亲子鉴定中Penta E基因座发生等位基因丢失1例  

作　　者：孙弘恩 汪洋 卢诚 周强 

机构地区：[1]贵州华天法医物证司法鉴定所,贵州贵阳550004

出　　处：《贵州医药》2024年第9期1447-1449,共3页Guizhou Medical Journal

摘　　要：目的本文以等位基因丢失为切入点,重点说明在亲子鉴定过程中出现等位基因丢失如何证明并解决。方法本机构在进行亲子鉴定检测过程中,通过对20个染色体STR基因座进行PCR复合扩增,毛细管电泳后荧光检测,发现被检父与孩子仅在Penta E基因座上有不符合遗传规律现象。增加基因座进行检测,并验证被检父与孩子是否符合同一父系,判断其亲子关系。结果两个试剂盒共39个基因座检测显示,仅Penta E基因座不符合遗传规律,且为6步突变,其峰面积与相邻基因座杂合子的单峰面积相近,考虑为等位基因丢失。更换试剂盒再次进行实验,验证了该案例的两个个体的Penta E基因座发生等位基因“19”丢失的情况。结论等位基因丢失导致杂合子被误判为纯合子,影响累积亲权指数计算结果,可更换不同引物序列的检测试剂盒重新检测,以保证鉴定结果的准确性。

关 键 词：亲权鉴定 等位基因丢失 亲权指数 Penta E 

分 类 号：DF795.1[医药卫生—法医学]