更多>>

27个非综合征型遗传性聋家系GJB2、SLC26A4、线粒体DNA12S rRNA基因突变筛查: 《中国耳鼻咽喉头颈外科》2025年第1期22-26,共5页王利伟李建瑞刘涛严江伟杨雅冉; 国家自然科学基金面上项目(30360109);北京市自然科学基金(7092049)。; 目的对27个非综合征型遗传性聋家系进行GJB2、SLC26A4、线粒体DNA12S rRNA A1555G基因突变筛查,明确这些耳聋家系的遗传学病因。方法对27个耳聋家系的125名家系个体进行问卷调查、听力学检查、提取外周血DNA,扩增GJB2、SLC26A4、线粒体D...; 关键词：耳聋遗传性突变 DNA 线粒体遗传性聋基因突变 GJB2 SLC26A4

耳聋基因筛查阴性和仅携带GJB2、SLC26A4单一杂合变异耳聋患儿测序分析: 《检验医学》2024年第12期1202-1207,共6页刘发娣乐萍吴英龙刘会华易婷付晶晶柯江维; 江西省卫生健康委员会科技计划(20203739);2022年度南昌医学院科技创新团队项目(NYTD202214)。; 目的了解江西地区耳聋患儿4个致聋基因9个常规筛查变异位点(GJB2基因的35delG、235delC、176del16bp、299-300delAT,SLC26A4基因的919-2A>G、2168 A>G,线粒体12S rRNA基因的1494C>T、1555A>G,GJB3基因的538C>T)以外的变异携带情况。方...; 关键词：耳聋基因 GJB2 SLC26A4 12S rRNA 多重聚合酶链反应扩增捕获技术

线粒体糖尿病合并耳聋GJB2基因突变1例: 《中华糖尿病杂志》2024年第11期1280-1284,共5页王宁陈雨; 报道1例线粒体糖尿病合并耳聋GJB2基因突变患者的诊疗经过。患者青年起病,体型瘦小,胰岛功能下降,伴听力障碍,有母系遗传糖尿病伴耳聋家族史,曾患“妊娠期糖尿病”,经外周血相关基因测序,检测到其除携带线粒体基因m.3243A>G突变外,还存...; 关键词：糖尿病妊娠线粒体糖尿病听力障碍 GJB2基因

常见隐性致聋基因GJB2和SLC26A4相关耳聋患者的听力学特征及其病程演变趋势: 《中华医学杂志》2024年第38期3600-3603,共4页豆慢慢关静周睿李进兰兰王秋菊; 国家自然科学基金面上项目(82271171,82271189);国家自然科学基金优秀青年基金(82222016)。; 前瞻性纳入2020年1月至2023年12月中国聋病基因组计划中年龄≥6岁的GJB2基因突变致聋患者43例,男25例,女18例,年龄(20.4±11.4)岁;SLC26A4基因突变致聋患者20例,男9例,女11例,年龄(15.7±9.1)岁。GJB2和SLC26A4基因突变致聋患者的平均...; 关键词：耳聋隐性基因遗传疾病表型进展听力损失

142例GJB2双等位基因突变患儿基因型与听力表型的差异分析: 《中国耳鼻咽喉头颈外科》2024年第9期569-573,共5页阮宇文铖程晓华张伟谢锦各李悦邓琳黄丽辉; 国家自然科学基金面上项目(82071064、81870730);首都卫生发展科研专项自主创新项目(首发2022‑2‑1092)。; 目的分析GJB2双等位基因突变患儿不同基因型的听力表型差异,为临床提供参考。方法2012年8月~2024年3月在首都医科大学附属北京同仁医院确诊为GJB2双等位基因突变患儿142例,所有患儿均接受新生儿听力筛查、耳聋基因筛查及听力诊断检查。...; 关键词：耳聋等位基因点突变听力损失基因型 GJB2基因双等位基因突变听力表型

新生儿OAE、ABR听力筛查与耳聋基因筛查结果相关性及联合筛查效果分析: 《中国优生与遗传杂志》2024年第9期1923-1927,共5页吕倩金学坤崔敬红朱苾丹; 2020年度北京市中医药科技发展资金项目(QN-2020-10)。; 目的探讨新生儿耳聋OAE、ABR听力筛查结果差异及与SLC26A4、GJB2、GJB3、12SrRNA基因突变相关性,并分析联合筛查效能。方法研究对象选取北京市通州区妇幼保健院耳鼻喉科2019年6月至2023年6月进行听力筛查新生儿合计24835例,统计分析新生...; 关键词：SLC26A4 GJB2 GJB3 12S rRNA 听力筛查

Abnormal Innervation,Demyelination,and Degeneration of Spiral Ganglion Neurons as Well as Disruption of Heminodes are Involved in the Onset of Deafness in Cx26 Null Mice: 《Neuroscience Bulletin》2024年第8期1093-1103,共11页Yue Qiu Le Xie Xiaohui Wang Kai Xu Xue Bai Sen Chen Yu Sun; supported by the National Key Research and Development Program of China(2021YFF0702303);the National Natural Science Foundation of China(82301324,82301323,and 82071058).; GJB2 gene mutations are the most common causes of autosomal recessive non-syndromic hereditary deafness.For individuals suffering from severe to profound GJB2-related deafness,cochlear implants have emerged as the sol...; 关键词：Spiral ganglion neurons GJB2 Heminode Hearing loss

咸阳地区27660例新生儿听力及耳聋基因联合筛查结果分析被引量：1: 《中国眼耳鼻喉科杂志》2024年第4期308-313,共6页庞盼王馨刘晖蔡晨红方立江郭瑞林; 院科技人才支持计划(2022LJ-02)。; 目的了解咸阳地区4个常见耳聋易感基因的携带率和突变类型,对该地区制订耳聋疾病防治方案提供理论依据和数据支持。方法选取2019年1月—2023年2月在陕西中医药大学第二附属医院出生的27660例新生儿进行听力与耳聋易感基因联合筛查。听...; 关键词：耳聋基因新生儿 GJB2 GJB3 SLC26A4 MT-RNR1

孕前筛查GJB2 SLC26A4等耳聋基因突变位点在优生优育中的应用研究被引量：2: 《中国妇幼保健》2024年第14期2714-2717,共4页杨玉清朱小燕金锐; 宁夏回族自治区银川市科学技术局科技支撑项目(2023SF26)。; 目的分析1001例宁夏地区婚检孕前门诊就诊女性耳聋基因筛查结果。方法选取2019年1月—2021年12月于银川市妇幼保健院婚检孕前门诊就诊的1001例女性作为研究对象,在知情同意的原则下,应用耳聋基因微阵列芯片法对4个常见耳聋基因的15个热...; 关键词：耳聋基因婚检孕前门诊就诊女性耳聋预防

Unveiling a novel GJB2 dominant K22T mutation in a Chinese family with hearing loss: 《Acta Biochimica et Biophysica Sinica》2024年第6期945-951,共7页Haiting Ji Yilai Shu Huawei Li; supported by the grants from the National Natural Science Foundation of China(Nos.81600816 and 82192860);the Original Scientific Research Supporting Program of Fudan University,Shanghai Municipal Key Clinical Specialty(No.shslczdzk00801);the Shanghai Science and Technology Committee(Shanghai Clinical Medical Research Center for Otorhinolaryngology)(No.20MC1920200).; Hearing loss constitutes one of the most prevalent conditions within the field of otolaryngology.Recent investigations have revealed that mutations in deafness-associated genes,including point mutations and variations...; 关键词：DEAFNESS point mutations GJB2 next-generation sequencing

GJB2