KARTAGENER综合征

作品数：255被引量：234H指数：10
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CCDC114双等位基因变异所致Kartagener综合征伴梗阻性无精子症1例患者的临床及遗传学分析
《中华男科学杂志》2025年第2期108-114,共7页蔡美娇 辛美姣 王宇林 
厦门市医疗卫生指导性项目(3502Z20244ZD1150)。
目的:探讨1例Kartagener综合征伴梗阻性无精子症患者的临床特点与遗传学病因。方法:选取1例就诊于厦门大学附属妇女儿童医院的男性不育症患者作为研究对象,收集其临床资料与检查结果。采用高通量测序以及生物信息学等方法分析其遗传学病...
关键词：CCDC114 男性不育 KARTAGENER综合征 梗阻性无精子症 基因变异 
新生儿CCDC39基因变异致Kartagener综合征1例
《中华新生儿科杂志（中英文）》2024年第4期237-239,共3页贾文惠 孙婷 赵旸 
本文报道1例新生儿期起病、由CCDC39基因变异导致的Kartagener综合征患儿。生后1 d出现鼻塞、呼吸急促,反复肺部感染、鼻窦炎,胸腹X线片示全内脏反位,支气管镜提示慢性化脓性气管、支气管内膜炎,全外显子二代测序提示CCDC39基因c.1228C>...
关键词：CCDC39基因 KARTAGENER综合征 内脏反位 新生儿 
完全型Kartagener综合征并呼吸衰竭1例及文献复习
《医学理论与实践》2024年第7期1180-1181,共2页李军 
卡塔格内综合征(Kartagener综合征)是一种罕见的先天性常染色体隐性遗传疾病。本文通过回顾1例完全性Kartagener综合征并呼吸衰竭患者的救治过程,总结该罕见病的临床特点,指导临床医师提高对该疾病的认识。1病例资料患者女,66岁。因“...
关键词：KARTAGENER综合征 呼吸衰竭 诊断 治疗 
成人Kartagener综合征1例
《医学影像学杂志》2024年第4期172-172,共1页李赫 李辉 魏中华 
患者男,35岁。近10余年反复发作鼻塞、流涕、咳嗽、咳痰,加重3个月,晨起症状明显,曾多次诊断为“支气管炎”“支气管扩张”“右位心”,其父母身体健康,非近亲结婚,人工受孕育有一子,体健。体格检查:神清语利,鼻音重,体型偏瘦,营养发育差...
关键词：KARTAGENER综合征 支气管扩张 副鼻窦炎 内脏转位 体层摄影术 X线计算机 
从肺段浅析Kartagener综合征肺部CT表现及临床特征
《福建医药杂志》2023年第6期16-19,共4页刘敬娥 官红莲 兰长青 马晨晖 
目的 总结对Kartagener综合征诊断有提示意义的CT特征及临床表现。方法 收集2007年5月-2021年5月福州肺科医院23例经临床诊断为Kartagener综合征患者的临床及影像资料,将每位患者肺部CT分为18个肺段,总结其中规律。结果 Kartagener综合...
关键词：KARTAGENER综合征 纤毛 支气管扩张 计算机断层扫描 
完全型Kartagener综合征一例并文献复习
《中国当代医药》2023年第25期150-153,共4页张玉佩 
Kartagener综合征(KS)是原发性纤毛不动障碍的一种亚型,主要的临床表现为全内脏转位-支气管扩张,伴有(或不伴有)鼻窦炎或鼻息肉,绝大多数为常染色体隐性遗传,属临床罕见疾病。该病最主要的表现为全内脏转位、支气管扩张、鼻窦炎或鼻息肉...
关键词：KARTAGENER综合征 全内脏转位 支气管扩张 鼻窦炎 文献复习 
Kartagener综合征一例报告
《青海医药杂志》2023年第8期59-62,共4页妥亚玲 张蓉 妥亚军 
目的:报告青海省首例Kartagener综合征,以提高对该疾病的临床认识和诊疗水平。方法:青海省人民医院于2021年3月25日收治1例Kartagener综合征患者,通过分析其临床资料、诊疗过程以总结经验,并进行文献复习,进一步提高临床对该病的诊治水...
关键词：KARTAGENER综合征 纤毛运动障碍 支气管扩张症 鼻窦炎 
DNAH5基因新型复合杂合变异所致Kartagener综合征患儿1例的临床及遗传学分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2023年第1期71-75,共5页张珊 王朝兵 张勇 胡言东 李旭 植创 
目的分析1例Kartagener综合征(KTS)患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2020年10月于邛崃市妇幼保健院就诊的1例KTS患儿为研究对象。对患儿及其父母进行家系全外显子组测序以及生物信息学分析,通过Sanger测序进一步验证候选变异。模...
关键词：原发性纤毛运动障碍 KARTAGENER综合征 DNAH5基因 非编码区变异 
完全性Kartagener综合征合并耳聋及不育症1例
《中华结核和呼吸杂志》2022年第11期1124-1126,共3页刘燕 张杰 
Kartagener综合征(Kartagener syndrome,KS)是以慢性鼻窦炎(或鼻息肉)、支气管扩张、内脏转位为主要特征的一种临床综合征。该病是一种先天性常染色体隐性遗传病,发病率低,且因早期症状不典型,加之临床医师对本病认识不足,容易导致误诊...
关键词：北京天坛医院 不育症患者 支气管扩张 KARTAGENER综合征 临床医师 内脏转位 慢性鼻窦炎 个案报道 
Kartagener综合征1例的护理
《中国乡村医药》2022年第18期63-64,共2页钟跃 徐婷 陈叶辉 
Kartagener综合征是一种罕见的先天性常染色体隐性遗传疾病,具有家族遗传倾向,主要表现为以反复呼吸道化脓性感染、咯血为特征的支气管扩张症状及副鼻窦炎和右位心[1]。形成支气管扩张和副鼻窦炎的病理基础是由于呼吸道纤毛上皮的活动障...
关键词：KARTAGENER综合征 遗传疾病 护理 
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