卢建

作品数：105被引量：364H指数：10
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供职机构：广东省妇幼保健院更多>>
发文主题：产前诊断微阵列分析染色体拷贝数变异胎儿更多>>
发文领域：医药卫生政治法律生物学农业科学更多>>
发文期刊：《中国优生与遗传杂志》《国际检验医学杂志》《分子诊断与治疗杂志》《中华围产医学杂志》更多>>
所获基金：广东省医学科学技术研究基金国家自然科学基金广东省科技计划工业攻关项目广东省自然科学基金更多>>
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先天性功能性孤立肾胎儿的遗传学病因:422例分析
《中华围产医学杂志》2025年第3期185-193,共9页陈阳 丁红珂 卢建 朱娟 吕莉娟 
目的探讨先天性功能性孤立肾(congenital solitary functioning kidney,CSFK)的遗传学病因。方法本研究为回顾性研究,研究对象为2015年1月至2023年2月在广东省妇幼保健院因产前超声提示CSFK而接受介入性产前遗传学诊断的422例胎儿。分析...
关键词：孤立肾 产前诊断 染色体畸变 回顾性研究 
中晚孕期诊断胎儿淋巴管瘤的影像学表现、产前诊断结果及妊娠结局
《现代妇产科进展》2024年第11期815-819,共5页方利元 熊盈 朱娟 余丽华 黄翠青 杨朝湘 郭莉 卢建 吴菁 
广州市科技计划项目(No:202102020847)。
目的:分析中晚孕期诊断的胎儿淋巴管瘤超声表现及磁共振成像(MRI)特点、产前诊断结果以及临床预后,为临床咨询提供参考。方法:收集2018年1月至2023年10月孕14周后首次超声发现的胎儿淋巴管瘤并在广东省妇幼保健院医学遗传中心行介入性...
关键词：淋巴管瘤 超影像学检查 产前 产前诊断 妊娠结局 妊娠中晚期 
罕见的6p重复伴末端缺失综合征1例患儿的临床表型及遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第9期1117-1123,共7页余艳红 卢建 李宏 高莹莹 叶夏 张谞卓 卢静钿 裘娟 
目的探讨1例生长发育迟缓和智力低下(DD/ID)患儿的遗传学病因。方法选取2023年6月3日因"生长及智力发育迟缓、颅面部多发畸形、反复上呼吸道感染"就诊于深圳市龙华区妇幼保健院的1例女性DD/ID患儿及其父母作为研究对象。对患儿及其父母...
关键词：DNA拷贝数变异 6p重复伴末端缺失 G显带核型分析 低深度全基因组拷贝数变异测序 染色体微阵列分析 荧光原位杂交 儿童 
1例18q末端缺失综合征患儿的表型及遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第4期780-785,共6页裘娟 卢建 叶夏 余艳红 张谞卓 卢静钿 李宏 欧阳秋星 
广东省医学科研基金(B2023412)。
目的明确1例不明原因生长发育迟缓患儿染色体异常的性质及来源,分析其与表型的相关性。方法选择2023年7月9日就诊于深圳市龙华区妇幼保健院神经康复科的1例患儿作为研究对象。用全外显子组测序(WES)技术对患儿进行检测,用G显带染色体核...
关键词：18q缺失综合征 发育迟缓 全外显子组测序 拷贝数变异 
染色体微阵列分析用于7q11.23微缺失和微重复综合征的产前诊断
《中国优生与遗传杂志》2023年第11期2277-2281,共5页周伟宁 黄伟伟 罗晓辉 黄华洁 卢建 
目的研究产前7q11.23微缺失和7q11.23微重复综合征的临床特点,为疾病的产前诊断和遗传咨询提供参考依据。方法回顾性分析染色体微阵列分析技术(CMA)成功检测的47569例产前标本,分析7q11.23微缺失综合征和7q11.23微重复综合征的CMA结果,...
关键词：7q11.23微缺失综合征 7q11.23微重复综合征 染色体微阵列分析 产前诊断 
联合应用多种遗传学方法鉴定1例嵌合型胎儿微小额外标记染色体
《中华医学遗传学杂志》2023年第10期1296-1300,共5页卢静钿 卢建 秦红 叶夏 裘娟 
目的联合应用染色体微阵列分析(CMA)、荧光原位杂交(FISH)和染色体核型分析对1例嵌合型微小额外标记染色体(sSMC)进行鉴定。方法以2022年深圳市龙华区妇幼保健院无创产前检测(NIPT)提示胎儿染色体4q12-4q13.1区存在8.75 Mb重复的1例孕...
关键词：微小额外标记染色体 染色体结构异常 染色体核型 染色体微阵列分析 荧光原位杂交 
罕见的46,X,trp(X)(q27q13)dn 1例
《中华医学遗传学杂志》2023年第1期128-128,共1页王挺 卢建 郭莉 陈汉彪 郑来萍 许芳梅 
患者女,31岁,G1P0,孕17周于外院行无创产前检测提示X染色体q13.2-q27.1区存在69.06 Mb重复。本研究通过了广东省妇幼保健院医学伦理委员会的审查(202201336),在签署知情同意书后于本院接受羊膜腔穿刺,常规进行羊水细胞染色体核型分析和...
关键词：外周血染色体 羊膜腔穿刺 医学伦理委员会 羊水细胞 省妇幼保健院 人类细胞 无创产前检测 知情同意书 
1 372例胎儿性染色体非整倍体孕妇的产前诊断指征和妊娠结局及其影响因素被引量：3
《中华围产医学杂志》2022年第12期942-948,共7页梁成初 王游声 卢建 杨洁霞 王兴旺 陈汉彪 尹爱华 
广州市重点研发计划(202103000047)。
目的:总结胎儿性染色体非整倍体(sex chromosomal aneuploidy,SCA)孕妇的产前诊断指征、妊娠结局及其影响因素。方法:回顾性纳入2013年1月至2021年12月在广东省妇幼保健院医学遗传中心行产前诊断确诊为胎儿SCA的1372例单胎妊娠孕妇。分...
关键词：性染色体畸变 非整倍性 非侵入性产前检测 妊娠结局 
同时携带平衡易位和罗氏易位衍生染色体的胎儿一例
《中华医学遗传学杂志》2022年第11期1303-1304,共2页王挺 卢建 郭莉 陈汉彪 郑来萍 杜倩怡 
孕妇29岁,孕1产0,因丈夫同时携带染色体平衡易位和罗氏易位行胚胎植入前结构重排遗传学检测(preimplantation genetic testing:structural rearrangement,PGT-SR)。植入未见染色体拷贝数异常的胚胎后,于孕20周就诊于我院。本研究通过了...
关键词：羊膜腔穿刺 罗氏易位 伦理委员会 羊水细胞 遗传学检测 平衡易位 知情同意书 携带者 
嵌合型等臂双着丝粒Y染色体一例被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2022年第11期1305-1306,共2页王挺 卢建 郭莉 陈汉彪 郑来萍 蔡婵慧 
孕妇30岁,G_(5)P_(1)A_(3),孕26^(+)周,因外院发现胎儿羊水染色体异常,超声提示胎儿右侧肾上腺囊性包块,体重偏小,要求再次进行羊水穿刺。本研究通过我院伦理委员会审查(202201246),在签署知情同意书后,穿刺采集羊水标本30 mL,分别用于...
关键词：伦理委员会 羊水穿刺 羊水细胞 嵌合型 右侧肾上腺 知情同意书 Y染色体 囊性包块 
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