蓝巩膜

作品数：29被引量：18H指数：2
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相关作者：杨文华史哲新戴朴袁永一刘颖更多>>
相关机构：天津中医药大学中国人民解放军总医院解放军第202医院郑州大学第一附属医院更多>>
相关期刊：《临床儿科杂志》《中国优生与遗传杂志》《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》《广州中医药大学学报》更多>>
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Van der Hoeve综合征被引量：5
《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》2018年第16期1222-1225,共4页袁永一 戴朴 
国家重点研发计划(No:2016YFC1000706;2016YFC1000704);国家自然科学基金面上项目(No:81371098);国家自然科学基金重点项目(No:81730029);解放军总医院杰青培育项目(No:2017-JQPY-001)
Van der Hoeve综合征又称Van der Hoeve-de Kleyn综合征、耳聋-蓝巩膜-脆骨综合征,以传导性听力下降、蓝巩膜及多发性骨折三联征为特点,群体发病率约为1/15 000,在中国人群发病率约为0.04%。该综合征是成骨不全（osteogenesis imperfect...
关键词：聋 耳聋-蓝巩膜-脆骨综合征 成骨不全 
成骨不全1例及文献复习被引量：2
《河南医学研究》2018年第24期4476-4478,共3页吕露露 孙良阁 
成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)是一种以骨脆性增加为主要特征并累及全身结缔组织的遗传性疾病,患病率为1/20 000~1/15 000[1],临床多表现为骨脆性增加,进行性骨关节畸形,蓝巩膜,牙齿发育异常及听力下降等[2]。OI患者多因多发骨...
关键词：成骨不全 COL1A1基因 蓝巩膜 
不典型先天性成骨不全一例被引量：1
《中华急诊医学杂志》2018年第1期109-111,共3页朱平 白晓霞 祁慧娇 
国家自然科学基金（81671478）;浙江省医药卫生科技计划项目（2014KYA254）
魁天性成骨不全（osteogenesisimperfecta，OI）又称脆骨痫或脆骨一蓝巩膜一耳聋综合征，文献报道发病率为1／10000～1／15000。
关键词：先天性成骨不全 耳聋综合征 蓝巩膜 发病率 脆骨 
遗传性成骨不全临床及影像诊断体会被引量：1
《世界最新医学信息文摘》2015年第80期134-,138,共2页李平 臧泉金 
目的探讨遗传性成骨不全诊断要点。方法对健在35例成骨不全患者的临床和影像资料及5例死亡临床资料进行回顾性分析。结果 (1)患病年龄特征10个月至67岁。(2)同时具有两种不同遗传方式(显性32例,隐性8例).(3)40例均有均有深浅不同的蓝色...
关键词：遗传性成骨不全 骨折 蓝巩膜 
脆骨病一家系4代的调查分析
《中国医学创新》2015年第25期106-110,共5页谷国俊 王新家 
目的:探讨临床发现的一成骨不全(OI)家系的遗传方式及临床特点。方法:对发现的成骨不全家系进行电话和现场调查(问卷调查病史、临床查体等方法),收集该家系共4代45名成员临床资料(包括性别、年龄、身高、病史和主要特征及体征),绘制该...
关键词：成骨不全 蓝巩膜 脆骨病 骨折 
成骨不全
《中华关节外科杂志（电子版）》2015年第4期8-8,共1页严广斌 
成骨不全（osteogenesis imperfecta）是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨一蓝巩膜一耳聋综合征。发病率约3／10万，男女比例大约相同。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于问充质组织发育不全...
关键词：成骨不全 先天性遗传性 耳聋综合征 发育障碍性疾病 结缔组织 关节松弛 发育不全 蓝巩膜 
脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征合并高度近视一例
《中华眼视光学与视觉科学杂志》2013年第6期381-381,共1页冯莉 赵小平 范忠义 
患者，男，39岁，双耳听力下降2个月．于2012年8月26日就诊于我院耳鼻喉科，因双眼发蓝请眼科会诊。患者既往有多发轻微外伤后骨折病史，分别于5、7、15、16、19岁发生右锁骨骨折、右上臂骨折、右肘关节骨折、右前臂桡骨骨折、左下腿股...
关键词：耳聋综合征 高度近视 蓝巩膜 脆骨 肢体功能障碍 耳听力下降 外伤后骨折 肘关节骨折 
成骨不全一家系16例分析被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2011年第11期120-121,共2页贾国华 李丹凤 
目的探讨遗传性成骨不全的临床表现与孕前咨询、产前诊断。方法对一家系16例成骨不全患者的临床资料进行回顾性分析。结果本家系四代25人中,有患者16例,(男性5例,女性11例);年龄从14岁至60岁;2名女性患者已亡故。蓝巩膜患者15人;11例出...
关键词：成骨不全 常染色体显性遗传 蓝巩膜 反复骨折 
早期诊断缺铁性贫血的体征——蓝巩膜
《医学信息（下旬刊）》2011年第1期152-152,共1页陈英红 高永妮 
贫血是体内贮存铁缺乏,影响血红蛋白的合成引起的一种小细胞低色素性贫血.该病是体内慢性缺铁的渐进性变化过程,多数起病缓慢,在缺铁初期,未出现明显贫血时,往往不易被发现;而明显缺铁期或严重缺铁期,则表现为中重度贫血,部分患者已合...
关键词：缺铁性贫血 早期诊断 小细胞低色素性贫血 蓝巩膜 体征 血红蛋白 重度贫血 铁缺乏 
成骨不全症1例报告被引量：2
《中华保健医学杂志》2010年第5期363-363,375,共2页刘颖 谢映红 
1临床资料患者,男性,45岁,以10年内反复骨折5次,左足小趾骨折2d,于2007年1月15日入院。查体：体格及智力发育正常,身高1.75m,推入病房。全身皮肤黏膜无异常,头发密,蓝巩膜,听力尚正常,心、肺、肝、脾未见异常,四肢活动可,肌力、肌张力正...
关键词：成骨不全 遗传性疾病 蓝巩膜 
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