孙素真

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儿童急性播散性脑脊髓炎的神经电生理特点分析
《中国临床神经科学》2025年第1期50-56,共7页刘静 靳梅 王永刚 张梅杰 孙素真 
2019年河北省医学科学研究重点课题计划(编号:20190806)。
目的 探讨急性播散性脑脊髓炎(ADEM)患儿的脑诱发电位特点,并进一步分析脑诱发电位在ADEM早期诊断中的价值。方法 回顾分析2017年11月至2021年12月收治的34例诊断为ADEM患儿(ADEM组)的临床资料;另选择同期因“头痛、行为异常”就诊,诊...
关键词：急性播散性脑脊髓炎 儿童 脑干听觉诱发电位 视觉诱发电位 体感诱发电位 
儿童药物难治性癫痫的遗传学及临床特征分析
《中国全科医学》2025年第6期756-762,共7页左然然 孙素真 
河北省重点研发计划(22377756D)。
背景目前儿童药物难治性癫痫(DRE)在儿童癫痫中的占比维持在30%左右,且常合并精神发育迟滞,影响患儿生活质量,因此DRE的诊疗仍然是神经病学的重大挑战。目的分析儿童DRE的遗传学特点及临床特征,为临床进行基因检测提供理论依据。方法回...
关键词：药物难治性癫痫 儿童 遗传学 基因检测 癫痫综合征 临床特征 全面性发育迟缓 
高度节律紊乱评分系统在发育性癫痫性脑病中的应用进展
《癫痫与神经电生理学杂志》2024年第5期303-307,共5页杜雅坤 陈芳 吴文娟 孙晨博 赵顺峰 孙素真 
河北省医学科学研究课题计划(20231126)。
高度节律紊乱(HP)是婴幼儿发育性癫痫性脑病(DEE)常见的一种脑电图模式。研究者很难对HP不同的脑电模式进行客观量化,并将其量化结果与癫痫的严重程度和婴幼儿发育过程联系起来。为了降低认知功能障碍的进展并减少药物不良反应,个体化...
关键词：高度节律紊乱 发育性癫痫性脑病 脑电图评分系统 癫痫 婴幼儿 预后 
MED12L基因新生突变导致儿童癫痫1例
《中国优生与遗传杂志》2024年第8期1662-1666,共5页薛璐瑶 卢红茹 李富威 孙素真 
目的了解MED12L基因突变所致儿童癫痫的临床表型,完善儿童癫痫遗传性致病基因,并分析MED12L基因导致癫痫发作的机制。方法对2023年6月在河北省儿童医院确诊的1例MED12L基因突变所致癫痫的病例进行回顾性分析。结果患儿癫痫诊断明确,伴...
关键词：MED12L基因 癫痫 中介复合体 发育障碍 基因表达 
PCDH19基因单错义变异相关性女性癫间(附3例报告及文献复习)
《中国临床神经科学》2024年第3期292-300,共9页赵彤 陈芳 孙素真 冯帆 
目的总结PCDH19基因单错义变异导致女性癫间患儿的临床表型特点。方法收集2018年1月至2023年3月河北省儿童医院就诊的3例携带PCDH19基因单错义变异致癫间女性患儿的临床资料;检索并筛选存在PCDH19基因单错义变异女性癫间患儿相关文献,...
关键词：女性 癫间 错义变异 基因 PCDH19 
任务导向性训练辅以悬吊训练治疗痉挛性脑瘫的临床研究被引量：1
《中西医结合心脑血管病杂志》2024年第12期2280-2284,共5页陈智红 王静 岳玲 孙素真 马贵林 白冰 陈翠英 
河北省医学科学研究重点课题计划(No.20180619)。
目的:观察任务导向性训练辅以悬吊训练治疗痉挛性脑瘫(SCP)患儿的临床效果。方法:选取我院2019年10月-2020年10月接诊的76例SCP患儿为研究对象,采用随机数字表法分为对照组与研究组。两组均给予悬吊训练,观察组辅以任务导向性训练干预...
关键词：痉挛性脑瘫 任务导向性训练 悬吊训练 运动能力 平衡能力 
ACTB基因突变致肌张力障碍-耳聋综合征1例病例报告
《中国循证儿科杂志》2024年第1期69-71,共3页王媛媛 崔俊岭 孙素真 杨花芳 李宝广 
河北省卫生健康委员会青年科技课题项目:20231124。
1病例资料女,15岁,因“姿势异常1年余”于2023年2月就诊于河北省儿童医院(我院)神经内科。患儿1年余前无明显诱因下出现左手手指屈曲握拳,不能持物和握笔;半年前出现右足内旋,跛行;10 d前发现跛行加重,左膝关节屈曲,伸展受限,右手也出...
关键词：河北省儿童医院 肌张力障碍 膝关节屈曲 姿势异常 医院检查 吞咽功能 神经内科 尿便障碍 
神经肌肉电刺激联合口腔感觉训练对重症病毒性脑炎合并吞咽障碍患儿的康复效果被引量：3
《中国实用神经疾病杂志》2024年第2期195-199,共5页马贵林 孙素真 王泽熙 
2021年度河北省医学科学研究课题(编号:20210609)。
目的探讨神经肌肉电刺激(NMES)联合口腔感觉训练对重症病毒性脑炎(SVE)合并吞咽障碍患儿的康复效果、吞咽功能、神经功能、营养状况的影响。方法选择河北省儿童医院2021-01—2023-03收治的SVE合并吞咽障碍患儿108例。随机数字表法分为...
关键词：神经肌肉电刺激 口腔感觉训练 重症病毒性脑炎 吞咽障碍 
PACS2基因变异致婴儿癫癎性脑病(附1例报告及文献复习)
《中国临床神经科学》2024年第1期51-56,共6页刘康 王薇 刘学芳 李静洁 孙素真 
河北省医学科学研究重点课题计划(编号:20200629)。
目的探讨PACS2基因变异致婴儿癫癎性脑病的临床特征及基因变异特点。方法回顾性分析1例PACS2基因变异相关婴儿癫癎性脑病患儿的临床资料,并复习相关文献进行讨论。结果患儿为女性,11月龄,因“反复抽搐发作1个月”入院。患儿起病前发育...
关键词：PACS2基因 婴儿癫癎性脑病 全外显子组测序 
儿童吉兰巴雷综合征临床特点及诊疗分析
《中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生》2024年第1期0056-0060,共5页陈玲 孙素真 吴文娟 张晓青 岳玲 
河北省医学科学研究重点课题项目(20180629)。
分析吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barre Syndrome,GBS)患儿的临床特征、治疗方案及预后。方法 回顾性分析河北省儿童医院于2017年1月-2019年12月收治的30例吉兰-巴雷综合征病儿,分析其临床特征、辅助检查、治疗及预后的特点。结果 30例吉...
关键词：吉兰-巴雷综合征 脑脊液 肌电图 
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