成骨不全  

作　　者：严广斌[1] 

机构地区：[1]广州医科大学附属第一医院骨科

出　　处：《中华关节外科杂志（电子版）》2015年第4期8-8,共1页Chinese Journal of Joint Surgery(Electronic Edition)

摘　　要：成骨不全（osteogenesis imperfecta）是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨一蓝巩膜一耳聋综合征。发病率约3／10万，男女比例大约相同。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于问充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。

关 键 词：成骨不全 先天性遗传性 耳聋综合征 发育障碍性疾病 结缔组织 关节松弛 发育不全 蓝巩膜 

分 类 号：R681.1[医药卫生—骨科学]