曹璨

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发文主题：GJB2阿维A耳聋综合征角膜炎角化病更多>>
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角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征一例
《中华皮肤科杂志》2017年第8期599-601,共3页张超 穆震 刘志超 孙颖 韦方丽 曹璨 
患儿女，10岁。出生后1个月头皮、口周、颈部、躯干、臀部及掌跖出现红斑，皮肤干燥粗糙，头发细软、稀疏，易折断。随着年龄增长，红斑基础上出现明显的角化过度和增厚。5岁时出现畏光、视力下降；8岁开始听力逐渐下降。体检：身高109...
关键词：角化病 突变 阿维A 基因 GJB2 角膜炎 鱼鳞病 耳聋综合征 
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