先天性遗传性疾病

作品数：43被引量：42H指数：4
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相关机构：中南大学四川省人民医院首都医科大学附属北京儿童医院华中科技大学更多>>
相关期刊：《家庭医学（下半月）》《中国优生与遗传杂志》《邯郸医学高等专科学校学报》《中国医刊》更多>>
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揭秘基因编辑与基因治疗
《家庭医药（就医选药）》2018年第12期64-65,共2页罗勤 
众所周知,目前人类许多疾病都来源于基因缺陷,如先天性遗传性疾病、某些恶性肿瘤等,此类基因疾病往往是天生的、罕有的,甚至没有相关药物治疗。这类疾病将来有没有可能得到根治?生命科学领域最火爆的基因编辑技术,为我们给出了肯定的回...
关键词：基因治疗 编辑 先天性遗传性疾病 先天性遗传病 恶性肿瘤 基因缺陷 基因疾病 药物治疗 
Kartagener综合征2例护理体会
《中国乡村医药》2018年第3期64-65,共2页马恩然 林郑微 陈樟 
Kartagener综合征是一种少见的先天性遗传性疾病,又称支气管扩张-副鼻窦炎-内脏转位综合征,是原发纤毛运动障碍综合征的一种。由于遗传性缺陷致纤毛先天性减少或纤毛内缺乏轴丝臂,纤毛丧失正常活动能力使黏液的清除率下降,引起分泌物及...
关键词：KARTAGENER综合征 内脏转位综合征 先天性遗传性疾病 纤毛运动障碍 运动障碍综合征 慢性持续性感染 支气管扩张 护理 
防过敏 泡一杯“固本增免茶”
《养生大世界》2017年第5期15-15,共1页吴大真 
吴教授：您好!我属于过敏体质,平时身体还不错,就是一到大地回春、百花齐放的春天,就会出现喷嚏、鼻涕不停的症状,请问吴教授,像我这种体质应该喝什么茶呢？读者高女士高女士：您好!您这种体质属于特禀体质,指的是有一些先天性禀赋或者...
关键词：先天性遗传性疾病 防过敏 过敏体质 固本 特禀体质 益气固表 调理原则 
警惕“病从口入”
《家庭医学（下半月）》2015年第8期6-9,共4页本刊编辑部 
“病从口入”是一句老俗话,但也是一句大实话,从今天的认识水平来看,人类的疾病谱林林总总，除了先天性遗传性疾病和一些呼吸道疾病,大多都与饮食有着或多或少的关系。不过，按照世界卫生组织的定义,食源性疾病特指“凡是通过摄食而进...
关键词：食源性疾病 先天性遗传性疾病 人畜共患传染病 世界卫生组织 呼吸道疾病 肠道传染病 认识水平 致病因子 
1例先天性角化不良合并骨髓衰竭综合征患儿行造血干细胞移植术的护理
《中国实用护理杂志》2015年第5期361-362,共2页沈红燕 张超琅 陆亚红 
先天性角化不良是一种先天性中胚叶及外胚叶发育不良综合征，是一种罕见的先天性遗传性疾病，遗传方式可为X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传。先天性角化不良少见且不易诊断，有报道称全球其发病率为百万分之一。骨...
关键词：先天性角化不良 发育不良综合征 造血干细胞移植术 骨髓衰竭 异基因造血干细胞移植 先天性遗传性疾病 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 
SOX10基因在Waardenburg综合征发病中的作用研究进展被引量：8
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2013年第12期1043-1046,共4页张华 冯永 
国家自然科学基金（81260160,81170923）
Waardenburg综合征（Waardenburg syndrome，WS）属于先天性遗传性疾病，是最常见的综合征型耳聋，又称听力一色素综合征，遗传方式主要为单基因致病的常染色体显性遗传伴不全外显。WS属神经嵴病之一，是由于神经嵴细胞（neural crest c...
关键词：WAARDENBURG综合征 10基因 SOX 先天性遗传性疾病 常染色体显性遗传 神经嵴细胞 发病 发育异常 
揭开“狼人”和“吸血鬼”的医学谜底
《健康必读》2013年第12期50-50,共1页黄平 
在中世纪时，和欧洲的一些偏僻山村中，近亲婚配颇为盛行，先天性遗传性疾病比比皆是。
关键词：吸血鬼 先天性遗传性疾病 医学 近亲婚配 
异基因造血干细胞移植ABO转型特征与免疫相关性疾病的防治策略被引量：9
《中华临床医师杂志（电子版）》2013年第5期14-17,共4页余忠清 程汉华 陈凤花 胡丽华 
造血干细胞移植（HSCT）是目前临床治愈血液系统恶性肿瘤、先天性遗传性疾病以及自身免疫性疾病的重要手段。Buekner等曾首次报道AB0血型不合对骨髓移植的影响，目前众多的研究证实，造血干细胞（hematopoieticstemcell，HSC）并不表达...
关键词：异基因造血干细胞移植 ABO血型不合 免疫相关性疾病 血液系统恶性肿瘤 先天性遗传性疾病 自身免疫性疾病 AB0血型不合 防治 
核糖体蛋白基因与人类疾病的相关研究
《国际遗传学杂志》2012年第2期100-105,共6页颜金艳 白静 孙文靖 金焰 傅松滨 
教育部新世纪优秀人才项目（NCET-08-0671,NCET-10-0149）;国家自然科学基金（30800268）;973前期专项（2010CB534901）
核糖体是细胞内合成蛋白质的重要细胞器，由核糖体RNA和核糖体蛋白质组成。核糖体蛋白除了参与蛋白质的生物合成还表现出一些其他生理功能，如参与DNA复制、转录和损伤修复，调控细胞生长、增殖、凋亡和发育以及细胞转化等。最近研究发...
关键词：核糖体蛋白基因 先天性遗传性疾病 肿瘤 
父母对子女的特殊侵权行为问题研究
《学理论》2011年第35期109-110,共2页纪美怡 
自2003年国家取消强制婚检后,全国婚检率骤降,新生儿缺陷率激增。由此,提出患先天性遗传疾病的子女有权对导致损害后果具有主观过错的父母提出的一种侵权损害赔偿请求权。这一观点与传统伦理道德有矛盾。通过司法权和行政权相互配合,可...
关键词：先天性遗传性疾病 特殊侵权 损害赔偿 子女诉父母 
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