先天性遗传性

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Slc4a11 基因缺失在CHED发病中的作用
《同济大学学报（医学版）》2021年第6期752-759,共8页邱颖萍 牛国桢 刘春雨 邵玉婷 毕燕龙 
上海市“科技创新行动计划”实验动物研究领域项目(201409006500);同济大学2019年重点领域学科交叉重大项目(15022150004)。
目的探讨Slc4a11缺失在先天性遗传性角膜内皮营养不良(congenital hereditary endothelial dystrophy,CHED)发病中的作用及其与自噬信号通路的潜在调控关系。方法利用CRISPR/Cas9技术构建Slc4a11基因敲除小鼠模型。以野生型小鼠(wild ty...
关键词：Slc4a11基因 先天性遗传性角膜内皮营养不良 自噬 
先天性遗传性角膜内皮营养不良患者SLC4A11基因新突变位点的鉴定
《中华眼科杂志》2021年第2期133-138,共6页黎玥 张婧 徐建江 
国家自然科学基金(81700806,81870630)。
目的探讨先天性遗传性角膜内皮营养不良(CHED)患者的致病基因突变位点。方法回顾性系列病例研究。收集2017年8月至2018年9月于复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科就诊的6例CHED患者进行外周血基因组DNA全外显子组测序。患者均为男性,年龄7...
关键词：角膜营养不良 遗传性 全外显子组测序 SLC4A蛋白类 突变 
先天性遗传性角膜内皮营养不良的病因及治疗进展
《国际眼科纵览》2020年第5期324-330,共7页邱颖萍 毕燕龙 
上海市卫生系统优秀学科带头人培养计划(2017BR060);同济大学医学院教学研究与建设项目(1500104500)。
先天性遗传性角膜内皮营养不良(congenital hereditary endothelial dystrophy,CHED)是一种罕见的原发于角膜内皮的常染色体隐性遗传病,临床特征为出生时或生命早期出现双侧弥漫性角膜水肿和混浊。SLC4A11突变在CHED的发病机制中的作用...
关键词：角膜内皮营养不良 分子遗传学 病理生理学 
揭秘基因编辑与基因治疗
《家庭医药（就医选药）》2018年第12期64-65,共2页罗勤 
众所周知,目前人类许多疾病都来源于基因缺陷,如先天性遗传性疾病、某些恶性肿瘤等,此类基因疾病往往是天生的、罕有的,甚至没有相关药物治疗。这类疾病将来有没有可能得到根治?生命科学领域最火爆的基因编辑技术,为我们给出了肯定的回...
关键词：基因治疗 编辑 先天性遗传性疾病 先天性遗传病 恶性肿瘤 基因缺陷 基因疾病 药物治疗 
Kartagener综合征2例护理体会
《中国乡村医药》2018年第3期64-65,共2页马恩然 林郑微 陈樟 
Kartagener综合征是一种少见的先天性遗传性疾病,又称支气管扩张-副鼻窦炎-内脏转位综合征,是原发纤毛运动障碍综合征的一种。由于遗传性缺陷致纤毛先天性减少或纤毛内缺乏轴丝臂,纤毛丧失正常活动能力使黏液的清除率下降,引起分泌物及...
关键词：KARTAGENER综合征 内脏转位综合征 先天性遗传性疾病 纤毛运动障碍 运动障碍综合征 慢性持续性感染 支气管扩张 护理 
防过敏 泡一杯“固本增免茶”
《养生大世界》2017年第5期15-15,共1页吴大真 
吴教授：您好!我属于过敏体质,平时身体还不错,就是一到大地回春、百花齐放的春天,就会出现喷嚏、鼻涕不停的症状,请问吴教授,像我这种体质应该喝什么茶呢？读者高女士高女士：您好!您这种体质属于特禀体质,指的是有一些先天性禀赋或者...
关键词：先天性遗传性疾病 防过敏 过敏体质 固本 特禀体质 益气固表 调理原则 
1例成人成骨不全致股骨骨折患者的护理
《养生保健指南（医药研究）》2015年第17期71-71,共1页李平 
成骨不全（osteogenesisimperfecta）是-种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病（Fragililisossium）、原发性骨脆症（idiopathicosteopsathyrosis）及骨膜发育不良（periostealdysplasia）、脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征.是一组由于...
关键词：骨折患者 成骨不全 全身性结缔组织疾病 先天性遗传性 发育障碍性疾病 护理 股骨 成人 
警惕“病从口入”
《家庭医学（下半月）》2015年第8期6-9,共4页本刊编辑部 
“病从口入”是一句老俗话,但也是一句大实话,从今天的认识水平来看,人类的疾病谱林林总总，除了先天性遗传性疾病和一些呼吸道疾病,大多都与饮食有着或多或少的关系。不过，按照世界卫生组织的定义,食源性疾病特指“凡是通过摄食而进...
关键词：食源性疾病 先天性遗传性疾病 人畜共患传染病 世界卫生组织 呼吸道疾病 肠道传染病 认识水平 致病因子 
成骨不全
《中华关节外科杂志（电子版）》2015年第4期8-8,共1页严广斌 
成骨不全（osteogenesis imperfecta）是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨一蓝巩膜一耳聋综合征。发病率约3／10万，男女比例大约相同。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于问充质组织发育不全...
关键词：成骨不全 先天性遗传性 耳聋综合征 发育障碍性疾病 结缔组织 关节松弛 发育不全 蓝巩膜 
脆骨病有得治吗
《中国家庭医生》2015年第4期49-50,共2页
柯大夫：我亲戚的小孩1岁多，不时出现骨折，医生说他得了脆骨病。请问这个是什么情况，有得治吗？陕西杨XX 杨读者：所谓的脆骨病，在医学上称成骨不全。这是一种先天性遗传性骨疾病。临床表现为骨形成不良，骨质脆弱，轻微的损伤即可...
关键词：脆骨病 先天性遗传性 反复骨折 成骨不全 临床表现 柯大夫 骨疾病 骨形成 
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