等位基因丢失

作品数：60被引量：120H指数：8
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STRtyper-21G(Plus)试剂盒在法医物证检测中等位基因丢失现象的研究
《中国司法鉴定》2024年第6期63-68,共6页毛华芬 许天龙 周保成 尹婷 汤欣欣 王雷雷 
连云港市卫生健康科技项目(202331);连云港市妇幼健康科研项目(F202308)。
目的 分析STRtyper-21G(Plus)试剂盒在法医物证检测中等位基因的丢失情况,探讨其对鉴定结果的影响及解决方法。方法 采用STRtyper-21G(Plus)试剂盒对涉及2 540个案例的血斑直接复合扩增20个常染色体STR基因座后进行毛细管电泳,分析各基...
关键词：法医物证 STRtyper-21G(Plus)试剂盒 等位基因丢失 
D18S51基因座等位基因丢失的亲子鉴定案例分析
《国际遗传学杂志》2024年第5期351-354,共4页张晨 朱明赫 李淑萍 
长春医学高等专科学校项目(2020KJ009);哈尔滨医科大学大学生创新创业训练计划项目(202310226088)。
目的区别"等位基因丢失"和"基因突变"现象,得到本案检材在D18S51基因座上的正确基因型。方法针对本案"被检父与孩子仅在D18S51基因座上不符合孟德尔遗传定律"的初检结果,通过深入分析其基因型和等位基因峰高特点,拟定其原因为"等位基因...
关键词：法医物证学 亲子鉴定 D18S51基因座 等位基因丢失 
亲子鉴定中Penta E基因座发生等位基因丢失1例
《贵州医药》2024年第9期1447-1449,共3页孙弘恩 汪洋 卢诚 周强 
目的本文以等位基因丢失为切入点,重点说明在亲子鉴定过程中出现等位基因丢失如何证明并解决。方法本机构在进行亲子鉴定检测过程中,通过对20个染色体STR基因座进行PCR复合扩增,毛细管电泳后荧光检测,发现被检父与孩子仅在Penta E基因...
关键词：亲权鉴定 等位基因丢失 亲权指数 Penta E 
CSF1PO基因座等位基因丢失分析1例
《中国法医学杂志》2024年第3期387-389,共3页侯秀迪 孙倩倩 王颖 李书越 韩亚文 于军委 李莉 刘奇 侯森 王业全 张国安 
1案例资料1.1材料和方法某某为了办理入户,委托本中心对被检父及孩子(男)之间有无亲子关系进行鉴定。受理委托后,在知情同意的基础上采集指尖血于FTA卡上。
关键词：亲子鉴定 CSF1PO基因座 等位基因丢失 
D18S51基因座引物结合区碱基突变导致等位基因丢失
《海南医学》2024年第10期1457-1459,共3页贾小妮 李涵 冯祖飞 余兵 魏曙光 
陕西省自然科学基金(编号:2003C202)。
目的分析DNA鉴定中D18S51基因座的等位基因丢失现象,探讨其对鉴定结果的影响。方法采用STR复合试剂盒检测,发现D18S51基因座的等位基因丢失,并对该等位基因进行测序分析。结果D18S51基因座丢失的等位基因在序列侧翼引物结合区发生突变,...
关键词：短串联重复序列 等位基因丢失 DNA鉴定 
基于二代测序的HLA-Ⅱ类等位基因多态性研究及等位基因丢失防范策略被引量：1
《中国实验血液学杂志》2024年第2期603-609,共7页高素青 全湛柔 钟艳平 陈浩 何柳媚 邹红岩 邓志辉 
深圳市科技计划项目(JCYJ20160425100217087);深圳市医疗卫生三名工程项目(SZSM201811092);深圳市医学重点学科(SZXK070)。
目的:研究二代测序技术(NGS)检测深圳地区随机健康无关汉族人群HLA-DRB1、DQB1、DQA1、DRB3、DRB4、DRB5、DPA1、DPB1等位基因多态性的精确性,探讨HLA-DRB1等位基因丢失的原因及室内关键质控体系建立策略。方法:采用Mi Seq DxTM NGS平台...
关键词：人类白细胞抗原 基因频率 二代测序 等位基因丢失 
HLA-B位点等位基因丢失一个家系的遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第1期47-51,共5页何柳媚 全湛柔 钟艳平 邹红岩 
深圳市医学重点学科(SZXK070);深圳市医疗卫生三名工程项目(SZSM201811092)。
目的探讨1个家系的HLA-B基因的碱基缺失情况。方法选取2022年4月就诊于广西柳州市人民医院的1例急性髓系白血病女性患者、丈夫和女儿作为研究对象,应用PCR-序列特异性寡核苷酸探针(PCR-SSOP)及PCR-直接测序法(PCR-SBT)对该家系进行人类...
关键词：HLA-B基因 碱基缺失 PCR-序列特异性寡核苷酸探针 PCR-直接测序法 二代测序 
亲子鉴定中v WA基因座等位基因丢失1例被引量：1
《汕头大学医学院学报》2022年第3期181-182,共2页陈炜 李冠武 
1案例资料被检父和孩子母亲为给女儿和儿子办理户籍事宜,前来进行亲子鉴定。分别用FTA卡采集4人的指尖血备检。分别采用Huaxia^(TM) Platinum PCR扩增试剂盒(美国ABI公司)和HEALTH Gene STRtyper-21GPlus扩增荧光检测试剂盒(海尔施基因...
关键词：亲子鉴定 vWA基因座 杂合性丢失 
亲子鉴定中STR基因座的等位基因丢失分析与解决对策被引量：5
《医学与法学》2022年第3期98-102,共5页何丽仪 车志文 
从实验检测分析两例等位基因丢失案,检测发现在亲子鉴定中出现个别STR基因座不符合遗传规律时,当用不同的试剂盒进行检测验证;当不同的试剂盒进行检测都无法验证时,应增加其他遗传标记检测,结合基因座突变率计算亲权指数。
关键词：亲子鉴定 STR基因座 等位基因丢失 突变率 
D5S818基因座等位基因丢失对亲子鉴定结果的影响被引量：2
《实用医学杂志》2022年第11期1424-1428,共5页兰菲菲 陈延冰 何天文 梁杰 
广东省医学科学技术研究基金项目(编号:B2021205);广州市科技计划基础与应用基础研究项目(编号:202102080262)。
目的 分析PowerPlex21检测体系中D5S818基因座的等位基因丢失现象,探讨其对亲子鉴定结果的影响。方法 利用Chelex-100法提取样本的DNA。用PowerPlex21体系对3 248例家系研究对象进行20个常染色体STR基因座的复合扩增,分析毛细管电泳后ST...
关键词：D5S818基因座 等位基因丢失 检测体系 
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