先天性遗传病

作品数：23被引量：21H指数：3
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揭秘基因编辑与基因治疗
《家庭医药（就医选药）》2018年第12期64-65,共2页罗勤 
众所周知,目前人类许多疾病都来源于基因缺陷,如先天性遗传性疾病、某些恶性肿瘤等,此类基因疾病往往是天生的、罕有的,甚至没有相关药物治疗。这类疾病将来有没有可能得到根治?生命科学领域最火爆的基因编辑技术,为我们给出了肯定的回...
关键词：基因治疗 编辑 先天性遗传性疾病 先天性遗传病 恶性肿瘤 基因缺陷 基因疾病 药物治疗 
肝豆状核变性:一种先天性遗传病
《家庭医学（上半月）》2017年第4期26-27,共2页罗勤 
半年前，一位20岁出头的年轻患者因肝硬化失代偿在武汉同济医院接受了肝移植手术。健康的肝脏应该是表面光滑、柔韧的，而这名患者的肝脏表面布满了大大小小的结节，坑坑洼洼，硬邦邦，十分恐怖。是什么病让这位患者年纪轻轻就得了肝硬...
关键词：肝豆状核变性 先天性遗传病 肝硬化失代偿 武汉同济医院 年轻患者 肝移植手术 表面光滑 肝脏 
先天性角化不良1例报告被引量：1
《临床儿科杂志》2013年第12期1175-1176,共2页纪健 苏雁 
先天性角化不良（ D C）是一种罕见的先天性遗传病，遗传方式可为X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐形遗传。本病主要临床表现为皮肤网状色素沉着、甲床萎缩和黏膜白斑，同时可以累及多脏器、多系统。临床罕见，近期我科收治...
关键词：先天性角化不良 常染色体隐形遗传 常染色体显性遗传 X连锁隐性遗传 再生障碍性贫血 先天性遗传病 临床表现 遗传方式 
超声诊断胎儿脑膜膨出1例
《临床超声医学杂志》2013年第7期499-499,共1页苏洪安 刘金霞 
孕妇25岁,孕4产2,子女体健,有1次自然流产史,哺乳期怀孕,孕9周时行超声检查,后未行产前检查或超声检查。孕妇自诉此次妊娠后未接触有毒、有害及放射性物质,否认生病服药及传染病、先天性遗传病病史。孕38周入院,产前检查胎方位不清,胎心...
关键词：脑膜膨出 超声诊断 胎儿 超声检查 先天性遗传病 产前检查 放射性物质 宫内妊娠 
Kallmann综合征的临床诊断与治疗(附36例病例)
《中国民间疗法》2013年第12期76-77,共2页姜福全 杨素凤 那万里 张慕淳 丁涛 代晓微 
Kallmann综合征（Kallmann＇s syndrome,KS）是一种先天性促性腺功能低下和嗅觉缺失联合出现的病症,是一种罕见的先天性遗传病,常伴有一些其他神经病学症状及躯体发育缺陷.其最主要的特点为促性腺激素分泌不足的性腺减退症,嗅觉减退或丧...
关键词：KALLMANN综合征 性激素治疗 临床诊断 先天性遗传病 病例 性腺功能低下 性腺激素分泌 嗅觉减退 
成人型多囊肾并发肾癌伴脑转移一例报告被引量：3
《中华泌尿外科杂志》2013年第6期478-478,共1页宋文辉 马洪顺 方祺 杨世强 马庆彤 刘光明 
多囊肾是一种先天性遗传病，按遗传方式可分为常染色体显性遗传性多囊肾（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）和常染色体隐性遗传性多囊肾。我院收治ADPKD合并肾癌伴发脑转移患者1例，现报告如下。
关键词：成人型多囊肾 脑转移 常染色体隐性遗传性多囊肾 肾癌 常染色体显性遗传性 并发 先天性遗传病 ADPKD 
2例Kallmann综合征病例分析
《重庆医学》2013年第10期1198-1198,共1页黄漓莉 苏珂 
Kallmann综合征是一种少见的先天性遗传病,发病率在男性1/7 500～1/10 000,女性是男性发病率的1/5～1/7。现将本科近期收治的2例Kallmann综合征报道如下,以提高对本病的认识。
关键词：KALLMANN综合征 病例分析 先天性遗传病 发病率 男性 
孕前检查:“宝贝计划”第一步——访全国优生优育协会理事李力教授
《家庭医药（就医选药）》2010年第12期12-13,共2页杨丽伟 
统计资料表明，近年来，存在出生缺陷或者先天性遗传病的新生儿有明显增多的趋势。“零婚检”后，如何预防出生缺陷，提高人口素质，已引起政府的高度关注。温家宝总理在今年的《政府工作报告》中就明确指出，要开展免费孕前优生健康检...
关键词：优生优育 孕前检查 协会 《政府工作报告》 先天性遗传病 出生缺陷 健康检查 孕前优生 
小儿先天性遗传病临床分析
《中外医疗》2010年第22期95-95,共1页彭凤兰 李庆 
目的对于小儿先天性遗传病进行临床分析。方法选择2008年5月至2009年5月在某三级甲等医院收治的小儿先天性遗传病患者116例进行临床分析。结果本组病例就诊后24h内即明确诊断者100例(86.21%),就诊后2～4d内明确诊断者16例(13.79%)。116...
关键词：小儿 先天性遗传病 临床分析 
食管癌易感性与CYP1A1基因多态性和环境因素的关系被引量：3
《中华实验外科杂志》2009年第12期1749-1750,共2页邓彦超 张晨 陈艳 张慧霞 马彦清 居来提 
国家自然科学基金资助项目（30460118）
除很少一些疾病纯粹由遗传（如先天性遗传病）或环境因素（如车祸）引起外，绝大多数疾病是遗传和环境因素共同作用的结果，尤其是对于复杂性状的慢性病，基因和环境因素的交互作用在其中扮演着十分重要的“角色”。本研究对新疆汉族人...
关键词：CYP1A1基因多态性 环境因素 癌易感性 食管癌 聚合酶链式反应 先天性遗传病 易感性生物标志物 交互作用 
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