先天性角化不良1例报告  

作　　者：纪健[1] 苏雁[1] 

机构地区：[1]首都医科大学附属北京儿童医院重症医学科,北京100045

出　　处：《临床儿科杂志》2013年第12期1175-1176,共2页Journal of Clinical Pediatrics

摘　　要：先天性角化不良（ D C）是一种罕见的先天性遗传病，遗传方式可为X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐形遗传。本病主要临床表现为皮肤网状色素沉着、甲床萎缩和黏膜白斑，同时可以累及多脏器、多系统。临床罕见，近期我科收治1例伴再生障碍性贫血的先天性角化不良患儿，现报告如下。

关 键 词：先天性角化不良 常染色体隐形遗传 常染色体显性遗传 X连锁隐性遗传 再生障碍性贫血 先天性遗传病 临床表现 遗传方式 

分 类 号：R758.5[医药卫生—皮肤病学与性病学]