耳聋综合征

作品数：50被引量：66H指数：5
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相关作者：张锡宝罗权何玉清李常兴张振平更多>>
相关机构：广州市皮肤病防治所昆明医科大学首都医科大学附属北京儿童医院广州军区广州总医院更多>>
相关期刊：《山东大学耳鼻喉眼学报》《家庭医学（下半月）》《中华围产医学杂志》《中华创伤杂志》更多>>
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ACTB基因突变致肌张力障碍-耳聋综合征1例病例报告
《中国循证儿科杂志》2024年第1期69-71,共3页王媛媛 崔俊岭 孙素真 杨花芳 李宝广 
河北省卫生健康委员会青年科技课题项目:20231124。
1病例资料女,15岁,因“姿势异常1年余”于2023年2月就诊于河北省儿童医院(我院)神经内科。患儿1年余前无明显诱因下出现左手手指屈曲握拳,不能持物和握笔;半年前出现右足内旋,跛行;10 d前发现跛行加重,左膝关节屈曲,伸展受限,右手也出...
关键词：河北省儿童医院 肌张力障碍 膝关节屈曲 姿势异常 医院检查 吞咽功能 神经内科 尿便障碍 
角膜炎—鱼鳞病—耳聋综合征1例并文献复习
《疑难病杂志》2023年第7期751-752,共2页唐志平 
报道1例角膜炎—鱼鳞病—耳聋综合征患者的临床资料,并进行文献复习。
关键词：角膜炎—鱼鳞病—耳聋综合征 GJB2基因 基因突变 诊断 治疗 
角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征1例及治疗体会
《皮肤病与性病》2023年第3期221-222,224,共3页易水桃 詹冶颖 李文双 金玉梅 宁艳洁 徐俐文 李彬彬 高丽 陈玉林 杨帆 赵维佳 肖滇疆 
1临床资料患者男,16岁,因“全身皮肤角化过度16年余”于2016年4月25日在安宁市中医医院皮肤科住院治疗。患者是早产儿(约32周出生),自出生以来,全身皮肤潮红、似胎脂样角化,并出现鱼鳞样结痂,眉毛、睫毛、头发脱失,皮损随年龄增长逐渐加...
关键词：皮肤科住院 皮肤潮红 四肢皮肤 诊断不明 中医医院 角化过度 角化性皮肤病 鱼鳞病 
儿童角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征1例及GJB2基因突变检测被引量：1
《中华皮肤科杂志》2022年第3期256-258,共3页尹瑞瑞 郝迪 纪尧峰 蔡文茜 徐哲 马琳 
患儿男, 4岁2个月, 因全身皮肤干燥、粗糙伴反复感染4年, 于2017年11月13日就诊。患儿出生时发育正常, 听力筛查无异常。1个月时头部、颈部、腹股沟出现红斑、丘疹并长期不愈, 先后诊断为鱼鳞病、湿疹、间擦疹等。1岁时皮损逐渐蔓延至全...
关键词：鱼鳞病 听力筛查 足月顺产 反复感染 皮肤干燥 耳聋综合征 间擦疹 角膜炎 
一个新的X连锁耳聋综合征的表型特征
《山东大学耳鼻喉眼学报》2021年第3期65-69,共5页兰世鹏 陈智斌 曹新 邢光前 
目的探讨一个X连锁隐性综合征型耳聋家系的表型特征。方法对所有家系成员进行详细的病史询问、体格检查和纯音听力测试,另对其中4例患者进行进一步的颞骨高分辨率CT检查、发育和智力评估以及实验室检查等。结果家系共5代60例,6例患者均...
关键词：家系 X连锁隐性遗传 综合征型听力损失 耳畸形 面部形态异常 
COL4A5基因新变异导致遗传性血尿肾病耳聋综合征一家系被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2020年第8期807-810,共4页刘晓伟 高明 邹洋 王丽娟 康冉冉 徐佩文 牛玉萍 黄色新 李杰 解洪强 高媛 
国家重点研发计划(2018YFC1004900,2018YFC1003100);山东省重点研发计划(2017G006035);山东省自然科学基金(ZR2018PH006,ZR2018MC014)。
目的:探讨1个遗传性血尿肾病耳聋综合征(Alport综合征)家系的致病原因。方法:应用高通量测序和Sanger测序法检测先证者COL4A5基因的变异,并在家系其他成员及100名正常对照中进行Sanger测序验证。结果:测序结果显示该家系中的4例女性患者...
关键词：ALPORT综合征 COL4A5基因 DNA测序 基因变异 
瓷娃娃、熊猫宝宝和威尔森氏症等
《家庭医学（下半月）》2019年第9期20-21,共2页卫文 
在国家卫健委发布的121种罕见病中,我国相对比较多见的除了苯丙酮尿症、地中海贫血、高血氨症、有机酸血症(前面已经予以介绍)外,还有成骨不全症(俗称玻璃娃娃)、威尔森氏症。此外,由于媒体的报道宣传,大家比较关注的还有渐冻人、戈谢...
关键词：特发性肺动脉高压 成骨不全症 发育障碍性疾病 多发性硬化病 苯丙酮尿症 地中海贫血 耳聋综合征 高血氨症 
不典型先天性成骨不全一例被引量：1
《中华急诊医学杂志》2018年第1期109-111,共3页朱平 白晓霞 祁慧娇 
国家自然科学基金（81671478）;浙江省医药卫生科技计划项目（2014KYA254）
魁天性成骨不全（osteogenesisimperfecta，OI）又称脆骨痫或脆骨一蓝巩膜一耳聋综合征，文献报道发病率为1／10000～1／15000。
关键词：先天性成骨不全 耳聋综合征 蓝巩膜 发病率 脆骨 
角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征一例
《中华皮肤科杂志》2017年第8期599-601,共3页张超 穆震 刘志超 孙颖 韦方丽 曹璨 
患儿女，10岁。出生后1个月头皮、口周、颈部、躯干、臀部及掌跖出现红斑，皮肤干燥粗糙，头发细软、稀疏，易折断。随着年龄增长，红斑基础上出现明显的角化过度和增厚。5岁时出现畏光、视力下降；8岁开始听力逐渐下降。体检：身高109...
关键词：角化病 突变 阿维A 基因 GJB2 角膜炎 鱼鳞病 耳聋综合征 
两个新的分别来自父母的SLC26A4的突变导致复合杂合突变型甲状腺耳聋综合征被引量：2
《中国医师杂志》2017年第6期919-921,共3页金文胜 郭燕燕 李红梅 李佳 张松 宋丹丹 彭光明 熊敏 
目的探讨一例甲状腺耳聋综合征的基因突变和遗传方式。方法描述患者的临床资料和诊断学特征，并使用二代测序筛查和一代测序验证相结合的方式检测患者及家庭成员的SLC26A4基因全外显子序列，绘制其遗传系谱。结果20岁女性患者，在本院...
关键词：甲状腺肿/遗传学 聋/遗传学 突变 
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