嵌合型等臂双着丝粒Y染色体一例  

作　　者：王挺[1] 卢建[1] 郭莉[1] 陈汉彪[1] 郑来萍[1] 蔡婵慧 

机构地区：[1]广东省妇幼保健院医学遗传中心,广州511442

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2022年第11期1305-1306,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：孕妇30岁,G_(5)P_(1)A_(3),孕26^(+)周,因外院发现胎儿羊水染色体异常,超声提示胎儿右侧肾上腺囊性包块,体重偏小,要求再次进行羊水穿刺。本研究通过我院伦理委员会审查(202201246),在签署知情同意书后,穿刺采集羊水标本30 mL,分别用于羊水细胞原位培养和单核苷酸多态性微阵列分析(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)。SNP-array提示Y染色体p11.32-q11.221区存在约17 Mb的嵌合缺失(缺失比例约20%),Yq11.221-q11.23区存在约9.2 Mb的缺失(图1)。羊水细胞存在三种染色体核型,分别为45,X/46,X,idic(Y)(q11.22)/46,X,del(Y)(q11.22).

关 键 词：伦理委员会 羊水穿刺 羊水细胞 嵌合型 右侧肾上腺 知情同意书 Y染色体 囊性包块 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学] R440[医药卫生—临床医学]