常染色体隐性遗传性多囊肾

作品数：29被引量：78H指数：5
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相关期刊：《中国超声医学杂志》《中国社区医师（医学专业）》《中华医学遗传学杂志》《北京大学学报（医学版）》更多>>
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常染色体隐性遗传性多囊肾1例
《中国当代儿科杂志》2024年第9期954-960,共7页许欣雨 周青梅 田云粉 赵琼 潘菡 陈芊廷 罗玉妹 郭征征 李天鹤 杨景晖 
云南省中青年学术和技术带头人后备人才项目(202105AC160030);云南省“兴滇英才支持计划”名医专项(XDYCMY-2022-0005);云南省科技厅——昆明医科大学应用基础研究联合专项(202201AY070001-232)。
患儿,女,5岁,因黑便1次、呕血1次入院。入院后胃镜提示食管胃底静脉曲张,腹部CT扫描、磁共振成像及彩色超声检查提示肝硬化、肝内胆管扩张、双肾增大,基因检测发现患儿PKHD1基因存在复合杂合突变:c.2264C>T(p.Pro755Leu)、c.1886T>C(p.V...
关键词：常染色体隐性遗传性多囊肾 PKHD1基因 基因检测 儿童 
基于二代测序技术的常染色体隐性遗传性多囊肾病家系胚胎植入前遗传学分析被引量：3
《检验医学》2022年第3期257-263,共7页何天文 卢建 陈创奇 刘顿 丁红珂 刘玲 杜丽 郑毅春 尹爱华 
国家重点研发项目(2016YFC1000703)。
目的探讨二代测序(NGS)技术在常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)家系胚胎植入前遗传学检测(PGT)中的应用价值。方法选取1个ARPKD家系,采用Sanger测序调查家系成员多囊肾/多囊肝病变1(PKHD1)基因突变情况。以PKHD1基因编码区为目标区域...
关键词：多囊肾/多囊肝病变1基因 常染色体隐性遗传性多囊肾病 二代测序 植入前遗传学检测 
常染色体隐性遗传性多囊肾合并多囊肝1例报告
《临床肝胆病杂志》2020年第3期655-656,共2页李嘉林 陈铭 
多囊肾是一种常见的单基因先天性遗传病,可以显性或隐性方式遗传[1]。其中,常染色体隐性遗传性多囊肾(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)较为罕见,通常被认为是由PKHD1突变引起的遗传同质性疾病,与纤毛功能障碍有关...
关键词：多囊肾 常染色体隐性 多囊肝 成年人 
罕见婴儿常染色体隐性遗传性多囊肾合并扩张型心肌病2例
《中华实用儿科临床杂志》2020年第1期57-59,共3页徐婷 张忠漫 董畅 穆珺 殷杰 张涵 秦玉明 程学英 陈金龙 杨世伟 
国家自然科学基金(81670284);南京市科技局项目(201715057);南京市医学科技发展资金项目(青年人才工程项目QRX17024)。
对2例罕见的婴儿常染色体隐性遗传性多囊肾合并扩张型心肌病的临床资料及其家系遗传特征进行回顾性分析。2例患儿均为散发,分别为6个月、3个月男婴,均因"咳嗽后发现心影大"入院,心脏彩超均提示"左心室明显扩大,左心室收缩功能减低",双...
关键词：心肌病 多囊肾 基因突变 PKHD1基因 
常染色体隐性遗传性多囊肾合并先天性肝纤维化一家系3例报告及文献复习被引量：7
《临床肝胆病杂志》2019年第1期166-168,共3页曹丽丽 董漪 徐志强 陈大为 王福川 甘雨 王丽旻 闫建国 王璞 李爱芹 张敏 
常染色体隐性遗传性多囊肾(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)是一种多发于儿童肾脏和胆道系统的严重单基因遗传病[1],以肝门静脉系统发育不全为特征,包括胆管板重塑缺陷、胆管增生和先天性肝纤维化(congenital hep...
关键词：多囊肾 常染色体隐性 先天性肝纤维化 病例报告 
婴儿型多囊肾1例临床表型与基因型分析被引量：5
《临床儿科杂志》2018年第6期420-423,共4页赵延凤 黄宇戈 
目的探讨婴儿型多囊肾临床表型与基因型特点。方法回顾分析1例婴儿型多囊肾患儿的临床资料,分析临床表型与基因型的相关性。结果患儿于胎儿期即发现多囊肾,出生后出现气促、口吐泡沫。腹部磁共振提示双肾髓质海绵肾可能伴双肾轻度积液...
关键词：常染色体隐性遗传性多囊肾 PKHD1基因 PKD1基因 错义突变 
基因诊断Caroli综合征合并常染色体隐性遗传性多囊肾1例及文献回顾被引量：10
《北京大学学报（医学版）》2018年第2期335-339,共5页杨夕樱 朱灵平 刘雪芹 张春雨 姚勇 吴晔 
报道1例基因学诊断明确的Caroli综合征合并常染色体隐性遗传性多囊肾(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)中国婴儿病例。本例患儿为8个月男婴,隐匿起病,以无症状性肝、肾肿大为主要临床表现,影像学检查提示肝内胆管...
关键词：婴儿 Caroli综合征 多囊肾 常染色体隐性 基因 突变 
多囊肾／多囊肝病变1基因突变导致儿童常染色体隐性遗传性多囊肾伴Carolis病1例并文献复习被引量：2
《中华实验外科杂志》2017年第11期1992-1992,共1页方建 王筱雯 郑凯 刘黎黎 栾江威 邵剑波 
湖北省自然科学基金（2016CFC728）
国内目前鲜见经基因检测证实的常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）伴Carolis病的病例报道，报道该病例意义在于对合并有多囊肝或肝纤维化且临床上表现为Carolis病的患儿可以通过基因检测有助于寻找病因，防止漏诊。
关键词：常染色体隐性遗传性多囊肾 CAROLIS病 文献复习 基因突变 肝病变 常染色体显性遗传性 儿童 病例报道 
f超声对Caroli综合征合并先天性肝纤维化、常染色体隐性遗传性多囊肾的诊断价值被引量：5
《中华超声影像学杂志》2017年第6期545-547,共3页田青 袁建军 王绮 李惠 朱好辉 
国家卫生计生委2013-2014国家临床重点专科建设项目（2013226）
Caroli综合征、先天性肝纤维化（congenital hepatic fibrosis，CHF）、常染色体隐性遗传性多囊肾（autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD）均为常染色体隐性遗传性疾病，目前认为三者均与PKHD1基因突变相关，该基因...
关键词：常染色体隐性遗传性多囊肾 Caroli综合征 先天性肝纤维化 常染色体隐性遗传性疾病 诊断价值 超声 基因突变 致病基因 
一个婴儿型多囊肾家系的PKHD1基因致病突变分析被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2016年第5期662-665,共4页项延包 李焕铮 徐晨阳 董雪琴 徐雪琴 陈冲 唐少华 
浙江省卫生厅省部共建项目（WKJ2011-2-019）,浙江省科技厅创新团队项目（2012R10048-06）,温州市公益性科技计划项目（Y20140477）
目的对一常染色体隐性遗传性多囊肾家系进行PKHDl基因突变分析，为家系遗传咨询及产前诊断提供依据。方法收集胎儿脐带血及其父母外周血，提取基因组DNA，通过二代测序法对胎儿脐血行PKHDI基因全外显子序列分析，并应用Sanger测序法明...
关键词：常染色体隐性遗传性多囊肾 PKHD1基因 基因突变 
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