儿童角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征1例及GJB2基因突变检测  

Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome in a child with mutations in the GJB2 gene

作　　者：尹瑞瑞[1] 郝迪 纪尧峰 蔡文茜 徐哲[1] 马琳[1] Yin Ruirui;Hao Di;Ji Yaofeng;Cai Wenqian;Xu Zhe;Ma Lin(Department of Dermatology,Beijing Children′s Hospital,Capital Medical University,Beijing 100045,China;Department of Dermatology,Xuzhou Children′s Hospital,Xuzhou Medical University,Xuzhou 221006,Jiangsu,China;Department of Otolaryngology,Xuzhou Children′s Hospital,Xuzhou Medical University,Xuzhou 221006,Jiangsu,China;Department of Ophthalmology,Xuzhou Children′s Hospital,Xuzhou Medical University,Xuzhou 221006,Jiangsu,China)

机构地区：[1]首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科,北京100045 [2]徐州医科大学附属徐州儿童医院皮肤科,徐州221006 [3]徐州医科大学附属徐州儿童医院耳鼻喉科,徐州221006 [4]徐州医科大学附属徐州儿童医院眼科,徐州221006

出　　处：《中华皮肤科杂志》2022年第3期256-258,共3页Chinese Journal of Dermatology

摘　　要：患儿男, 4岁2个月, 因全身皮肤干燥、粗糙伴反复感染4年, 于2017年11月13日就诊。患儿出生时发育正常, 听力筛查无异常。1个月时头部、颈部、腹股沟出现红斑、丘疹并长期不愈, 先后诊断为鱼鳞病、湿疹、间擦疹等。1岁时皮损逐渐蔓延至全身, 表现为皮肤持续增厚、粗糙伴反复感染。患儿听力障碍, 不会说话。患儿足月顺产, 父母及姐姐均体健, 家族中无类似患者。

关 键 词：鱼鳞病 听力筛查 足月顺产 反复感染 皮肤干燥 耳聋综合征 间擦疹 角膜炎 

分 类 号：R758.52[医药卫生—皮肤病学与性病学] R772.21[医药卫生—临床医学] R764.43