杂合性丢失

作品数:260被引量:495H指数:10
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白念珠菌的杂合性丢失事件与抗真菌药物耐药表型相关性研究进展
《中华微生物学和免疫学杂志》2023年第4期309-315,共7页戴榕辰 范欣 江璨然 龚杰 肖盟 季聪华 
作为具有重要临床意义的病原体, 白念珠菌可以在人体多个生态位上广泛定植, 尤其会对免疫功能低下的人群产生严重的后果。目前能够使用的抗真菌药物非常有限, 然而白念珠菌的基因组又具有较高的变异性, 可以帮助其快速适应抗真菌药物带...
关键词:真菌 耐药性 杂合性丢失 准性生殖 
亲子鉴定中v WA基因座等位基因丢失1例被引量:1
《汕头大学医学院学报》2022年第3期181-182,共2页陈炜 李冠武 
1案例资料被检父和孩子母亲为给女儿和儿子办理户籍事宜,前来进行亲子鉴定。分别用FTA卡采集4人的指尖血备检。分别采用Huaxia^(TM) Platinum PCR扩增试剂盒(美国ABI公司)和HEALTH Gene STRtyper-21GPlus扩增荧光检测试剂盒(海尔施基因...
关键词:亲子鉴定 vWA基因座 杂合性丢失 
一例白血病患者HLA位点杂合性丢失的分析
《中华医学遗传学杂志》2022年第3期338-342,共5页王炜 王芳 董丽娜 陈男英 何亿镇 章伟 何吉 朱发明 
浙江省科技厅公益技术应用研究(LGF19H100001);浙江省医药卫生科学研究基金(2020RC053和2021KY651)。
目的分析1例白血病患者人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)杂合性丢失情况。方法采用聚合酶链反应序列特异性寡核苷酸探针法和聚合酶链反应测序方法对患者移植后外周血、头发毛囊、口腔黏膜拭子及其父母外周血进行HLA分型。采...
关键词:HLA杂合性丢失 白血病患者 HLA基因分型 造血干细胞移植 
合并少见组分的复杂多发性内分泌腺瘤1型一例报道
《中华内分泌代谢杂志》2020年第4期342-347,共6页尹卓娜 金文胜 董家辉 张红兵 李红梅 符启锐 张松 孙杰 
多发性内分泌腺瘤1型(MEN1)为常染色体显性遗传疾病(OMIM:131100),系由抑癌基因MEN1突变引起核蛋白menin功能异常导致多个内分泌或神经内分泌肿瘤(NET)的联合发生,可累及非内分泌组织。MEN1突变致病遵循"二次打击"原理,肿瘤发生可以是...
关键词:神经内分泌肿瘤 杂合性丢失 二次打击 体细胞突变 功能异常 抑癌基因 MEN1 胚系突变 
鲍温病组织中HPV感染与微卫星DNA改变的关系被引量:1
《中华医院感染学杂志》2017年第20期4599-4603,共5页贾常莎 陈鹏 陈玲 袁伟 
目的分析鲍温病(BD)组织中人乳头瘤病毒(HPV)感染与微卫星(MS)DNA改变的关系。方法收集2011年1月-2015年10月医院收治的30例BD患者的病理组织标本,作为观察组,选取同期外科切除的正常组织标本30份作为对照组,均采用基因芯片技术检测HPV...
关键词:鲍温病 人乳头瘤病毒感染 抑癌基因 微卫星不稳定性 杂合性丢失 
食管鳞癌组织的常见基因组DNA异常改变及其临床预后的相关性分析
《癌变.畸变.突变》2017年第1期1-6,共6页常晨 赵霄瀚 江烨 徐昕 蔡岩 裴宇慧 张钰 郝佳洁 王明荣 
国家自然科学基金(81330052;81520108023);北京市自然科学基金(7151008)
目的:分析食管鳞癌组织的常见基因组DNA改变,以期获得可能用于该病诊断和预后判断的分子标志。方法:对112例食管鳞癌手术组织标本,提取基因组DNA采用聚合酶链式反应(PCR)和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)检测位于染色体3p和13q上的6个微...
关键词:食管鳞癌 杂合性丢失 突变 分子标志物 预后判断 
CSMD1在肝细胞肝癌中的研究进展被引量:2
《现代肿瘤医学》2014年第11期2760-2763,共4页朱乔 陈春伟 巩丽 姚丽 韩秀娟 朱少君 兰淼 张佳瑞 任拼 张伟 
CSMD1(CUB and SUSHI multiple domains-1)位于人染色体8p23.2,是一种单次跨膜蛋白,由14个CUB和28个SUSHI结构域组成。该基因的表达缺失或功能异常与多种肿瘤的发生发展有着密切的关系。目前,在肝细胞肝癌(hepatocellular carcinoma,HCC...
关键词:肝细胞肝癌 CSMD1 杂合性丢失 
辐照诱导人正常肝细胞系HL-7702细胞远后的微卫星不稳定性被引量:1
《原子核物理评论》2013年第4期494-502,共9页赵婷 叶飞 贺鹏博 刘雄雄 李强 
国家重点基础研究发展规划项目(973计划)(2010CB834203);国家自然科学基金委员会-中国科学院大科学装置联合基金资助项目(U1232207);国家自然科学基金资助项目(10905080;11075191)~~
采用高传能线密度(LET)的12C6+离子束和低LET的X射线辐照人正常肝细胞系HL-7702细胞,利用微卫星不稳定性(MSI)检测来分析直接受照射细胞和通过转移培养基方式旁细胞传代八代子细胞以MSI表征的远后效应。实验结果表明,12C6+离子束诱导的...
关键词:重离子 放射治疗 远后效应 微卫星不稳定性 杂合性丢失 
食管鳞癌3p14.2-14.1上缺失区的检测
《肿瘤防治研究》2013年第3期249-252,共4页甘望农 刘复兴 
湖北省科技厅面上项目资助课题(2006ABA331);教育厅重点资助项目(D200528005);卫生厅指导资助项目(2005Jx2c41)
目的寻找食管鳞癌(ESCC)的3号染色体短臂(3p)上微小重叠缺失区,为筛选与ESCC发病相关的肿瘤抑制基因提供实验依据。方法采用微卫星分析方法检测食管鳞癌及其配对的癌旁正常组织杂合性丢失情况。结果食管癌中5个分布在3p21.1-p13区域的...
关键词:食管鳞癌 染色体 缺失 微卫星 杂合性丢失 
FGFR4基因单核苷酸多态性和杂合性丢失在胃癌发病中的作用被引量:4
《上海交通大学学报(医学版)》2013年第2期191-195,共5页刘佳骅 沈艳莹 倪醒之 
目的研究成纤维细胞生长因子受体4(FGFR4)基因在胃癌患者中的单核苷酸多态性(SNP)情况和杂合性丢失(LOH)的发生频率,探讨其在肿瘤发生发展和患者预后判断中的意义。方法检测50例胃癌标本中FGFR4基因5个外显子区域6、9、13、16、18的SNP...
关键词:胃癌 成纤维细胞生长因子受体4 单核苷酸多态性 杂合性丢失 抑癌基因 
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