基因疾病

作品数：134被引量：317H指数：7
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相关作者：张学军朱鼎良邱长春刘天承杨森更多>>
相关机构：复旦大学中国医学科学院北京协和医学院北京大学南京医科大学更多>>
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人体基因检测修复机
《少年发明与创造（小学版）》2024年第19期16-16,共1页唐锐轩 刘亭茂(指导) 
基因疾病给患者带来了无尽的痛苦与折磨。为此,我想发明一款“人体基因检测修复机”。这台机器的设计充满了高科技的元素。巨大的显示屏上跳动着复杂的数据和图像,展示着基因的奥秘。当人们躺在它的检测台上,机器会瞬间启动,发出柔和的...
关键词：人体基因 遗传性疾病 后天环境 基因突变 基因疾病 高科技 检测修复 能量波 
多基因疾病胚胎植入前遗传学检测的研究进展及挑战被引量：1
《浙江大学学报（医学版）》2024年第3期280-287,共8页吴晓婧 潘洁雪 朱依敏 黄荷凤 
国家重点研发计划(2021YFC2700603);国家自然科学基金(82088102);上海市协同创新集群项目(2020CXJQ01);上海市生殖与发育前沿科学研究基地;中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2019-I2M-5-064);上海市申康医院发展中心临床三年行动计划(SHDC2020CR1008A)。
胚胎植入前遗传学检测是辅助生殖过程中的重要环节,可以阻断单基因或染色体疾病的代际间遗传。其中,多基因疾病胚胎植入前遗传学检测(PGT-P)是该领域的最新进展之一。PGT-P在人工智能和遗传检测技术发展的基础上,通过检测遗传物质,计算...
关键词：胚胎植入前遗传学检测 多基因疾病 多基因风险评分 综述 
毛发-肝-肠综合征Ⅰ型1例被引量：1
《安徽医药》2023年第7期1372-1376,共5页唐艳雅 罗笑容 杨京华 
国家中医药管理局项目罗笑容全国名老中医药传承工作室(14GG2X02)。
目的提高对毛发-肝-肠综合征(tricho-hepato-enteric syndrome,THES)临床特点、发病机制以及诊治方面的认识。方法2021年11月29日广东省中医院收治1例毛发-肝-肠综合征Ⅰ型病儿,并进行相关的文献复习。结果诊断方面,予全外显子组测序以...
关键词：毛发-肝-肠综合征 外显子组 基因检测 病例报告 中西医结合 基因疾病 扶正固本 
从科研到临床——多基因疾病的遗传研究发展和应用前景
《中华诊断学电子杂志》2023年第2期139-139,共1页杨万岭 
人类基因疾病可分为单基因疾病和多基因疾病。全基因组关联分析(GWAS)是目前针对复杂性疾病遗传因素研究最有效的方法。遗传因素起作用的方式比较复杂,可能是成百上千个基因位点共同起作用的结果,单个遗传变异效应量非常微弱。目前,多...
关键词：多基因疾病 疾病严重程度 复杂性疾病 系统性红斑狼疮 单基因疾病 遗传因素 人类基因 联合效应 
黄荷凤院士团队成功实施中国首例PGT-P技术
《妇儿健康导刊》2022年第9期6-6,共1页潘锋 
2022年8月2日13:55,随着一声响亮的啼哭,一名具有非凡意义的男婴在复旦大学附属妇产科医院手术室诞生了。这是中国首次应用胚胎2型糖尿病多基因遗传风险评估(Preimplantation Genetic Testing for Polygenic Disease,PGT-P)技术(简称PG...
关键词：中国科学院院士 多基因疾病 多基因遗传 医院手术室 临床妊娠 医疗新技术 风险评估模型 2型糖尿病 
基于密码学的致病基因安全定位方案被引量：1
《北京生物医学工程》2021年第2期151-159,202,共10页黄秀珍 周潭平 李宁波 
国家重点研发计划(2017YFB0802000);陕西省自然科学基金(2020JQ-492);武警工程大学科研创新团队项目(KYTD201805);武警工程大学基础基金项目(WJY201910、WJY201914、WJY201912)资助。
目的基因中发生的一些恶性突变可能会导致癌症、白化病等疾病。医院的研究人员希望定位某个疾病的致病基因的位置信息,但单个医院的基因数据样本都太少,无法进行有效的统计分析。如何在保护患者基因数据隐私的前提下,对不同医院的患者...
关键词：致病基因 隐私保护 致病基因定位 多基因疾病 多密钥全同态加密 
重组人生长激素治疗特发性矮小症患儿的临床疗效分析被引量：54
《中国药物与临床》2019年第3期418-419,共2页郝亚华 梁英 张凡 
特发性矮小症是一种患病原因不详的多基因疾病,特发性矮小症发病率高,其临床表现以身体矮小为主,约占到所有矮小症患儿患病率的21%[1].身材矮小不仅降低患儿的生活质量,还会影响其心理健康,出现自卑、自我意识低等心理障碍.研究表明还...
关键词：特发性矮小症 重组人生长激素 患儿家长 临床表现 疗效分析 激素治疗 多基因疾病 身材矮小 
基于内存计算的基因疾病搜索系统
《智能计算机与应用》2019年第1期272-276,共5页杨勤 臧天仪 
随着现代测序技术的发展,产生海量生物数据,快速发展的生物信息学也在不断剖析这些数据的隐藏生物信息。通过生物网络研究基因型与疾病表型的关联关系从而实现致病基因的预测和寻找基因导致的疾病。基于疾病基因模块性特征,提出整合蛋...
关键词：基因型 疾病表型 大数据 TrustRank 
揭秘基因编辑与基因治疗
《家庭医药（就医选药）》2018年第12期64-65,共2页罗勤 
众所周知,目前人类许多疾病都来源于基因缺陷,如先天性遗传性疾病、某些恶性肿瘤等,此类基因疾病往往是天生的、罕有的,甚至没有相关药物治疗。这类疾病将来有没有可能得到根治?生命科学领域最火爆的基因编辑技术,为我们给出了肯定的回...
关键词：基因治疗 编辑 先天性遗传性疾病 先天性遗传病 恶性肿瘤 基因缺陷 基因疾病 药物治疗 
单细胞测序技术在肿瘤医学研究中的作用?
《中国比较医学杂志》2018年第5期20-20,共1页
肿瘤是一种基因疾病,其发病机制包括单核苷酸突变、拷贝数变异、插入/缺失等。肿瘤研究的关键是理解基因的改变在肿瘤发生、发展过程中发挥的作用。随着肿瘤标志物的不断发现及免疫技术的发展,单细胞测序技术的发展为探寻肿瘤发生中基...
关键词：肿瘤发生 测序技术 单细胞 医学研究 基因疾病 核苷酸突变 肿瘤标志物 发病机制 
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