ACTB基因突变致肌张力障碍-耳聋综合征1例病例报告  

作　　者：王媛媛 崔俊岭[2] 孙素真[1] 杨花芳[1] 李宝广[1] 

机构地区：[1]河北省儿童医院,河北省小儿癫与神经疾病重点实验室,石家庄050030 [2]河北医科大学第二医院神经外科,石家庄050004

出　　处：《中国循证儿科杂志》2024年第1期69-71,共3页Chinese Journal of Evidence Based Pediatrics

基　　金：河北省卫生健康委员会青年科技课题项目:20231124。

摘　　要：1病例资料女,15岁,因“姿势异常1年余”于2023年2月就诊于河北省儿童医院(我院)神经内科。患儿1年余前无明显诱因下出现左手手指屈曲握拳,不能持物和握笔;半年前出现右足内旋,跛行;10 d前发现跛行加重,左膝关节屈曲,伸展受限,右手也出现屈曲握拳位。当地医院检查肌电图未见异常。无晨轻暮重、活动后加重。无明确语言、吞咽功能下降,无尿便障碍。

关 键 词：河北省儿童医院 肌张力障碍 膝关节屈曲 姿势异常 医院检查 吞咽功能 神经内科 尿便障碍 

分 类 号：R748[医药卫生—神经病学与精神病学]