兰菲菲

作品数：26被引量：116H指数：5
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供职机构：广东省妇幼保健院更多>>
发文主题：产前诊断亲子鉴定STR基因座地中海贫血突变更多>>
发文领域：医药卫生政治法律更多>>
发文期刊：《暨南大学学报（自然科学与医学版）》《中国产前诊断杂志（电子版）》《中华医学遗传学杂志》《热带医学杂志》更多>>
所获基金：广东省医学科学技术研究基金广东省科技计划工业攻关项目广州市科技计划项目广东省产业技术研究与开发资金计划项目更多>>
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常染色体STR基因座母源突变的观察分析与亲权指数计算
《中国生育健康杂志》2022年第4期330-336,共7页兰菲菲 梁杰 胡听听 陈延冰 杜丽 张彦 尹爱华 
广州市科技计划基础与应用基础研究项目(202102080262);广东省医学科学技术研究基金项目(B2021205)。
目的 观察20个常染色体STR基因座在广东省汉族人群中发生母源突变的情况,分析母源突变基因座的亲权指数计算方法并探讨在亲子鉴定实践中的应对策略。方法 利用10 271例家系样本,提取基因组DNA,采用PowerPlex;21试剂盒扩增20个常染色体ST...
关键词：STR基因座 母源突变 亲权指数计算 
D5S818基因座等位基因丢失对亲子鉴定结果的影响被引量：2
《实用医学杂志》2022年第11期1424-1428,共5页兰菲菲 陈延冰 何天文 梁杰 
广东省医学科学技术研究基金项目(编号:B2021205);广州市科技计划基础与应用基础研究项目(编号:202102080262)。
目的 分析PowerPlex21检测体系中D5S818基因座的等位基因丢失现象,探讨其对亲子鉴定结果的影响。方法 利用Chelex-100法提取样本的DNA。用PowerPlex21体系对3 248例家系研究对象进行20个常染色体STR基因座的复合扩增,分析毛细管电泳后ST...
关键词：D5S818基因座 等位基因丢失 检测体系 
广东汉族人群D18S51基因座等位基因分型现象分析被引量：1
《国际检验医学杂志》2021年第7期812-815,共4页兰菲菲 陈延冰 丁红珂 杜丽 张彦 尹爱华 
广东省医学科研基金项目(B2021205)。
目的分析广东汉族人群D18S51基因座等位基因的特殊分型现象。方法采用Chelex-100法提取DNA,采用Powerplex■21体系对广东汉族9 419例研究对象进行PCR复合扩增,采用毛细管电泳分析STR基因座的等位基因分型,采用Identifiler^(TM)体系验证...
关键词：D18S51基因座 三带型等位基因 off-ladder等位基因 
亲子鉴定中STR基因座来源不明突变的分析被引量：3
《检验医学》2021年第2期185-189,共5页兰菲菲 丁红珂 陈延冰 余丽华 尹爱华 
广东省医学科研基金项目(B2014021)。
目的探讨亲子鉴定中STR基因座的等位基因突变来源不明的现象、原因及亲权指数计算。方法采用Chelex-100法提取4385例家系样本DNA,经聚合酶链反应(PCR)扩增后,应用毛细管电泳分析STR基因座的等位基因分型。发生突变的STR基因座,分别采用I...
关键词：亲子鉴定 来源不明突变 D12S391基因座 TPOX基因座 
EDA基因外显子缺失所致外胚层发育不良家系的基因型研究及产前诊断被引量：1
《分子诊断与治疗杂志》2020年第7期852-855,共4页丁红珂 余丽华 曾玉坤 刘玲 尹爱华 卢建 张彦 兰菲菲 
广东省医学科学技术研究基金项目(B2017057)。
目的分析X连锁少汗型外胚层发育不良患儿的致病基因,为先证者家庭提供遗传咨询和产前诊断.方法利用高通量测序技术检测先证者的相关致病基因,依据检测结果的缺失提示,进一步采用染色体微阵列技术检测缺失范围.根据染色体微阵列的缺失区...
关键词：少汗型外胚层发育不良 EDA基因第一外显子 高通量测序 染色体微阵列分析 拷贝数变异 
一种罕见的同义突变导致的β-地中海贫血的基因诊断和表型分析被引量：5
《中国实验血液学杂志》2020年第2期577-582,共6页秦丹卿 杜丽 丁红珂 王继成 袁腾龙 姚翠泽 兰菲菲 
目的:对血常规和血红蛋白电泳筛查结果提示疑为β-地中海贫血携带者的孕妇及其丈夫进行β-地中海贫血基因诊断,鉴定其表型并对胎儿进行产前基因诊断。方法:采用聚合酶链式反应-反向点杂交(PCR-RDB)方法及DNA测序方法分析并鉴定孕妇及其...
关键词：Β-地中海贫血 同义突变 剪接供体位点 中间型地中海贫血 
广东汉族人群Penta D基因座off-ladder稀有等位基因分析被引量：1
《中国产前诊断杂志（电子版）》2020年第1期24-27,共4页兰菲菲 周伟宁 陈延冰 丁红珂 
目的分析广东汉族人群亲子鉴定中Penta D基因座出现在等位基因分型标准物(allelic ladder)之外(off-ladder,OL)的现象并计算/命名基因分型。方法采用Chelex-100法提取样本DNA,用PowerPlex■21体系进行PCR扩增后,毛细管电泳分析STR基因...
关键词：亲子鉴定 Penta D基因座 off-ladder等位基因 
应用染色体微阵列技术检测2q37缺失综合征被引量：1
《中国产前诊断杂志（电子版）》2019年第4期67-69,共3页黄华洁 兰菲菲 彭海山 黄伟伟 卢建 姚翠泽 
目的产前诊断1例胎儿2q37缺失,并结合病例和文献资料探讨2q37缺失综合征的临床表型及诊断方法。方法对羊水细胞进行染色体核型分析及基因组拷贝数变异分析。结果检测到胎儿2号染色体2q37.2-qter存在约6.2Mb缺失,该区域与“2q37缺失综合...
关键词：2q37缺失综合征 染色体微阵列 不完全外显 
应用单核苷酸多态性微阵列技术检测胎儿染色体6p25缺失综合征被引量：1
《中国产前诊断杂志（电子版）》2019年第4期46-49,共4页罗晓辉 曾玉坤 胡蓉 兰菲菲 
广东省医学科研基金（B2014021）
目的探讨染色体6p25缺失综合征的遗传学病因、临床表型和致病基因,结合文献探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism microarray,SNP-array)检测技术在胎儿6p25缺失综合征产前诊断中的应用。方法羊膜腔穿刺取胎儿羊水...
关键词：单核苷酸多态性微阵列 6p25缺失综合征 产前诊断 
遗传性球形红细胞增多症家系ANK1基因新发剪切位点突变的不典型表型及表型差异探讨
《中国产前诊断杂志（电子版）》2019年第3期1-5,共5页丁红珂 潘小英 吴新华 张彦 吴菁 刘玲 曾玉坤 余丽华 兰菲菲 
广东省医学科学技术研究基金项目（B2017057）
目的对疑似遗传性球形红细胞增多症家系进行基因检测,探讨家系成员的不典型表型及表型差异。方法利用核心家系医学外显子测序进行基因突变检测,一代测序验证结果。根据家系检测发现的基因突变情况,充分知情同意后行第二胎产前诊断。结...
关键词：遗传性球形红细胞增多症 ANK1基因突变 表型差异 
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