周伟宁

作品数：31被引量：146H指数：7
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供职机构：广东省妇幼保健院更多>>
发文主题：产前诊断地中海贫血生精细胞微阵列分析染色体更多>>
发文领域：医药卫生政治法律农业科学更多>>
发文期刊：《中国优生与遗传杂志》《国际检验医学杂志》《分子诊断与治疗杂志》《当代护士（上旬刊）》更多>>
所获基金：广东省医学科学技术研究基金广东省科技计划工业攻关项目国家自然科学基金广东省产业技术研究与开发资金计划项目更多>>
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染色体微阵列分析用于7q11.23微缺失和微重复综合征的产前诊断
《中国优生与遗传杂志》2023年第11期2277-2281,共5页周伟宁 黄伟伟 罗晓辉 黄华洁 卢建 
目的研究产前7q11.23微缺失和7q11.23微重复综合征的临床特点,为疾病的产前诊断和遗传咨询提供参考依据。方法回顾性分析染色体微阵列分析技术(CMA)成功检测的47569例产前标本,分析7q11.23微缺失综合征和7q11.23微重复综合征的CMA结果,...
关键词：7q11.23微缺失综合征 7q11.23微重复综合征 染色体微阵列分析 产前诊断 
染色体微阵列分析技术在马蹄足内翻胎儿中的应用价值
《国际生殖健康／计划生育杂志》2022年第5期365-369,共5页罗晓辉 周伟宁 李怡 任丛勉 黄演林 卢建 
目的:探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)技术在马蹄足内翻(talipes equinovarus,TE)胎儿中的临床应用价值。方法:收集本中心2016年1月-2020年7月共157例经超声提示为TE并接受CMA检测的胎儿的临床数据,分为孤立...
关键词：马蹄足内翻 胎儿 染色体 DNA拷贝数变异 非整倍性 产前诊断 超声检查 染色体微阵列分析 
超声引导下食管内延长术治疗新生儿长段缺失型食管闭锁的护理
《当代护士（上旬刊）》2022年第1期108-111,共4页唐纯芳 周伟宁 阮景 曾茵娟 李嘉怡 梁诗湄 肖尚杰 
总结了2019年1月—2020年6月广东省妇幼保健院的5例长段缺失型食管闭锁(long-gap esophageal atresia,LGEA)患儿在超声引导下行床边食管内延长术的配合及护理经验。主要包括术前准备超声引导下食管内延长术所需的器械、装备及药品;术中...
关键词：长段缺失型食管闭锁 超声引导 食管内延长术 护理 
采用二代测序对α/β复合型地中海贫血夫妇进行胚胎植入前遗传学诊断被引量：5
《中国实验血液学杂志》2021年第4期1275-1279,共5页何天文 卢建 陈创奇 周伟宁 李静姝 董云巧 杜丽 尹爱华 
国家重点研发计划项目(2016YFC1000703)。
目的:探讨二代测序在α/β复合型地中海贫血夫妇胚胎植入前遗传学诊断的应用价值。方法:选择α-珠蛋白基因(HBA1、HBA2)和β-珠蛋白基因(HBB)编码区为目标区域,在基因上下游2M区域内选择高密度紧密连锁的单核苷酸多态位点作为遗传连锁标...
关键词：二代测序 α/β复合型地中海贫血 植入前遗传学诊断 
应用CMA诊断14q32微缺失综合征被引量：1
《中国产前诊断杂志（电子版）》2021年第2期55-58,共4页张艳霞 任丛勉 卢建 李怡 周伟宁 胡蓉 罗晓辉 黄华洁 黄伟伟 
广东省医学科研基金(B2019150)。
目的探讨14q32微缺失综合征的临床表现,进一步提高对该疾病的认识及对该疾病的产前及遗传学诊断。方法对1例因“出生后口吐白沫伴气促1天”入院的胎儿进行遗传学诊断,结合常规染色体G显带分析及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide ...
关键词：14q32微缺失综合征 染色体核型分析 单核苷酸多态性微阵列 拷贝数变异 产前诊断 
染色体inv dup(8p)的分子遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2021年第4期388-390,共3页黄伟伟 胡蓉 周伟宁 罗晓辉 侯亚萍 卢建 
广东省医学科学技术基金(A2020062)。
目的探讨8p倒位重复[inv dup(8p)]染色体重排的临床表现及分子机制。方法对3例产前超声发现异常的胎儿进行染色体G显带及染色体微阵列分析,并结合相关文献对inv dup(8p)的产前临床表现及相关基因进行总结。结果3例胎儿产前超声均提示为...
关键词：染色体微阵列分析 8p倒位重复 先天性心脏病 染色体U型交换 
二代测序技术在东南亚缺失型α珠蛋白生成障碍性贫血夫妇胚胎植入前遗传学检测中的应用被引量：1
《国际检验医学杂志》2021年第4期397-401,共5页何天文 周伟宁 卢建 李静姝 陈创奇 董云巧 杜丽 尹爱华 
国家重点研发计划项目(2016YFC1000703)。
目的探讨二代测序技术在东南亚缺失型(――^SEA)α珠蛋白生成障碍性贫血(以下简称“地贫”)夫妇胚胎植入前遗传学检测中的应用价值。方法选取1对2017年12月于广东省妇幼保健院就诊的东南亚缺失型α地贫不孕不育夫妇。选择――^SEA缺失...
关键词：二代测序 东南亚缺失型α地贫 植入前遗传学检测 
应用CMA技术诊断Williams-Beuren综合征的临床特征分析被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2021年第1期12-16,共5页周伟宁 黄华洁 卢建 黄演林 胡蓉 黄伟伟 
目的探讨和研究Williams-Beuren综合征(Williams-Beurensyndrome,WBS)的临床及遗传学特点,提高对本病的认识,从而为本病的诊断及遗传咨询提供参考依据。方法应用染色体微阵列分析技术(chromosomemicroarray analysis,CMA)诊断出26例WBS...
关键词：Williams-Beuren综合征 产前诊断 染色体微阵列分析 
广东汉族人群Penta D基因座off-ladder稀有等位基因分析被引量：1
《中国产前诊断杂志（电子版）》2020年第1期24-27,共4页兰菲菲 周伟宁 陈延冰 丁红珂 
目的分析广东汉族人群亲子鉴定中Penta D基因座出现在等位基因分型标准物(allelic ladder)之外(off-ladder,OL)的现象并计算/命名基因分型。方法采用Chelex-100法提取样本DNA,用PowerPlex■21体系进行PCR扩增后,毛细管电泳分析STR基因...
关键词：亲子鉴定 Penta D基因座 off-ladder等位基因 
QF-PCR技术检测4262例胎儿常见染色体非整倍体结果回顾分析被引量：4
《中国产前诊断杂志（电子版）》2020年第1期37-42,共6页周伟宁 杜倩怡 钟志成 何天文 张艳霞 唐纯芳 
目的回顾分析荧光定量聚合酶链反应(quantitative fluorescence polymerase chain reaction,QF-PCR)技术对常见染色体(21、18、13、X/Y)非整倍体产前诊断的结果,评价其应用价值。了解不同产前诊断指征诊断为常见染色体非整倍体的阳性率...
关键词：荧光定量聚合酶链反应 产前诊断 非整倍体 嵌合体 
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